Транслокация t(12;21)

[irinailieva]

Здравствуйте, у моего ребенка мальчик 8 лет диагноз острая лимфобластная левкемия, тип Б. Лечимся (химиотерапия) с конца мая. Месяц после начала лечения вышли генетические результаты: транслокация t (12;21) и кроме того терминальная делеция в длинном плече 6-ой и 14-ой хромозоме в 4-ой метафазе. В клинике по онкогематологии, где лечимся, сказали только, что транслокация самая благоприятная для левкемии. Скажите, пожалуйста, возможно ли каким то образом уменьшить влияние транслокации (чтобы не было дальнейшего рецедива левкемии). Читала в интернете, что данная транслокация дает 100% ремисию, но имеется высокий риск позднего рецидива – так ли ето на самом деле? И оказывает ли влияние делеция каким то образом – что вообще можно от нее ожидать (еще какие то болезни в будущем, или влияние каким то образом на развитие левкемии в комбинации с нашей транслокацией)? Большое спасибо за ответ заранее.

[nata-k]

Приведите полностью результат анализа.

[irinailieva]

20.05.2011г. поставлен диагноз: острая лимфобластная левкемия, В-клеточная, без поражений ЦНС.

Молекулярное исследование фузионных генов/20.05.2011г: RT-PCR установлены молекулярные еквиваленты транслокации t(12;21)/TEL-AML1 транскрипция.

При цитогенетическом исследовании костного мозга/19.05.2011г. установлена: терминальная делеция в длинном плече 6-ой и 14-ой хромозомах в 4-ой метафазе.

С 20.05.2011г. начато лечение химиотерапия по протоколу ALL – BFM 2000

Молекулярное исследование фузионных генов/28.06.2011 г. RT-PCR: t(12;21)/TEL-AML1 – I етап (-) отриц.; t(12;21)/TEL-AML – II етап (+) полож. Заключение: Наличие относительно небольшого количества TEL-AML1 транскрибтов после реамплификации. Редукция експресии по сравнению с предыдущим исследованием.

Далее в епикризе следует описание приложенной химиотерапии по вышеупомянутому протоколу ALL – BFM 2000.

[nata-k]

Мне кажется, имеются трудности перевода. Вы ведь переводите с болгарского заключения?
1.Транслокация определена только молекулярным методом? Не цитологическим. Так?
2. Про делеции. Наверно там в четырех метафазах, а не "в 4-ой метафазе". Или все-таки в четвертой, то есть одной из....Сколько всего их было проанализировано? Представьте формулу полностью, а не только заключение.