Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.

[Flei]

Немного новостей.
Врач-гепатолог, которая наблюдает нас по месту жительства (единственный кому доверяю из местных врачей), по последним исследованиям и вообще изучая анамнез заболевания поставила нам предварительно диагноз. Но практически не сомневается что его подтвердят в Москве - генетическое отклонение Врождённый фиброз печени.
Вот только так мало информации об этом заболевании и насколько я поняла прогноз то для печени не очень радужный. Врач говорит критические годы 5-8 лет, но поскольку процесс давно под контролем часть последствий можно избежать.
Уважаемые Врачи, если у вас есть хоть какие-нибудь материалы, статьи (на любом языке), источники в интернете (вдруг я пропускаю) - я буду вам очень благодарна!
Хочу держать руку на пульсе, ведь медицина идёт вперёд и возможно появятся новые методы лечения.
Благодарю за внимание.

[Flei]

Добрый день!
И снова немного новостей. Дочке сейчас 6.5 лет. Живёт она и развивается как все нормальные дети, нет никаких признаков внутренних проблем. Летом снова ездили в Москву. Много обследований, сдали очень много генетических тестов (проверяем уже на ВСЁ!), ждём результатов. УЗДГ сосудов портальной системы показывает уже умеренное расширение воротной вены, левой ветви печеночной и селезеночной вен. Тромбоциты продолжают медленно снижаться. Диагноз сменили на Цирроз печени. Звучит ужасно, но врач сказала, что это предварительно и в декабре мы снова едем уточнить этот вопрос. Истинной причины по прежнему нет. Но мы не теряем надежду, готовы бороться и идти до конца.
Надеюсь мои записи смогут помочь тем, кто впервые сталкивается и ищет хоть какую-то информацию, пути выхода из этой не простой ситуации.
Всем здоровья.

[eduardshraibman]

Будем с Вами надеяться на лучшее

[Flei]

Добрый день.
Сегодня поставлена точка в нашей диагностической истории. Дочке поставили диагноз: Синдром Швахмана-Даймонда.
Ничего про этот синдром не знаю, врачи туманно объяснили.
Уважаемые врачи, если у вас есть информация - пожалуйста дайте ссылки. Заранее благодарна. Всем здоровья.

[easl]

Спасибо за то, что делитесь информацией.
Есть ли возможность прикрепить заключительный эпикриз?
Краткая информация о заболевании в прикрепленном файле.

[Flei]

На данный момент есть только генетический анализ. Прикрепляю его.
Если это возможно, то хочется услышать комментарии генетиков.

Сами мы к врачу-генетику еще не попали, но у нас есть желание пересдать анализ на полное секвенирование SBDS.

[Flei]

Всем добрый день!
Продолжаю писать сюда краткие новости.
Всю осень провели в стационарах города Москвы. Диагноз наш подтвержден, но до конца не ясно только он у нас или цирроз печени имеет иную природу. Попробовать ответить на этот вопрос может секвенирование клинического экзома, что мы сейчас и сделали. Нас проконсультировали трансплантологи печени, сосудистые хирурги и еще очень много специалистов из нескольких федеральных центров. Видимо мы очень интересны всем
На данный момент выраженные изменения по крови: нейтропения до 300 клеток, лейкопения (ну скорее как следствие угнетения нейтрофильного ростка) до 2.07, тромбоцитопения 32. В виде эксперимента поставлены были Энплейт и Зарсио. Проверить реакцию. Спустя 10 дней Энплейт поднял тромбоциты в 2 раза, рост продолжается спустя 3 недели после укола. Посмотрим что дальше будет. Ответ на ГКСФ был не большой, но и доза была минимальной. Будем дальше подбирать.
В целом пока наблюдаем, дочка стабильна и с низкими нейтрофилами здорова, активна. Летом поедем обратно в Рогачева и в НЦЗД. Ждем результатов генетики.
Спасибо за внимание. Всем здоровья!

[Flei]

Всем добрый день!
Прошел год. Дочка на постоянной терапии ГКСФ и с июля месяца стали раз в неделю ставить Энплейт. Тромбоциты держатся на нём с колебаниями +-100 и это для нас прекрасно. Правда местный иммунолог говорит, что Энплейт не выписывают на постоянную терапию и в скором времени нам его отменят. Предположений что при этом будет у неё нет, а я пока не загадываю.
Полноэкзомное секвенирование подтвердило еще раз диагноз синдром Швахмана-Даймонда, а так же найдены еще две неописанные поломки (мы с супругом сдали кровь, чтобы определиться могут ли они быть патогенными). Ждём результат.
В этом году было найдено любопытный врожденный дефект развития сосудов портальной системы хирургами РНЦХ им. Петровского. Теперь все врачи мечтают сделать дочке ангиографию и посмотреть как там всё устроено. Но понимают, что пока это только для интереса и диагностической пользы не несет. Потому пока запомнили и решили ждать. У меня камень с души упал, ведь я тоже осознаю, что это не простая процедура.
Дочка растет как обычный ребенок, учится в двух школах, посещает дополнительно кружки по интересам. Нет недостатка веса, роста. Правда дочка второй год на безглютеновой диете (очень трудно было первое время), но это дало ощутимые результаты в плане состояния кожи! Дай бог, чтобы её организму удалось адаптироваться и в скором времени показатели крови тоже подрастут! Я каждый день об этом думаю.
Спасибо за внимание.

P.S. Если честно я не знаю на сколько это важно - писать наши новости. Но каждый раз вспоминаю себя - растерявшуюся в море непонятной информации и в то же время одинокую, когда даже в интернете на мой запрос нет ничего... Мне было очень страшно. Может эта тема поможет кому-нибудь.
Если достаточно - напишите пожалуйста, я закрою эту тему)))

[eduardshraibman]

нам очень важно знать Ваши новости.Спасибо , что делитесь с нами информацией -нам интересно знать, Ваш случай очень необычный.Надеюсь Вы справитесь, удачи Вам!

[eduardshraibman]

хотелось бы узнать так же в какие цифры сейчас трансаминаз АЛТ, АСТ,шелочной фосфатазы, ферменты поджелудочной?Непереносимость глютена выявлена лабораторно или при гастро-колоноскопии?Увеличение селезенки сохраняется или уменьшилось?Рекомендовали ли вашему ребенку комлекс жирорастворимых витаминов, когда последний раз делали биопсию и что показывает?

[Flei]

По лабораторным показателям: АСТ, АЛТ в норме, Щелочная всегда была немного выше (не критично, так и остается), Амилаза по нижней границе, Липаза в норме. Уровень панкреатической эластазы кала крайне низкий (<50). По динамике можно сказать, что летом 2019 года эластаза была почти 400 (без креона, ведь мы не знали диагноз!). Из лабораторных исследований волнение вызывает у меня коагулограмма. Есть сдвиг в сторону увеличения АЧТВ, но врачи говорят не критично и нужно пока просто наблюдать.
Непереносимость глютена не подтверждена. Однако в Москве есть врач-гастроэнтеролог, которая имеет огромнейший опыт ведения детей с синдромом Швахмана-Даймонда. И как показала практика - введение безглютеновой диеты даёт огромные плюсы и большой прогресс в стабилизации и лечении гастроэнтерологических проблем. У дочки стало меньше вздутие живота, по коже мы ушли от ежедневного применения эмолентов, пропала сухость. Плюсы вижу.
Увеличение селезёнки продолжается и это одна из главных проблем на данный момент. Веду наблюдение, ведь стимуляция тромбоцитов может спровоцировать еще больший её рост. В июне едем в Москву, будет контроль по МРТ (остаётся только держать кулачки).
Дочке назначены жирорастворимые витамины по схеме, контролируются лабораторно. Так же как и кальций.
Биопсию новую больше не назначают. Пока уровень тромбоцитов не позволяет, да и смысла пока не видят. Первая и вторая (с разницей в 2,5 года) не отличались практически ни чем. Делали их с надеждой поставить диагноз. Возможно в будущем еще будет, но не в ближайшее время.
Из моих личных вопросов ко врачам пока самый главный: риски/польза удаления селезенки. Поможет ли это с тромбоцитами, чем чревато в разрезе нашего диагноза.
Пока наблюдаю в динамике, мечтаю чтобы селезенка стала меньше или хотя бы перестала расти. Ну и конечно жду чуда: чтобы тромбоциты без стимуляции была около 100. Наверное тогда я смогу выдохнуть на время.

[Flei]

Добрый день!
Немного новостей. По состоянию и показателям дочка более менее стабильна. Есть небольшие изменения по коагулограмме, пытаемся исправить приемом Викасола. Энплейт принимаем на постоянной основе и убирать не планируем пока.
Однако Селезенка нарастает довольно быстро (за год +2,5 см). Варикозного расширения вен пищевода нет. Врач-гастроэнтеролог стала подозревать внепеченочный блок. Мы съездили на консультацию к прекрасному хирург в Москву. Теперь 24 октября нас ждет госпитализация в хирургическое отделение для проведения ангиографии и других обследований. Я возлагаю большие надежды, ибо оставлять так как сейчас уже нельзя. Надеюсь у нас найдут проблему и проведут операцию.
Как пройдем этот этап - обязательно отпишусь.
Всем здоровья.

[eduardshraibman]

удачи Вам и Вашей дочери ! Спасибо , что делитесь с нами Вашими новостями

[Flei]

Добрый день!
Небольшой отчет.
В октябре 2022 года дочке сделали наконец-то ангиографию и третью пункцию печени. Диагноз по печени: Врожденный фиброз, внутрипеченочная портальная гипертензия. К тому моменту появились варикозно-расширенные вены пищевода 1 степени. Ангиография много чего рассказала докторам, как и то что она родилась в рубашке с естественным работающим спленоренальным шунтом. Поэтому в свои почти 10 лет кровотечения и других осложнений не было.

Дочке в январе 2023 сделали операцию: дистальное спленоренальное шунтирование. Целей было 2: решить вопрос гиперспленизма (к моменту операции размеры селезенки оценивались как не менее 185х90мм) и решить вопрос по гематологическим показателям (лейкопения, тромбоцитопения). Были осложнения, но в целом всё прошло хорошо! Домой нас выписали на 27-е сутки после операции.

Спустя 3 недели по биохимическим показателям поднялся общий билирубин до 40, общий белок снизился до 50. При этом сильно снизились по ОАК эритроцитарные показатели, гемоглобин. Липидемия, иктеричность, гемолиз - заключение по лабораторным исследованиям. Пока так и сохраняется, хуже не становится.
По данным УЗИ селезенка сократилась до 145х70, но 2 недели назад зарегистрировали увеличение кровотока по шунту до 100 см/с. Будем надеяться что это погрешность и не подтвердится сужение шунта.
По гематологическим показателям (лейкопения и тромбоцитопения) к сожалению пока нет изменений. Но врачи говорят еще рано переживать, ждем сокращения селезенки и что всё еще может наладится.

В августе мы едем обратно на вторую операцию. Честно говоря я даже не скажу на какую, знаю что будет коррекция, будут ставить клипсу. Но я на миллион процентов доверяю хирургам и решила не вникать, чтобы сохранить спокойствие. Эти врачи для меня настоящие волшебники, первые кто смог завоевать моё полное доверие. Дай бог им здоровья и всего самого лучшего в жизни!

[Flei]

Добрый день!
Наши новости.
В сентябре 2023 дочке сделали вторую операцию (клипирование), т.е. перевели шунт в дистальный спленоренальный. Хирурги сказали всё прошло успешно. Восстановление прошло хорошо.
Однако, к сожалению, пока существенных улучшений по ОАК нет. Это настораживает врачей, беспокоит меня. По биохимическому анализу общий билирубин стал падать до нормы и обратно до значений примерно 50. Дефицит белка и другие показатели на том же уровне.
Видимо наркозы дали некоторые осложнения на зрение, стараемся восстановить.
Есть и хорошие новости: удалось снять дочку со стимуляции тромбоцитов. Свои показатели она держит от 40 до 60. Теперь стимуляцию будем проводить только по необходимости (манипуляции или болезнь). А так же панкреатическая эластаза кала стала уже 98. Врачи говорят что с возрастом возможна компенсация.
Много общаюсь с иммунологами и врачами которые занимаются ведением конкретно диагноза СШД: с каждым годом стали чаще и чаще выявлять этот диагноз у детей. Видимо уже накапливается врачебный опыт. Дочку даже показывали студентам в Москве, рассказывали про диагноз. Это очень радует!
В остальном ничего нового.
Спасибо за внимание. Всем здоровья!