АГС

[СОВА]

Ребенку в 4 мес поставлен диагноз АГС (по гормональны анализам) ведется на кортинеффе и кортизоне .Костный возраст в 10,5 мес равен был 3 мес. ,в 1,5 года равен 4 мес. Какие могут быть последствия?Хотелось бы получить консультацию эндокринолога.

[Melnichenko]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] -есть весьма серьезные нестыковки в Вашем тексте

[Melnichenko]

Для врачей, не слишком близко занкомых с ВДКН - странно отсуствие указаний на клинические проблемы,17ОПГ( надеюсь. что "гормоны" , по которым поставили диагноз- это именно он) может давать ложно- положительные результаты у маловесных и недоношеннных. а сегодня гентический анализ ( мутация в CYP 21 )вполне известны и определяемы, тем более при сольтеряющей ( а это она , раз дали кортинефф).Кортизон - ацетат- не препарат выбора , а задержка костного возраста- к передозировке...

[СОВА]

Спасибо что ВЫ отозвались.Диагноз поставлен в 4 мес. по результатам 17он прогестерон больше 200(норма для 1мес -1 года равна 1,06-40,4)АКТГ 114( норма для новорожденного 85 , взрослые больше 120) Кортизол 54,2( норма 150) Следующие анализы через 3 месяца ангиотензин 6,0(норма 0,5-1,9) 17-он прогестерон 1,0(норма 0,6-2,3) Еще через 4 месяца ренин1,78(норма 0,5-1,9) 17-он прогестерон 2,7(0,5-2,1) ТАБЛЕТКИ кортинефф-1таб в сут, кортизон ацетат 5/8 таб. Еще через 7 мес доза таблеток таже ренин 0,25(норма 0,5-1,9) прогестерон не готов . Интересует меня отставание в костном возрасте.Чем грозит?

[СОВА]

пока писала получила уже ВАШ ответ А вот по данным анализов(гормоны) есть смысл делать анализ днк. Если ВЫ ведете детей я хотела бы попасть к ВАМ на консультацию

[СОВА]

Гормоны брали когда ребенок велся уже на кортинефф с 1 мес. Роды в 38 недель , вызывали, средне тяжелые.В роддоме билорубин выше 350, гемалитическая болезнь(грудное вскармливание)В больницу попали с кишечными проблемами на 16 день - там обнаружилоcь ., что ребенок не прибавил в весе с роддома .В день поступления в больницу натрий-131,3 , кальций -1,17, калий-8,0 сразу вводят преднизолон- через несколько дней натрий-117, калий6,7, кальций1,3

[СОВА]

Простите за сумбурность в моем тексте .Можно будет записаться к Вам на консультацию Галина Афанасьевна ?

[Melnichenko]

Уважаемая Сова, я написала бы раньше, если бы не проблемы с ПК.Я дала Вам адрес нашего сайта в ЭНЦРАМН, где очень большая группа педиатров - эндокринологов работает с ВДКН( зав. отд. д.м.н. Т. Семичева, д.м.н. Тюльпаков, к.м.н. Карева, к.м.н. Калинченко Н. ). Я думаю, что в институте детской эндокринологии Вам помогут.Я - взрослый эндокринолог, но когда будете на консультации в Центре. загляните.

[СОВА]

Галина Афанасьевна Вы не взрослый эндокринолог-Вы замечательный эндокринолог,правда-правда и очень хороший человек.Я обязательно к Вам загляну.Спасибо.

[СОВА]

Галина Афанасьевна .Я знаю ,что эндокринологи расматривают картину целиком,но то ,что на одной и той же дозе таблеток идет изменение анализов последний -ренин равен 0,25(норма 0,5-1,9) должно же что значить.Предположения пожалуйста , если возможно?Уже прочитала учебник (под вашей редакцией) и сделала выводы ,что таблетки приводят гор. ан . в норму(но не ниже) и костный возраст должен идти в норме(а не отставать на год) или обгонять паспортный , вирилизации у нас и не было.А если ребенку с некласической формой АГС давать преднизолон био. хим . (калий, натрий) меняются?Это просто предположения родителя. К сожалению родительская интуиция роли не играет в эндокринологии. СПАСИБО

[Melnichenko]

Нет, преднизолон совсем не выход- ребенок должен получать кортинефф ( он и обеспечивает нормализацию ренина) и кортеф( это гидрокортизон ). Кортизон - не самый удачний препарат. НО есть свои подводные камни, поэтому пишите на сайт ЭНЦ, я прослежу, чтобы педиатры быстро Вам ответили.

[СОВА]

Спасибо за общение Галина Афанасьевна.Надеюсь ,что договорюсь с Анатолием Николаевичем на консультацию примерно через 7-10 дней- он уже связывался со мной.Я хотела узнать и Ваше мнение о нашей истории.Я смогу попасть и к Вам на конультацию в центре? пожалуйста.

[СОВА]

Галина Афанасьевна я смогу застать Вас в центре 29.06 ?

[Melnichenko]

Нет, но покажите распечатку нашего разговора коллегам- сошлитесь на то, что я хотела бы получить их мнение...

[СОВА]

Галина Афанасьевна.Вы наверно уже думаете ,что я зануда ,но мне очень нужно выяснить у Вас еще один вопрос-я с большим нетерпением буду ждать ответ на него.По поводу ребенка- мы в ближайшее время делаем генет.анализ.Сейчас я получила результаты своих уже анализов- ренин 2,1(норма0,5-1,9),17онпрогестерон-0,12(фф 0,1-0,8 ,лф 0,6-2,3)Незнаю что такое фф и лф по этому скажу ,что сдавала анализ на пустой желудок,утром,в очень спокойном(минут аж 30 лежала до забора)Калий и натрий в норме. Я что тоже аг- ренин повышен значит кортизол низкий ? Или у меня что другое Может еще что-то нужно проверить?Подскажите пожалуйста.Лет 5 назад я сдавала прогестерон (попробую найти теперь в архивах) и помню, что он был повышен. С уважением СОВА