#16
|
|||
|
|||
Нет не сейчас , в будущем. Как ей надо будет поступить правильно?
|
#17
|
||||
|
||||
Правильно будет так, как решит она.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#18
|
|||
|
|||
Хорошо, скажите пожалуйста, если к примеру кто- то в роду страдал первой степенью которая осталась незамеченной, так как ранее не было такой диагностики, могло ли у младшей дочери проявиться в более тяжёлой 2 ой степени?
|
#19
|
||||
|
||||
Такая игра в предположения не имеет никакого смысла.
Я уже Вам писала, могло ни у кого и никогда не быть тугоухости. Это ничего не означает.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#20
|
|||
|
|||
Спасибо
|
#21
|
|||
|
|||
Здравствуйте, дочери провели секвенирование экзома. Скажите, пожалуйста, можно что - либо сказать определенное?
|
#22
|
||||
|
||||
Нужно видеть всe заключение полностью. Все страницы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#23
|
|||
|
|||
Прикрепляю.
|
#24
|
|||
|
|||
Продолжение
|
#25
|
|||
|
|||
Последние листы
|
#26
|
||||
|
||||
Этот анализ не дал ответов, а лишь создал новые вопросы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#27
|
|||
|
|||
Какие? Я не понимаю. То есть отрицать генетическую природу тугоухости нельзя? А можно будет по этому результату спрогнозировать дальнейшее снижение слуха? Я так понимаю набор мутаций большой и следующее поколение, под ещё большей угрозой?
|
#28
|
||||
|
||||
Похоже, у Вас невозможные ожидания от генетического анализа.
Генетическая диагностика не способна исключить генетическую природу тугоухости. Может только подтвердить. Все полученные результаты на данный момент не подтверждают. И не являются никаким основанием для прогнозирования. Этот "набор мутаций" на данном этапе ничего не означает.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#29
|
|||
|
|||
Ну хорошо, я поняла. Подтверждения нет, но и не исключается. А у моих дочерей риск рождения детей с проблемами слуха остаётся, значит я как родитель, несущий ответственность, должна их предупредить о рисках перед планированием, ведь так? Ведь не будет лишним проверить именно эти риски?
|
#30
|
|||
|
|||
Дело в том, что сейчас тестируется множество лекарств и процедур по возвращению слуха у лиц, с приобретённой тугоухостью. Регенеративная медицина. Возможно в ближайшем будущем какое - либо из них уже будет применяться. Поэтому мне хотелось бы насколько это возможно выяснить природу заболевания дочери. И основанием думать, что недуг приобретённый, было то, что в роддоме она прошла аудиотест.
|