3 замершие, вопросы по генетике

okostik · #1 26.02.2011, 11:37

Добрый день!

Моя ситуация следующая:

Август 2007 - замершая беремсенность в сроке 5-6 недель, выскабливание на 8-9 недель.
После выскабливания (через полгода) - сдала анализы на гормоны (прогестерон, пролактин, эстрадиол) - все ок, на инфекции методом ПЦР - обнаружены хламидии, трихомонады, микоплазма, проведено лечение, сдала повторный анализ через три и пять месяцев после лечения - вирусы не обнаружены.
январь 2010 - вторая беременность, на сроке 7 недель - начались небольшие бледнорозовые выделения, сохранение, после сдавала все необходимые анализы - скрининг первого триместра - все показатели в норме, скрининг второго триместра - все показатели не в норме (хгч - занижен, lfp - завышен, эстриол занижен). по узи на 18 неделе- ЗВУП на 2 недели, серцебиение, подвижность и др.показатели - норма, но для плода на 16 недель. (по узи на 12 неделе - без отклонений, воротниковое пространство - без отклонений). Врач послала на амниоцинтез. к сожалению, результаты получили после того, как плод замер на 20 неделях, исскуственные роды - мальчик, возраст 16 недель. Гистология - патологий не обнаружено.
Результаты амниоцинтеза получены и меня привели в шок, кариотип ребенка - 46XX14ps+21 ps+ - т.е. здоровая девочка. на мой вопрос - какая девочка, я родила мальчика????? мне не был предоставлен нормальный ответ. анализ сдавала в клинике репродуктивной медицины.
После - анализы на гормоны повторно, торч инфекции, вирусы - все норма.
кариотип мужа - 46ХУ, мой - 46XX14ps+21 ps+ (сдавали после второй беременности и получения результатов кариотипа ребенка)- т.е. полностью дублирует код, полученный при амниоцинтезе плода. т.е. получается, что выросли не клетки ребенка, а мои?

январь 2011 года - беременность, на 9-10 неделе мазня, по узи - замершая на сроке 6-7 недель. Сдали абортус на генетику - 64ХХУ полиплодия, 64-69<3п> ХХУ. ТРиплодия. на мой вопрос в лаборатории - может ли быть ошибка, мне четко ответили - да, может. На мой аналогичній вопрос врачу-генетику заведующему данной лабораторией - нет, исключено.

рекомендации генетика, за 3 месяца до планируемой беременности - обоим супругам принимать витамины для беременных, больше ничего.

Но следующие попытки вслепую меня пугают!!! уже 3 аборта!
1. возможно ли, что при амниоцинтезе были взяты мои клетки. а не ребенка?
2. как читала, триплодия при 69 хромосамах, а тут 64 - что это значит?
3. насколько большая вероятность родить здорового ребенка и что сдавать, куда бежать?
4. правильные ли выводы генетика, относительно того, что только попить витамины и пробовать дальше?

Другое - резус конфликта нет, анализы на вич отр, коагулограмма - норма, кровь, моча во время б. - норма, мне 26, мужу 28, все беременности от одного мужа. ни у меня, ни у него детей нет.

**nata-k** · #2 26.02.2011, 22:11

Здравствуйте!
Не увидела в Вашем сообщении - кариотипирование мальчика проводили? Или есть только результат амниоцентеза?

okostik · #3 27.02.2011, 22:42

Цитата:

Сообщение от nata-k

Здравствуйте!
Не увидела в Вашем сообщении - кариотипирование мальчика проводили? Или есть только результат амниоцентеза?

есть только результат амниоцинтеза, на который полагались большие надежды и который получен через 2 недели после исскуственных родов. Как мне объяснили, амниоцинтез показывает кариотип плода

или нет?

**nata-k** · #4 28.02.2011, 10:08

Цитата:

Сообщение от okostik

1. возможно ли, что при амниоцинтезе были взяты мои клетки. а не ребенка?

Очень удивительный случай. Сложно представить как такое получилось. Но если пол ребенка не вызывает сомнения, топохоже, это не кариотип плода.

Цитата:

Сообщение от okostik

2. как читала, триплодия при 69 хромосамах, а тут 64 - что это значит?

Это значит, что несколько пар хромосом все же разошлись правильно. По этому триплоидия не полная.
Скорее всего, у одного из вас склонность к нерасхождению хромосом.

Цитата:

Сообщение от okostik

3. насколько большая вероятность родить здорового ребенка и что сдавать, куда бежать?

К сожалению, оценить вероятность сложно. Она есть, это точно.
Бежать никуда не надо.

Цитата:

Сообщение от okostik

4. правильные ли выводы генетика, относительно того, что только попить витамины и пробовать дальше?

К сожалению, ничего другого предложить не возможно. Не возможно повлиять на поведение хромосом во время дозревания половых клеток.

okostik · #5 28.02.2011, 13:11

я думаю в 16 недель можно безошибочно определить пол ребенка, так что наверное, это так сделали анализ.

я правильно поняла, никакими средствами и доп.исследования на деление хромосом повлиять нельзя? просто надеятся на чудо?

Какие иследования необходимо сдать для определения в ком причина? Если причина в муже, мы готовы воспользоваться донорской спермой.

Что нужна сдать для определения вероятности зачатия здорового ребенка? если вероятность невелика, может лучше хватит издеваться над организмом и подумать об усыновлении?

Очень жду Вашего ответа. Спасибо

**nata-k** · #6 01.03.2011, 00:50

Цитата:

Сообщение от okostik

я правильно поняла, никакими средствами и доп.исследования на деление хромосом повлиять нельзя?

Нельзя.

Цитата:

Сообщение от okostik

Какие иследования необходимо сдать для определения в ком причина?

Точно этого не определить.

Цитата:

Сообщение от okostik

Что нужна сдать для определения вероятности зачатия здорового ребенка?

Такого анализа нет. Какова именно вероятность - сказать сложно. Но вероятность благоприятного исхода точно есть.

Цитата:

Сообщение от okostik

если вероятность невелика, может лучше хватит издеваться над организмом и подумать об усыновлении?

Это можете решить только Вы с мужем.
Гарантий дать не возможно ни при одном раскладе.