Стигмы дисэмбриогенеза

[taiga]

Здравствуйте!
Хотелось бы определиться с необходимостью консультации у грамотного медицинского генетика.
Есть сынуля, мальчик, сейчас ему 7,5 месяцев. Во время беременности сделано амнио (плохой 1 скриннинг, высокий риск синдрома Дауна) - 46 ХУ.
У ребёнка при рождении были обнаружены некоторые стигмы дисэмбриогенеза - нависающий затылок, готическое нёбо, короткая шея, искривлённый нос. Сейчас нос внешне выпрямился (остались следы искривления внутри - по словам ЛОРа), шея стала проглядывать (был тройной подбородок, стал двойной), но ни я, ни моя мама длинной шеей не отличаемся. Готическое нёбо на месте, голова вытянутой формы с нависающим затылком тоже никуда не делась - головные уборы подобрать невозможно, обхват головы на верхней границе нормы, но гидроцефалии вроде нет (у меня голова так же на верхней границе нормы, у мужа просто крупная). Физическое развитие соответствует возрасту, интеллектуальное вроде тоже - не болеет, весовые прибавки чуть выше среднего, рост чуть ниже среднего, в итоге любознательный активный не капризный толстячок.
Есть ли смысл на основании готического нёба и нависающего затылка (голова из-за этого длинная, и если смотреть сверху, то получается прямоугольник со скруглёнными углами, где длинная сторона - от лица до затылка) стремиться попасть на консультацию с хорошему медицинскому генетику? Иными словами - не являются ли эти 2 стигмы характерными для какого-либо синдрома при нормальном мужском кариотипе?
P.S. Ни у меня, ни у мужа нет никаких генетических, физических или интеллектуальных особенностей за исключением того, что в родне мужа передаётся по наследству признак срощенных указательного и среднего пальцев на обеих ногах - есть у мужа, у его бабушки по отцу и ещё у кого-то из тёток\двоюродных братьев.

[nata-k]

Несколько стигм при нормальном росте и развитии ребенка не могут быть поводом для консультации генетика.

[taiga]

Спасибо большое! В роддоме настаивали на консультации генетика. Но так как там было заявлено множество странностей относительно ребёнка, впоследствии не подтвердившихся (ДЦП, плохие анализы, впоследствии чудесным образом оказавшиеся нормальными, плохо ест - как минимум бутылочку сосал на самом деле всегда отлично, а дома и грудь начал брать и т.д.), то я решила выждать и посмотреть, что будет с его развитием. Но на всякий случай решила уточнить здесь. В общем, похоже не ошиблась с выжиданием. Ещё раз спасибо!

[eduardshraibman]

Сообщение от taiga

В роддоме настаивали на консультации генетика. Но так как там было заявлено множество странностей относительно ребёнка, впоследствии не подтвердившихся (ДЦП, плохие анализы, впоследствии чудесным образом оказавшиеся нормальными, плохо ест - как минимум бутылочку сосал на самом деле всегда отлично, а дома и грудь начал брать и т.д.),!

В роддоме не знали, что ребенок 7.5 месяцев будет нормально развиваться ,потому и перестраховывались

[taiga]

Я позволю себе не согласиться с тем, что перестраховка врачей в данном случае имела под собой основания. Так как всё, что было в выписке, и что я слышала от неонатолога, противоречило тому, что я читала на этом форуме и в зарубежных пособиях по неонатологии\педиатрии. Думаю, излишне говорить, что неонатолог просто на дыбы вставала, когда я приводила ей по памяти нормы анализов (у меня хорошая память, и я - молбиолог по образованию, работающая в сфере анализа исследований для фармкомпаний зарубежных, и к рождению ребёнка я готовилась и в плане изучения информации медицинского характера). Т.е. она не могла опровергнуть данные по нормам анализов и начинала давить авторитетом "Кто здесь неонатолог - вы или я?". На распечатки исследований по доказанности\недоказанности ассоциации с ДЦП тех или иных симптомов они просто недоумённо пожимали плечами - лично у меня сложилось впечатление, что они просто не понимают, что я имею в виду (+ не знают английского, и абстракты пабмедовские я им переводила на ходу). На вопрос "На чём основывается ваше убеждение, что то-то и то-то ассоциировано с ДЦП?" ответом было "Я - врач, и я больше знаю". Всё. При этом я считаю себя адекватной мамой - сынок привит по возрасту как положено, не болеет вообще (если не считать АД), АД быстро купирован топическими стероидами+ поддержание статус-кво эмолентами, вводится прикорм, ГВ восстановлен через месяц после рождения (не брал сначала грудь вообще). Поэтому подобное непрофессиональное отношение врачей в роддоме у меня ничего кроме недоумения не вызывает.
Извините, что поддержала общение не по теме генетики. Но вот как-то недоумённо смотрю на то, что в форуме Вы даёте советы, основываясь на EBM, и видите, КАКАЯ частота не EBM советов в медицине РФ, но при этом априори уверены в адекватности перестраховки врачей роддома в моём случае.
Я уверена, что перестраховка была АБСОЛЮТНО неадекватной и в роддоме (с 2-х дневным необяснимым курсом антибиотиков), и в неврологической больнице с лечением эль-каритином, кортексином, актовегином и т.д., и т.п. - оттуда я ушла с ребёнком сразу же, как разобралась - что ему дают и почему. Специально свозила новорожденного сына на приём к Ноговицыну, чтобы убедиться, что ответ будет - отстаньте от здорового ребёнка. Он был именно таким.

[POLINA_S]

Поэтому подобное непрофессиональное отношение врачей в роддоме у меня ничего кроме недоумения не вызывает.
Извините, что поддержала общение не по теме генетики. Но вот как-то недоумённо смотрю на то, что в форуме Вы даёте советы, основываясь на EBM, и видите, КАКАЯ частота не EBM советов в медицине РФ, но при этом априори уверены в адекватности перестраховки врачей роддома в моём случае.

Ваш пыл несколько неуместен.
Доктор объяснил, чем с его точки зрения могли быть вызваны назначения в роддоме. Претензии, которые у вас есть к этим врачам совсем не обязательно адресовать врачу в качестве "благодарности" за ответ.

[eduardshraibman]

Сообщение от taiga

Я позволю себе не согласиться с тем, что перестраховка врачей в данном случае имела под собой основания. .

я вполне допускаю, что степень перестаховки неонатологов была избыточной в Вашем случае(подробности которого я не знал и сайчас могу судить только из Вашего последнего сообщения) и практика запугивания родителей избыточна в РФ.Но перестаховка врачей в роддомах всех стран существует, даже где дородовый скрининг гораздо лучше.Так как врачи роддом знают, что и при нормальных результатах самых лучших современных скринингов рождаются дети с патологией,так как даже самый лучший скрининг не выявляет в 100% даже наиболее частую наследственную патологию,не говоря о редких генетических дефектах и заболеваниях.Да и амниоцентез сам по себе вызывает порой определенные осложнения.Поэтому при наличии малейших подозрений(сомнительные результаты скрининга,наличие неск.стигм и т.п.) любой неонатолог должен исключить патологию по мере его знаний и возможности медучреждения и уровня медицины в целом.И как он объяснит это родителям( скажет, например :"хотя у ребенка и скорее всего все нормально, но мы должны ислючить минимальный риск,так как ранняя дигностика =лучшая коррекция, или скажет :"мамаша,очень много указывает на то, что у ребенка что то н так, поэтому надо обследовать и лечить кортексином и электофорезом с эуфилином на уши до получения результатов обследования") и на сколько оптимальны и адекватны будут обследования,зависит от культуры и компетентности врача.И то, что врач- педиатр в 7 месяцев, видя нормальное развитие ребенка при наличии 2-3 стигм(даже в СССР учили,что если только более 6 стигм-надо искать патологию) владеет гораздо большей информацией, чем неонатолог, и может сказать,все нормально у ребенка или есть какие то изменения,как родитель 7 летнего ребенка лучше знает родителя годовалого ребенка,к чему больше ребенок склонен-к математике или рисованию