Мутации гена при муковисцидозе. Анализы

[poltashovaanna]

Здравствуйте. Читала в сети, что всего описано более 2000 мутаций в гене CFTR, но только 250–300 из них приводят к муковисцидозу.
Узнавала в лабораториях, везде проверяют разное количество мутаций. В каких-то лабораториях 10-12, где-то 25, иногда вообще не указывают количество, в Инвитро нашла 30. Планирую пройти такое исследование перед планированием беременности.
Прошу подсказать, известны ли вам лаборатории, где проводят такой анализ на большее количество генов? И какое количество вы считаете оптимальным?

[Dr.Vad]

напрасное выкидывание средств - спросите маму, что она делала перед планированием, довольна ли результатом? если да, то поступайте как она, если нет - никакой поиск мутаций не поможет

[poltashovaanna]

Мама ничего не делала перед планированием, соответственно "результатом" недовольна, у сестры есть этот диагноз.
Хотелось бы получить ответ по существу.

[Dr.Vad]

тогда нужно по сушеству задавать вопрос на форуме, а не абстрактные сочинения по поводу болезни. У вашей сестры должен быть верифицирован генетически диагноз, точно такую же мутацию подтвердить у мамы, точно такую же мутацию исключить у себя - она у вас всех, если будет, то ОДНА - не 30 и не 300

[poltashovaanna]

У нас разные отцы, мамы и сестры уже нет в живых (несчастный случай, плюс мы росли раздельно, доступа к её мед. документации у меня нет). Почему я должна изливать тут душу и посвящать в тонкости чужих людей? Попросила конкретную информацию: в каких лабораториях проводят такой анализ на наибольшее количество генов в России? Далее я разберусь сама.

[Dr.Vad]

шансы, что у вас родится ребенок с муковисцидозом стремятся к нулю, особенно если у партнера нет отягошенной наследственности. Остальное узнаете путем обзвона доступных вам лабораторий или мед. туризм в Турцию.

[poltashovaanna]

Прошу генетиков ответить в топике.

[nata-k]

Здравствуйте,
поскольку не известно, точно ли Вы являетесь носителем гена муковисцидоза, то окончательный ответ сможет дать только полное секвенирование гена.
Но я бы советовала Вам сделать анализ, который определяет 25-30 мутаций.
А дальше - в зависимости от результата.

[poltashovaanna]

nata-k, признательна Вам, что Вы откликнулись и конструктивно ответили на поставленный вопрос. Выше я писала, что нашла лабораторию, определяющую 30 мутаций, Вы столько и рекомендуете проверять. Значит, можно (пока) не искать большее количество. Хорошего Вам дня!

[nata-k]

Как получите результат - пишите.