Эссенциальная тромбоцитемия у матери и анализы крови детей

[TSh]

Доброго времени суток, Вадим Валерьевич!
Когда-то давно я обращалась к Вам за помощью, чтобы разобраться в повышенном числе тромбоцитов (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=6832, т.к. тема очень старая, и в ней написало много посторонних людей, завела новую), очень Вам благодарна за нее. Теперь возникло несколько вопросов по детям. Сразу прошу прощения, что получится длинно, тк младший сын - мальчик непростой.

1. Сначала о себе. Мне 35 лет, вес 60 кг, рост 163 см. Диагноз ЭТ с 2003г. В 2003-2005г.г. количество тромбоцитов 700-900 тыс.; 2005г. и 2012г. - беременности, во время которых число тромбоцитов было в норме, не выше 400 тыс.; между беременностями - не выше 650 тыс., сейчас - 500 тыс. Если тромбоциты выше 500 тыс. принимаю аспирин в низких дозах. По УЗИ полугодичной давности, селезенка на верхней границе нормы. Когда была беременна второй раз, гематолог посоветовала сдать анализ на Jak2(диагноз ставили на основании трепанобиопсии КМ), до этого сдавала только на тромбофильные мутации (они отрицательны), и я по своей наивности думала, что только они и нужны. Через полгода после вторых родов сдала анализы и вот что получила:
- ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617 -маркера ХМПЗ = положительно;
- определение делеций в 12 экзоне гена Jak2 киназы = отрицательно;
- определение мутаций в гене MPL-1, приврдящим к заменам в 515 положении белка MPL = отрицательно.

Насколько я понимаю, диагноз ЭТ теперь абсолютно вне сомнений. Не могли бы Вы объяснить, что значат два других показателя, которые отрицательные? Нужно ли их будет пересдать через какое-то время, т.е. могут ли они стать положительными с течением времени? Я читала и меня уверяла врач, что Jak2 - спонтанно возникающая мутация, т.е. по идее не должна наследоваться детьми, так ли это? Дело в том, что схожие проблемы с кровью есть у моей двоюродной тетки и ее матери (более близкие родственники здоровы в этом плане).

2. Старшему сыну сейчас 8,5 лет, 130см, 30 кг. Беременность была спокойной, с самого начала на аспирине и фраксипарине, т.к. хотя тромбоциты были в норме, гемостаз был не очень. Преждевременные роды на 36 неделе , КС, вес 2470г, рост 48 см, Апгар 7/8, выписали через неделю. По большому счету здоров, если не считать атопического дерматита. Беспокоит то, что довольно часто, начиная с трехлетнего возраста, в ОАК повышено число эритроцитов и гемоглобин. Приведу для иллюстрации несколько цифр по эритроцитам и гемоглобину из ОАК за последний год (если будет нужен анализ полностью, сообщите, я выложу):
ОАК от 22.01.2013г. (сдавал на фоне затяжного ОРВИ):
Гематокрит - 43,7 (33-41)
гемоглобин - 15.3 (11,5-14,5)
Эритроциты - 5.66 (3,8-4,9)
MCV - 77.2 (75-87)
RDW - 13.4 (11.6-14.8)
MCH - 27 (25-31)
MCHC - 35 (32-37)

ОАК от 28.06.2013 (на фоне обструктивного бронхита):
Гемоглобин - 148 (130-160)
Эритроциты - 4,6 (4-5)
Цветной показатель - 0,96 (0,85-1,05)

ОАК от 09.01.2014 (на фоне гайморита, приведу полностью, т.к. он последний):
Гематокрит - 32,7 (43-53)
гемоглобин - 140 (130-160)
Эритроциты - 4.36 (4-5)
MCV - 74.9 (80-90)
MCH - 32,1 (26-32)
MCHC - 428 (300-370)
тромбоциты - 314 (180-320)
Лейкоциты - 12,4 (4-9)
П\я нейтрофилы - 1 (1-6)
с\я нейтрофилы - 70 (45-72)
Эозинофилы - 2 (0,5-5)
Базофилы - 0 (0-1)
Лимфоциты - 22 (19-37)
Моноциты - 5 (3-11)
СОЭ - 11 (1-10)

Просмотрела за предыдущие годы: гемоглобин не ниже 135, эритроциты практически всегда 5,1-5,2, пару раз были в норме, тромбоциты всегда в норме. Знаю, что подобные результаты бывают, если ребенок мало пьет, у него действительно с этим проблемы, приходится контролировать объемы жидкости и заставлять пить. Но помимо этого, он очень быстро утомляется от физических нагрузок, особенно бега, краснеет (даже пунцовеет) моментально и очень долго восстанавливается естественный цвет лица, проблемы с дыхалкой (у самой так же было в детстве на уроках физкультуры). Тк ребенок занимается самбо и каратэ, то к кардиологу ходим каждый год, никаких патологий с этой стороны у него нет, она говорит только, что это ВСД. Т.к. у него отвод от Манту из-за дерматита, то раз в год делаю ему рентген, с легкими тоже все ок. Насколько я понимаю, мутация Jak2 может вызывать не только ЭТ, но и полицитемию, поэтому и обратила внимание на повышенные цифры гемоглобина и эритроцитов. Вадим Валерьевич, стоит ли беспокоиться на этот счет и пристально следить за этими показателями и нужно ли сдать ребенку анализ на эту мутацию?

3. Младшему сыну 1,6 года, 83 см, чуть больше 10 кг. Преждевременные роды, КС, на 37 неделе, вес - 1880г, рост - 46 см. Вела другой врач, и т.к. тромбоциты и гемостаз были в норме, то аспирин и фраксипарин ввели только во втором триместре, и тогда же появились первые признаки ФПН. Начиная с 30-ти недель, ставили ЗВУР. По Апгару было 7/8, дышал сразу сам. На 5-ые сутки поставили синдром угнетения. На 7-ые стало лучше, выписали через 2 недели. До 2 месяцев было почти все в порядке, правда, беспокоили обильные срыгивания, в весе прибавлял хорошо. Начиная с 2 месячного возраста, приступы рвоты, обезвоживания, задержки стула не было. Лежали в инфекционке, хирургическую патологию никто не рассматривал, хотя я два раза приезжала в хирургическое отделение по скорой, говорили, что это из-за незрелости. В 3,5 месяца после введения противосрыгивательной смеси случился запор, и в результате отсутствия стула в течение восьми дней ребенок был прооперирован по поводу низкой кишечной непроходимости. Был удален аппендикс, выведена илеостома, предварительный диагноз - тотальная форма болезни Гиршпрунга. Описание биопсии приводить не буду, но слово "аганглиоз" не встречалось там ни разу. Были выписаны для набора веса и с необходимостью радикальной операции с полным удалением толстого кишечника через год. Мы отвезли ребенка в Германию на повторную биопсию, где выяснилось, что у него нет ни Гиршпрунга, ни нейронально-интестинальной дисплазии, толстый кишечник сформирован правильно. Была проведена восстановительная операция, в ходе которой была выяснена причина непроходимости - врожденный стеноз восходящей кишки. Удалили стенозный участок и всю слепую кишку, чтобы не плодить анастомозы, но мне сказали, что всего см 10-15. На данный момент, стул восстановился, нормальной консистенции и оформленности, 2-3 раза в день, с момента операции прошло 3 месяца.
В анализах младшего ребенка меня настораживает практически постоянное повышение тромбоцитов.
Цифры такие: 3,5 месяца (за 5 дней до первой операции) тромбоциты - 528 тыс, гемоглобин - 108;
в этом же возрасте, в течение недели после операции: тромбоциты - 584, 195, 393 тыс., гемоглобин - 96, 87, 96. Во время терапии переливали R-массу.
в 1 год и 2 месяца перед биопсией (анализ делали в Германии) - тромбоциты - 391, гемоглобин - 12.
в 1 год и 4 месяца перед восстановительной операцией - тромбоциты - 440, гемоглобин - 12.3
ОАК от 11.01.2014 (на фоне ОРВИ) - тромбоциты - 324 тыс, гемоглобин - 128.

ОАК от 01.02.2014 (сдавала из-за затяжного течения ОРВИ):
Гематокрит - 29,9 (32-40)
гемоглобин - 129 (110-140)
Эритроциты - 4.24 (3,8-4,8)
MCV - 70,6 (73-85)
MCH - 30,4 (22-30)
MCHC - 431 (320-380)
тромбоциты - 446 (180-400)
Лейкоциты - 15,6 (5,5-15,5)
П\я нейтрофилы - 1 (1-6)
с\я нейтрофилы - 42 (28-48)
Эозинофилы - 1 (0,5-5)
Базофилы - 0 (0-1)
Лимфоциты - 48 (37-60)
Моноциты - 8 (3-9)

Вадим Валерьевич, есть у меня основания для беспокойства насчет повышенного числа тромбоцитов младшего? Надо ли его проверять на мутацию? Один российский хирург сказал мне, что очень плохо, что ребенку так рано и без необходимости удалили аппендикс, т.к. такие дети чаще подвержены лейкозу, так ли это, стоит ли мне делать ему ОАК чаще, чем обычным детям его возраста?

И еще ряд вопросов по младшему. Наверное, это уже в раздел "Педиатрия", но насколько я знаю, лучше не плодить темы и задавать вопросы в одной, буду очень признательна, если попросите коллег педиатров посмотреть. Ребенок заболел 08.01.2014г. Однократный подъем Т до 38,2, нормализовалась сама. Очень сильно заложен нос, храп во сне, с короткими эпизодами апноэ, из-за которых ребенок вскрикивает, взвизгивает и просыпается. Отделяемого из носа нет. Лор сказала, острый аденоидит. Прокапали курс изофры, постоянно аквамарис, сосудосуживающие в течение недели. Улучшений нет. 18.01.2014 был повторный подъем Т до 38,2, спала самостоятельно. Сильный храп до сих пор. Сильно воспален шейный лимфоузел, по УЗИ его размеры 18,6 и 3,1 мм (с ровным четким контуром, структура однородная, эхогенность снижена, кортико-медукллярная дифференцировка не выражена, кровоток в проекции ворот не усилен). Увеличены также подчелюстные узлы, их диаметр 8,6 и 8,5 мм. По совету педиатра сдала сыну анализы на Эппштейн-Барр. Результаты:
Ig М к капсидному комплексу ВЭБ не обнаружено
IgG к раннему антигену ВЭБ ОБНАРУЖЕНО (5,2 ) - не обнаружено(КП < 1,0)
IgG к ядерному антигену ВЭБ ОБНАРУЖЕНО (3,3 ) - не обнаружено (КП< 1,0)
На бланке анализа приведена табличка, согласно которой ребенок сейчас находится в стадии ранней паст-инфекции. Уважаемые врачи, подскажите, пожалуйста, действительно ли анализы говорят о том, что ребенок недавно перенес инфекционный мононуклеоз? Педиатр настаивает на приеме суппракса из-за длительного течения болезни и отсутствия улучшения со стороны лор-органов, а также повышенном числе лейкоцитов. Кроме того, вчера ребенок, похоже, подхватил новый вирус (старший простужен), тк сопли потекли ручьем, чихает, что по мнению педиатра - еще один аргумент для антибиотика. Действительно ли у нас такая ситуация, что требуется прием а\б? Я читала ЧАВО на эту тему и знаю, что вирусы не лечат а\б, и учитывая наш анамнез, когда пришлось капать много а\б, не горю желанием их принимать без достаточного на то основания, но наверное, мононуклеоз тоже может давать бак.осложнения, похож ли наш анализ на это? Нужно ли ребенку сделать УЗИ печени и селезенки сейчас или через какое-то время?
Большое спасибо за внимание и очень рассчитываю на помощь,
с уважением,
Татьяна.

[Dr.Vad]

Слишком много информации и вопросов негематологического характера, по гематологии у старшего: анализ от 22.01.2013г: норма гемоглобина у детей 8-10 лет может быть до 156, эритроцитов до 5.8;

ОАК от 09.01.2014 - выполнен с ошибками, тк MCHC - 428 (300-370), чего просто не бывает.

У младшего тромбоцитоз может быть у детей первых лет во время/после инфекции, как у взрослых - повышение СОЭ: ничего страшного в этом нет. Тему могу перенести в педиатрию, тк гематологических проблем у детей нет, а есть ненужные и неверно-выполненные анализы плюс избыточное материнское беспокойство.

[TSh]

Спасибо, Вадим Валерьевич! И прошу прощения, что загрузила лишней информацией, решила уже сразу описать весь анамнез, чтобы объяснить, что ребенок был "необычным" до определенного времени и, возможно, это сказалось на крови. А что насчет наследуемости Jak2 и что за два других показателя в моем анализе на мутацию, хорошо это или плохо, что они отрицательные? Я могу читать по-английски, поэтому буду благодарна, если дадите ссылки на эту тему. Или это к генетикам вопросы? К сожалению, до сих пор не смогла выбраться к очному гематологу из-за необходимости восстановить младшего после операций, да и уволилась моя врач с прежнего места работы, искать теперь нужно. Буду признательна, если перенесете тему в соответствующий раздел.

[Dr.Vad]

Посмотрите данную ссылку [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

к сожалению, детальный разбор консультантами РМС механизмов болезни с пациентами не предусмотрен на форуме, так что перенос темы в раздел генетики не имеет смысла.

[TSh]

Еще раз спасибо, Вадим Валерьевич! Я только благодаря Вашим ссылкам нахожу адекватную информацию по своей "болячке". Правильно ли я поняла из прочитанного по Вашей ссылке: если у меня случай семейной тромбоцитемии, то если дети унаследовали мутацию, она у них есть с самого рождения, а если ее нет, то она у них не может появиться позже, точнее если появится позже, то это будет не семейная, а соматическая тромбоцитемия для них?
Хотела бы еще спросить, стоит ли беспокоиться по поводу сильно увеличенного в размерах шейного лимфоузла у младшего и показывать его гематологу очно, все-таки почти 2 см, или это реакция на мононуклеоз?
Не знаю, как правильно перенести тему в Педиатрию: если я скопирую часть поста и дам ссылку на эту тему, меня накажут за дубляж тем?
И еще хотела бы спросить: насколько я поняла, в наших российских лабораториях, особенно коммерческих, часто неверно делается ОАК. Может быть, есть какие-то критерии, по которым еще до сдачи анализа, можно было бы определить, стоит связываться с той или иной лабораторией или нет? Например, уточнять на каком аппарате идет подсчет, какие реагенты используются и т.д. Во время беременности врач заставляла меня делать ОАК только из пальца и чтобы подсчет велся только "глазами", не аппаратом, это действительно более надежно в плане подсчета тромбоцитов? Просто мне по роду заболевания довольно часто приходится сдавать ОАК, не хочется тратить деньги на неверно сделанные, а значит и неинформативные анализы, а две ближайшие к дому лаборатории уже вышли из доверия, благодаря Вашей информации.

[Dr.Vad]

Посмотрите еще вот эту ссылку: Inherited predisposition to myeloproliferative neoplasms.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Любая лаборатория, которая делает ежедневный контроль качества и не выдает на руки непроверенные результаты автоматического анализа, заслуживает доверия. Не нужно делать анализы крови для удовлетворения своего или докторского любопытства.

[TSh]

Сообщение от Dr.Vad

Посмотрите еще вот эту ссылку: Inherited predisposition to myeloproliferative neoplasms.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Не нужно делать анализы крови для удовлетворения своего или докторского любопытства.

Я бы с удовольствием, Вадим Валерьевич, но гематолог мне сказала сдавать ОАК хотя бы раз в квартал, т.к. от количества тромбоцитов зависит пить или не пить мне аспирин, и дабы не проморгать наступление более неприятных проблем с кровью. А как часто нужно сдавать ОАК в моем случае с вашей точки зрения?

Это статья для меня уже труднее для понимания, прежде всего с медицинской точки зрения. Но поняла, что ЭТ наследуется довольно часто и при семейных случаях возраст возникновения МПЗ ниже, чем при спонтанном возникновении. На данный момент, если я правильно поняла Вас, у меня нет поводов для переживания, а какие цифры могут послужить для меня сигналом о необходимости сдать детям анализы на мутацию? Я раньше читала в Ваших ссылках, что ЭТ не сильно сказывается на продолжительности жизни, хотя конечно, повышенный риск тромбозов никто не отменяет. Есть ли сейчас какие-то новые данные на этот счет?

И прошу прощения за назойливость, но еще раз повторю вопрос о лимфоузле.

[Dr.Vad]

Пациентам с тромбоцитемией рекомендуется постоянный прием малых доз аспирина ВНЕ зависимости от числа тромбоцитов, только если нет противопоказаний к его приему (язвенная болезнь, непереносимость и тп); так что применяемая к Вам тактика мне непонятна;
первичный скрининг на данную мутацию не показан у родственнников или детей, вне зависимости от Ваших переживаний;
л/узлы у детей до 1-1.5 см вариант нормы - есть какие-то сомнения: ведите к очному врачу; мне повторять вопросы, на которые не существует заочных ответов, не нужно.

[TSh]

[quote=Dr.Vad;2025006]Пациентам с тромбоцитемией рекомендуется постоянный прием малых доз аспирина ВНЕ зависимости от числа тромбоцитов, только если нет противопоказаний к его приему (язвенная болезнь, непереносимость и тп); так что применяемая к Вам тактика мне непонятна;

Спасибо, Вадим Валерьевич. Правда, очень грустно стало после этой Вашей фразы, т.к. стало ясно, что мою вторую беременность вели с самого начала неправильно, ведь насколько я понимаю ФПН может быть связана с ЭТ? Хотя это уже не имеет большого значения, история сослагательного наклонения не терпит...

Я скопирую часть текста про младшего сына в Педиатрию и сошлюсь на эту тему.
Всего Вам доброго и удачи!