Помогите разобраться с анализом кариотипа

[kurka]

Здравствуйте!
В анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках, 28 лет. Решили сдать кариотипы. Результат: у мужа нормальный, а у меня 46ХХ, t (3;17) (p21.3:q25)
Интересует следующий вопрос. Какой кариотип может быть у плода с учётом такого кариотипа и какие могут быть сопряжены с этим патологии в случае несбаласированной транслокации?
Генетик сказала, что есть риски выкидыша, рождения больного ребенка, а еще шансы на рождене ребенка здорового и с сбалансированной транслокацией. Правильно ли я понимаю, что шансы на здорового и с сбаланисрованной транслокацией равны 85%?

[nata-k]

Здравствуйте,
эмпирический риск благоприятного исхода беременности при естественном оплодотворении - 78 - 93%.

[kurka]

При этом сбалансированная транслокация у ребенка считается благополучным исходом беременности?
Уточните еще, пожалуйста, возможные патологии развития плода при несбалансированной трансолокации.
Спасибо за ответ

[nata-k]

Да, конечно, сбалансированная транслокация это вариант нормы.

Несбалансированные транслокации по 3 и 17 хромосомам будут не совместимы с жизнью.
Есть очень небольшая вероятность возникновения микроперестроек совместимых с жизнью, как они будут себя проявлять - не известно.

[kurka]

Спасибо за уточнение.

[kurka]

Добрый день.
Наш Результат кариотипирования: у мужа нормальный, а у меня 46ХХ, t (3;17) (p21.3:q25). В анамнезе было 2 выкидыша на ранних сроках, третья беременность (унаследована материнская транслокация) - инфицированный выкидыш: на 13 неделе по узи все было хорошо, на 18 (во время амниоцентеза) маловодие, зеленоватые мутные воды, сниженный мышечный тонус плода (все органы плода развиты нормально и соответсовали сроку), после процедуры отхождение вод и потеря беременности. В связи с этим интересуют следующие вопросы.
1.Есть ли особенности протекания беременности (строение плаценты, кровотоки, количество вод) при материнской сбалансированной транслокации 46ХХ, t (3;17) (p21.3:q25),если у плода:
-унаследована транслокация матери
-нормальный кариотип (не будет ли конфликта?)
2. Существуют ли маркеры инвалидизирующих ха по данной транслокации, которые будут видны на узи? (остро стоит вопрос в необходимости амниоцентеза)
3. Выше ли вероятность успешной беременности, если транслокация у мужчины (а у его женщины нормальный кариотип) по сравнению с ситуацией, когда транслокация у женщины (а у ее мужчины - нормальный)?
Спасибо

[nata-k]

Здравствуйте,
1.нет никаких особенностей. Такого конфликта не бывает.
2. Амниоцентез надо проводить только по показаниям. Показанием в Вашем случае является тоже, что и у любой другой беременной. Амниоцентез без показаний - не оправданный риск.
3. Какой смысл относительно Вашей ситуации Вы вкладываете в этот теоретический вопрос?

[kurka]

Спасибо за ответ и за то,что обьединили темы.
Если несложно уточните, пожалуйста, правильно ли я поняла ваш ответ:
1. При развитии беременности после 12 недель риск ха снижается до общепопуляционного?
2. Маркеры несабалансированной транслокации 3 и 17 хромосом будут отображены на плановых узи и скринингах? (если нет, то уточните, почему не показан амниоцентез в таких транслокациях).
3. Вы писали, что при несбалансированной траслокации между этими хромосами инвалидизация "несовместима с жизнью". Это значит, что случится выкидыш или мертворождение, но ребенок не сможет выжить и остаться инвалидом, правильно? Честно говоря, рождения ребенка с непрогнозируемыми (неописаными) проблемами развития опасаюсь больше всего.
Про различие возможных успешных зачатий интересуюсь из соображений, чтоб мой ребенок не так мучался при планировании своих детей. Нам-то пол ребенка не важен, но можно же постараться (хоть и понимаем, что это не универсальный метод) зачать в день овуляции мальчика. Поэтому и интересно, может ли от пола носителя такой транслокации зависеть вероятность успешных беременностей.
Спасибо большое, что отвечате даже на самые глупые вопросы.

[nata-k]

1. Нет, так сказать будет не верно. Для носителя транслокации риск всегда чуть выше, но с увеличением срока он, действительно, падает.
2. Поскольку амниоцентез хоть и самая безопасная инвазивная процедура, но несет в себе риски осложнений. Просто наличие у родителей в кариотипе транслокации не является показанием к инвазивной диагностике.
Скрининг при беременности направлен на выявление риска хромосомных аномалий. И хоть в заключении перечисляются риски самых частых синдромов, но на самом деле скрининг не специфичен именно для этих синдромов. Он "улавливает" наличие и других аномалий.
В Вашем случае из-за транслокации есть некоторая вероятность ложно-положительного результата.
То есть, в любом случае опираться надо на результат скрининга.
3. "несовместимая с жизнью" аномалия означает прерывание на ранних сроках.

Не возможно спланировать пол ребенка.

[kurka]

nata-k, спасибо Вам огромное. Ваш ответ дает надежду. В охматдете генетики говорили прямо противоположное: кровь на скрининг сдавать вообще не надо,потому что все равно амниоцентез делать, а в частной так вообще сказали, что БВХ нужно. Не знаю, можно ли такое спрашивать на форуме, но не могли бы Вы порекомендовать генетика в Киеве, который сможет рационально оценить необходимость амниоцентеза при следующей беременности на очном приеме?
Еще раз спаибо!

[nata-k]

К сожалению, у меня нет такой информации.

[kurka]

Просьба пригласить в тему гематолога. При подготовке к последующей беременности попала к гематологу. Результаты анализов прилагаю. По результатам поставил мне «дезагреционная тромбоцитопатия» «признаки активации фибринолитической системы крови» «эндотелиоз» (надеюсь, праильно разобрала почерк). Интересно, что в рд мне делали капельницу «розріджувач» перед прерыванием. И другие врачи говорили, что кровь слишком густая (правда, они не гематологи)
1. Правильный ли диагноз с учетом того, что никаких жалоб за всю жизнь не было и гематолог меня не осматривал. Синяки только после удара, ни маточных дисфункциональных кровотечений, ни слишком обильных месячных. Только ранки дольше чуть заживают, но сворачивается кровь как обычно.
2. Влияет ли такое состоянии свертывающей системы на течение беременности? Потому что вопрос маловодия и зеленых вод при последней (генетически безпроблемной) беременности остается открытым.

Спасибо большое за внимание!

[Dr.Vad]

Вы попали к дилетанту, который Вас ловко развел на выполнение ненужных анализов, диагностическая ценность которых при повторных выкидышах стремится к нулю или подкидыванию одногривенной монетки. Не бывает термина "густой крови" в медицине, бывают головы "пустыми" у отдельных индивидов, которые это говорят. Шансы Успешного зачатия и вынашивания после двух спонтанных прерываний на сроке до 12 недель составляет 80-85%.

[kurka]

Спасибо за ответ. Возможно, я не все обьяснила в предідущих сообщениях.
Дело в том, что поводом для посещения гематолога біли не спонтанніе вікидіши до 12 недель, а как раз прерівание 3-ей беременности на сроке 18 недель из-за угрожающего для здоровья матери состояния. Врачи в рд мне попались не сильно разговорчивіе. Но из отрівков я поняла, что проблема может кріться именно со стороні крови. Так как "плацента никакая", "маловодие и хлопья в водах" Конечно, я подозревала, что анализі єти не обязательгі для меня, но раз уж они сделані решилась на вопрс к Вам. Есть ли в результатах что-нибудь, что Ві могли бі прокомментировать? И может ли вообще єто влиять на беременность? И правильно ли поставлен диагноз? Спасибо

[Dr.Vad]

тромбирование плаценты и обнаружение в ней инфарктов еше как-то можно притянуть за уши к проблемам гемостаза, гемостаз также влияет на наличие зеленых вод, как величина солнцестояния на количество зарплаты в кошельке, ендотелиоз по смыслу, как лихоманка или падучая - не нужно путать врачебное пустословие с диагностикой