#1
|
|||
|
|||
2 замершие беременности и генетические мутации
Добрый день.
Мне 27 лет, рост 170, вес 63 кг. В сентябре 2013 года я забеременела, в начале ноября попала в больницу - стало немного мазать кровью. На узи в больнице мне сообщили, что плод замер в развитии на 7 неделе, выскабливание было на 11 неделе. Выскобленный материал отвезли на экспертизу, была выявлена мутация 47 хромосомы. В мае 2014 года я забеременела, ХГЧ показал 54, через 3 дня упал до 46. На узи было слабо выраженное желтое тело. Врач прописал утрожестан днем, вечером начались месячные и всё вышло естественным путем. На повторном узи желтого тела не обнаружено. Врач прописал курс капельниц и уколов, а также свечей. И выписал направление на генетический анализ. Полученные результаты меня очень расстроили, так как выявлено много мутаций. Прошу Вас подсказать, возможна ли при таких мутациях генов вынашиваемая беременность и рождение здорового малыша, а также прошу подсказать, какие дополнительные анализы мне и мужу необходимо сдать. Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB Генотип GA - концентрация фибриногена умеренно повышена Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 Генотип GG -генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1 Генотип 4G4G - повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови. Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2 Генотип CT - скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3 Генотип TT - нормальная агрегационная способность тромбоцитов Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип CC Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AC Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR Генотип AG - сниженная активность фермента Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR Генотип GG - значительно сниженная активность фермента Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 Генотип GG - генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови Спасибо! |
#2
|
|||
|
|||
Добрый день.
Ни этих, ни других анализов на "мутации" Вам и Вашему мужу делать не нужно. Выявленные у Вас генетические характеристики (не мутации!) характерны для большинства людей и не влияют на способность к зачатию и вынашиванию беременности. |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за Ваш ответ!
В таком случае получается, что мои генетические характеристики не влияют на вынашивание беременности, но у меня возникает тогда вопрос, если гормоны в норме, ЗППП не выявлено, хронических заболеваний нет,что могло влиять на мои беременности и приводит к замиранию плода. |
#4
|
||||
|
||||
1. беременность первая - хромосомная аномалия ( вы здесь не при чем , это случайность типа падения кирпича на голову) У природы не было иного способа избавить Вас от больного потомства
2. беременность 2 - прервавшаяся биохимическая. В принципе ( ВНИМАНИЕ ! ) у женщин прерывается спонтанно 60 % беременностей ( при этом треть- до биохимической )
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Большое спасибо за Ваш ответ!
Извини, возможно я задам глупый вопрос, но всё таки хочется его озвучить: я конечно же в интернете уже начиталась женских блогов, и многим по схожим характеристикам назначают ангиовит и фраксапарин. Должен ли мне врач назначить данные лекарственные средства? и стоит ли мне акцентировать внимание врача на этих препаратах, если не назначает? Спасибо! |
#6
|
||||
|
||||
Препараты должны назначаться не по "схожим характеристикам", а по показаниям. К сожалению, российскими врачами зачастую "показания" трактуются весьма широко, и надо радоваться, когда разумный доктор НЕ назначает эти препараты.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#7
|
|||
|
|||
Уважаемые доктора, добры день.
В субботу я была на приёме у врача гепатолога, на основании вышеописанных генетических исследований. врач назначил сдачу ряда анализов, которые являются весьма дорогостоящими и проводятся сейчас только в одной лаборатории города. В связи с этим у меня вопрос: есть ли необходимость и обоснованность в анализах? 1. Агрегация тромбоцитов 2. D-димер 3. Волчаночный антикоаг. скрининг 4. Волчаночный антикоаг. подтв. 5. Гомоцистеин Большое спасибо! |
#8
|
||||
|
||||
Кто бы мог подумать ( с )
А почему гепатолог ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Извините, конечно гематолог .
Честно говоря я расплакалась на приеме, от допроса о предыдущих неудачных беременностях от этого сложилось ощущение, что врач назначил исследования, чтобы просто что-то назначить. |
#10
|
|||
|
|||
Гормональные анализы во вложении, к сожалению, как оказалась сделала не все.
Могу ли я оставшиеся сдать сегодня на 13 дне цикла: Т3, анти ТГ, анти ТПО |
#11
|
||||
|
||||
К сожалению , мамские форумы и врачи нашей стране порой имеют одинаковые знания.
О полиморфных вариантах вам уже рассказали - но разве гематолог знает, что эти анализы ничего не значат в Вашей ситуации ? ПОзовем гематологов на помощь
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
||||
|
||||
Анализы, указанные в сообщении 7, не нужны. Прием фолиевой по 1 мг до зачатия и на протяжении всей беременности.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#13
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ!
|