#16
|
|||
|
|||
Цитата:
А на счет того, что в первую очередь и т.д. Просто возможно, что результаты биохимии придут из рук самого пациента и надо будет решать на месте, поэтому лучше быть готовым ко всему. А про КФК - я несколько прохладно отношусь к этой методике и ее роли в диагностике нейромышечных заболеваний. Конечно определенную информацию она вносит, но уж очень много бывает ложноположительных результатов (незначительное повышение). Да и если посмотреть по критериям - во многих нозологиях уровень КФК весьма вариабелен. P.S. Вчера у нас была конференция по нейромышечным, жаль что не успел на нее, пропустил. |
#17
|
|||
|
|||
Интересный случай! Для Мак Ардла и Тераи не характерно позднее начало, хотя проявления соответствуют. Может фруст-форма? ЛДГ в этих случаях ничего не покажет: необходимо определение молочной кислоты после физической нагрузки (блокируется ее образование). ДНК-анализ в этих случаях кажется не разработан
Как гипотезу можно рассматривать возможность митохондриальных заболеваний, которые могут сопровождаться мышечными болями при нагрузке. В этом случае также неободимо определение митохондриальных ферментов, что также в широкой клинической практике невозможно. Экс ювантибус может сработать в этом случае назначение витаминов гр. В, К, никотинамида (как коферментов митохондриальных ферментов), карнитина. Подлинная эпидемиология подобных состояний не изучена. Хотя считается появление симптомов заболевания в детском возрасте наиболее достоверным, однако анализ указывает на появление симптомов заболевания у их матерей в более позднем возрасте. |
#18
|
|||
|
|||
Вопрос, а сколько времени пациента беспокоят подобные жалобы, и как заболевание развивалось с возрастом, долго ли он доходил до состояния, когда жить стало невозможно и пришлось обращаться к врачу?
Большинство миопатий (что в данном случае можно заподозрить по жалобам и результатам ЭМГ) дебютируют в детском возрасте, только в дальнейшем текут по-разному, что помогает при диф диагностике. В частности, если пациент дожил до 20 с лишним лет и при этом стал себя считать больным только сейчас, может говорить о медленном прогрессировании заболевания, что более характерно для болезни центрального стержня. Пункция обязательна (собственно при которой и выделяют центральные стержни). |