|
Синдром Вильямса?
Девочка, 1 год 11 мес. Родилась в срок, 39 недель, 3860, 53 см. 8/9 по апгар. Беременность без особенностей. Выписали на 4 день. До года развивалась без особенностей, в 2 мес гулила, с 6 мес лепет. Села в 7 мес, пошла ровно в год. С 1 года и 4 мес стала замечать, что речь не развивается, так и осталась на уровне лепета и слогов. Кроме того, в 1,6 заметила - не всегда откликается на имя, просьбы не выполняет, книжками не интересуется, ничего в них не показывает. Неоднократно показывала неврологам - ставили от темповой задержки речи до расстройства аутичного спектра и особенностей эмоционального развития. Ээг в 1,7 - возрастная норма (нижняя граница), эпи активности не выявлено. Сейчас значительно лучше, обращенную речь понимает, просьбы исполняет по желанию, освоила полностью горшок, появились некоторые слова "пока, на, ура, пойдем". Предметы знает и знает как ими пользоваться. Кроме задержки речевого развития на данный момент особых претензий к ребенку нет. Делали эхо эг , проверяли слух ксвп - все норма. Эндокринолог - норма. Скажите, пожалуйста, уважаемые генетики, есть ли основания по фенотипу подозревать синдром вильямса (смущают уши и голубые глаза, и задержка развития). Необходима ли очная консультация генетика? Фотографию прилагаю. По возможности, удалите после просмотра. Спасибо.
|
22.06.2014, 12:54
Линейный вид
