Помогите разобраться в анализе кариотипа

[Julia78]

Добрый день.
У меня замерзшая беременность на сроке 8 недель (после ЭКО).
Сделали аборт и отдали на генетическое исследование.
Анализ показал 47XY, +6.

Помогите расшифровать.

Спасибо!

[nata-k]

Сообщение от Julia78

Анализ показал 47XY, +6

Это трисомия по 6 хромосоме. То есть, у плода была лишняя 6 хромосома. Скорее всего, это и послужило причиной замирания беременности, поскольку такие дефекты не совместимы с жизнью.

[Julia78]

Спасибо большое за Ваш ответ.
скажите, пожалуйста, какие факторы могли послужить возникновению этой проблемы и какие анализы нужно нам сдать с мужем?

беременность первая, после первой попытки ЭКО.

[nata-k]

Какова причина ЭКО?

[Julia78]

Непроходимость труб. Была в 2004 году лапароскопия по поводу гидросальпингса. Трубы сохранены.
Но беременностей никогда не было.

[nata-k]

Сообщение от Julia78

какие факторы могли послужить возникновению этой проблемы

Скорее всего, это случайность, от которой не застрахован никто.

Сообщение от Julia78

какие анализы нужно нам сдать с мужем?

В таких случаях рекомендуют кариотипирование обоих супругов. Дальнейшие рекомендации зависят от результатов кариотипирования.

[Julia78]

Большое спасибо за Ваши ответы.
Мне врач назначил после всего этого:

1. Диагностика АФС, аутоимунных процессов
Антитела к кардиолопину IgG, Антитела к кардиолипину IgM, Антитела к денатуррованной ДНК, Антитела к нативной ДНК, Антитеа к тиреоидной пероксидазе, АТ-ТГ (антитела к тироглобулину)
2. иммунограмма
3. базовая гемостазиограмма +волчаночный антикоагулянт
4. гомоцистеин
5. мутации гемостаза

Вместе с мужем
6. HLA-типирование (DRB1, DQA1, DQB1)
7. СКЛ (смешанная культура лимоцитов)
8. Кариотипирование с аберрациями

Понимаю, что он страхуется, но насколько нужно сдавать так много анализов??
И когда уже можно их сдать, если аборт сделали 10 августа?
Спасибо!

[nata-k]

насколько нужно сдавать так много анализов??

Юлия, я думаю, что не все из перечисленных Вами анализов необходимы. Многие из этих исследований имеют не столько практическое, сколько научное значение, и их результаты не всегда удается однозначно интерпретировать.
Вы можете подробно обсудить со своим врачом каждое назначение.

[Julia78]

Я понимаю, что некорректно одному врачу обсуждать назначения другого.
Однако, это всё назначил врач и стоимость всего пакета составляет почти 20.000.

вы могли бы помочь определить, что нужно сдавать 100%, а без чего можно обойтись. Буду очень Вам благодарна.

[nata-k]

Наиболее необходимым я считаю кариотипирование. С него надо начать, а дальше будет видно.
Вы должны понимать, что, возможно, у меня не вся информация о Вас и я могу не знать того, что знает Ваш лечащий врач. Поэтому, все же обсудите с ним все назначения.
Если будут вопросы к нам – обращайтесь.

[Julia78]

Генетик - пока у меня не может быть лечащим врачом и информации у него не больше, чем у Вас, лечащий - скорее гениколог.
Поэтому генетик также просто консультирует.
Однако, тратить лишние деньги мне совсем не хотелось бы, т.к. мы планируем следующее ЭКО, а это не дешево.

Спасибо.
Кариотипирование и гемостазиограмма - это пока для начала всё, что я планировала сдать, а там видно будет.
Через неделю будет готова гистология после аборта, по её результатам видно будет, что сделать еще.
Я напишу Вам после того, как сделают эти анализы. Еще раз спасибо.

[Julia78]

Извините, у меня еще несколько вопросов.
1. Изменение в хромосомном наборе нашего плода является количественным или структурным?
2. После ЭКО у нас осталось 8 криошек, которые были изначально хорошего качества, т.е. А и Б. Как Вы думаете, нет ли у них генетических изменений, т.к. "зачатие" происходило вместе с этим эмбрионом, у которого генетические нарушения.
3. Перед следующим ЭКО/КРИО нужно ли будет делать предимплантационную диагностику?
Мне бы, честно говоря, не очень хотелось, т.к. они и так после заморозки, да еще от них будут "отрывать" кусочки, т.е. возможность имплантации хуже. А также это достаточно дорого.
Но рисковать тоже не хочется....

Подскажите, что Вы думаете на этот счет. спасибо.

[nata-k]

1.Изменение в хромосомном наборе нашего плода является количественным или структурным?

Количественное. В норме должно быть 46 хромосом.

2.После ЭКО у нас осталось 8 криошек, которые были изначально хорошего качества, т.е. А и Б. Как Вы думаете, нет ли у них генетических изменений,

Нельзя сказать, ни однозначного да, ни однозначного нет. Но скорее всего, среди них есть эмбрионы с нормальным набором хромосом.

3.Перед следующим ЭКО/КРИО нужно ли будет делать предимплантационную диагностику?

И на этот и на предыдущий вопрос будет легче ответить после того как увидим ваши кариотипы.

[Julia78]

Добрый день.
Сдали генетику, делали её почти 3 месяца в сеченовке
46ХХ и 46 ХУ, т.е. всё в норме.
Хотим в следующем цикле попробовать КРИО.
Что Вы мне скажете на счет моих предыдущих вопросов?

[nata-k]

Здравствуйте!

- предимплантационная диагностика не обязательна
- вероятность повтора хромосомной аномалии у плода ничтожно мала

Удачи!