Очень высокий гематокрит у подростка!

[MartNat]

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, профессиональным советом! Подросток 15 лет, рост 182, вес 70. Последние два года наблюдаемся у гематолога в связи с повышенным гемоглобином и гематокритом.
Эритроциты 5,7
Гемоглобин 169
Гематокрит 50
Лейкоциты 5,6
Тромбоциты 214
Такая стабильно плохая картина каждый месяц (врач рекомендовала сдавать кровь 1 раз в месяц).
У мужа диагноз - вторичный эритроцитоз. Генных мутаций не выявлено, предполагают семейную ситуацию, он 2 раза в год делает эритроцитоферез.
Ребенку сделали JAK2 - не выявлено, настаивают на диагностике CARL, VHL, MPL и трепанобиопсии, так как врач видит все признаки истинной полицитемии, с учетом ситуации у мужа, и хочет ее подтвердить.
Что делать? Подскажите! Пожалуйста! У нас очень критичный цифры? Нужна ли трепанобиопсия? Генетику то мы сдадим, но врач очень неубедительно говорит о методах лечения, мало статистики по детям. Самое главное, как нам убедиться, что это не истинная полицитемия? Или все таки она?
Буду благодарна за комментарии!

[Dr.Vad]

Вы должны понять - подросток по антропометрии соответствует взрослому человеку, а значит и его кровь как у взрослого - гемоглобин до 173 и гематокрит до 53% = НОРМА. С мужем нужно тоже разбираться - если гемоглобина никогда не было более 175, а ферез инциировали из-за того, что он был высоконормальным 170-175, то ето тоже имитация околомедицинской бурной деятельности или "пердячий пар" по выражению одного из современников; Если Вы платите из кармана за каждый визит к этому гематологу, то целесообразнее было бы делать анализы даже чаще - так быстрее можно обогатиться за ваш счет

[MartNat]

Спасибо большое за ответ! Но меня все-таки мучает вопрос, вдруг это истинная полицитемия, как ее исключить? Сделать трепанобиопсию ребенку или нет? И да, у мужа был очень высокий гемоглобин 185 и гематокрит 56. Поэтому и волнуюсь. Извините.

[Dr.Vad]

Ваши волнения напрасны - люди даже с полицитемией живут не меньше чем здоровые, а вот онкофобия убивает и жизнь и ее качество гораздо быстрее, подросток уже получил ятрогенную психо-травму из-за 2-летних ненужных наблюдений с ежемес. анализами, уже не могу ручаться, что его жизнь сложится как у здорового, особенно если и после 18 Вы его продолжите мурыжить врачами. Если Вы действительно что-то хотите сделать - это вложить средства в диагностику причин полицитемии мужа, нередко она вторичная, реже из-за мутаций в эритроидной линии, в РФ чаще всего наверное чувашский тип полицитемии, когда диагноз станет известен, тогда будете исключать подобный у ребенка. Случай семейной истинной полицитемии настолько казуистичны, что наверное известны по пальцам.

[Dr.Vad]

Сообщение от MartNat

Сделать трепанобиопсию ребенку или нет?.

О как - трепанобиопсию здоровому ребенку? А Вы знаете, какова диагностическая ее роль в исключении полицитемии? Ребенок точно Вам родной или пасынок, которого не жалко ради своих страхов и потыкать трепаном?

[MartNat]

Спасибо большое за жесткий ответ, но так мне и надо. если можно, вопрос по мужу: вся генетика отрицательная, трепанобиопсию не делали, на основании анализов крови поставили вторичный эритроцитоз. Так где еще копать? Я бы с радостью. Что нужно еще сделать?

[Dr.Vad]

при вторичных полицитемиях кровопускание может быть показано, (а может и нет) если гематокрит более 56 или 60, что делать с хематично представлено здесь, что лично вам делать - найти вменяемого специалист, который знает как диагн. идти по алогитму, а не спускает кровь в баночку 2 раза в год с диагнозом вторичный эритроцитоз [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[MartNat]

Вадим Валерьевич, здравствуйте.
Если можно прокомментируйте, пожалуйста, ситуацию.
Съездили с ребенком (16 лет, мужчина) в самый наш известный Центр гематологии им. Димы Рогачёва, где принимают лучшие из лучших гематологов. Сдали всю генетику (Jak2, Carl, VHL, MPL) - мутаций нет. Врач предлагает нам бесплатно, в целях научной заинтересованности и в наших тоже, провести полное генетическое исследование (93 гена), которое прояснит картину. Мутаций НЕТ!
На данный момент гемоглобин 180, гематокрит 52, остальные показатели - норма, эритропоэтин - норма, железодефицита нет. Рекомендация - здоровый образ жизни и питьевой режим. Я не понимаю, честно, что делать дальше. По Вашим данным, вы давали ссылку, это похоже на истинную полицитемию.
Муж с такой же ситуацией сейчас лечит почки. Сыну нечего лечить, но цифры ОЧЕНЬ высокие. Подскажите что-нибудь, я в тупике.
P.s. у ребенка при перемене положения тела (резко встает) темнеет перед глазами. Это может быть связано с густой кровью?
Спасибо, если дочитали и если ответите.

[Dr.Vad]

если Вы не устали на ровном месте искать у ребенка болезни, то откройте и переведите на русский инфу по двум ссылкам (или покажите ее врачу)

https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=123

https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=135