#1
|
|||
|
|||
Мутация
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, что в анализах на мутацию означает С677Т +/+ гомозиготная CYP2C9*2 +/- гетерозиготная G1639A в гене VKORC1 гомозиготная Что означают все эти мутации? Что нужно делать что бы их не было? И от чего они бывают? Заранее Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
По какому поводу было обследование?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Мутация
У меня подозрение было на наследственную тромбофилию. Так же у меня проблемы с гемостазом идиопатическая тромбоцитопения. При АТЧВ 26,5 сек. (норма 27-31 сек) все остальные показатели коуголяграммы в норме. Тромбоциты 33 тыс (нома 150-320). Антитела к тромбоцитам 390 % (норма 200 %)
|
#4
|
||||
|
||||
Основания для подозрения на наследственную тромбофилию?
Представте результаты анализов полностью (лучше если скан/фото).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Тромбоцитопения количество тромбоцитов 33-36 тысяч норма 150-320. Антитела к тромбоцитам 390% норма 200% терапия не назначена только кровоостанавливающие средства, так как антител к тромбоцитам мало. Анализ на костный мозг не выявил никаких отклонений. Диагноз тромбоцитопения из-за ревматических заболеваний
Синдром Рейно была сделана капилляроскопия, которая вывела разрушение сосудов, был назначен Курантил 25 мг три раза в день как сосудорасширяющие. Диагноз ранняя склеродермия. Антитела к гликопротеину Lg G 61 (не более 10) Антитела к гликопротеину LG M отрицат. Антитела к кардиолипину Lg G отрицат. Антитела к кардиолипину Lg M отрицат. Волчаночный антикоагулянт не выявлен Антитела к Sm антигену- отриц. Антинуклеарные антитела (HEP-2)- 1/640 sp норма 1/160 АТЧВ 26,9 сек (норма 27-39 сек) D-димер 5,4 (норма не более 255 нг/мл) Протромбин (МНО) – 1,05 (Норма 0,81-1,25) Фибриноген – 3,4 (норма 2-4,4 г/л) Тромбиновое время – 20 (норма 16-26 сек) Антитромбин III - 108 (норма 83-129%) Назначен плаквенил 200мкг один раз в день |
#6
|
||||
|
||||
Вам сделаны ненужные исследования (в первом сообшении); склеродермия может быть причиной тромбоцитопении и повышения Антител к гликопротеину IgG
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
Мутация
Я сдала анализы на склеродермию и СКВ вот результаты:
Дата 24.09.2012 Антитела к двуспиральной ДНК 21,8 МЕ/мл (норма не более 25) С3С компонент 137 мг/ДЛ (норма 90-180 мг/ДЛ) С4 компонент 28 мг/ДЛ (норма 10-40) мг/ДЛ) Ат к HSСРБ - не выявлено АНФ (Hep-2) – 1/640 Sp+h антитела к Scl-70 –не обнаружено антител к RNP-70 – 32 (норма не более 10) антицентромерных антител (АЦА) - не обнаружено антитела к кардиолипину IqG - не обнаружено антитела к кардиолипину IqM - не обнаружено антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqМ - не обнаружено антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG - 22 (норма не более 9) Поставленные диагнозы: Синдром Рейно, АИТ Таблетки: эутирокс, плаквенил 1 таб. на ночь Ранее я сдавала анализы на иммунологию Дата 25.06.2012 (до плаквенила) антител к Sm антигену - не обнаружено анти-Ro/SS-A антител - не обнаружено антител к LA/SS-B в сыворотке крови - не обнаружено антинуклеарных антител (HEP-2) – 1/640 sp Антитела к двуспиральной ДНК – 6 Ед/мл (норма не более 25 Ед/мл) антитела к кардиолипину IqG - не обнаружено антитела к кардиолипину IqM - не обнаружено антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqМ - не обнаружено антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG – 61 (норма не более 9) ВА - не обнаружен Гомоцистеин в норма Что означает антител к RNP-70 и почему антитела к антитела к фосфолипидам В2-гликопротеину IqG понизились после приема плаквенила, а антитела на ДНК наоборот возросли и тип свечения стал другим говорит ли это о том что есть и находится в неактивном состоянии? |
#8
|
|||
|
|||
Мутация
поправляю последнее предложение: что есть волчанка и находится в неактивном состоянии?
|
#9
|
||||
|
||||
дождитесь ответа специалиста по ревматологии или обратитесь к такому очно
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#10
|
|||
|
|||
Мутация
Хотела спросить нужно ли принимать витамин К с такой мутацией G1639A в гене VKORC1 гомозиготная? Если АТЧВ выше нормы не приведет ли это к образованию тромбов?
|
#11
|
|||
|
|||
Мутация
т.е. ниже нормы
|
#12
|
||||
|
||||
витамин К не нужен; АЧТВ на нижней границе нормы
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#13
|
|||
|
|||
Мутация
Спасибо!
|