Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 10.12.2009, 02:39
miirene miirene вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.12.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 6
Сказал(а) спасибо: 4
miirene *
Синдром Меккеля-Грубера

Доброго времени!
Очень мало информации по синдрому Меккеля-Грубера. Больше всего мне хотелось бы уточнить, что пока неизвестно какие именно генные нарушения вызывают данный синдром (соответственно не выявить не предимплантационной диагностике при ЭКО) и вероятность повторения 50%?
По ситуации: мой кариотип 46ХХ, мужа 46 ХУ, плода 46 ХУ. По данным УЗИ 12 5\7 недель МВПР: цефалоцеле, поликистоз почек, полидактилия, аномалия стоп по типу "конской стопы", ВПС:а-в канал, висцеральная гетеротаксия. Рекомендовано прерывание беременности по медицинским показаниям.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 10.12.2009, 14:07
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,890
Поблагодарили 1,713 раз(а) за 1,634 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
В принципе, гены кандидаты уже даже не плохо изучены ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]).

Тип наследования аутосомно-рецессивный. А значит, риск повтора 25%.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 11.02.2012, 20:58
miirene miirene вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.12.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 6
Сказал(а) спасибо: 4
miirene *
Доброго времени. К сожалению, в последующую беременность синдром повторился. Предлагают на консультацию к генетику- есть ли смысл? Насколько я прочитала, на данный момент в Англии в Лидле есть возможность провести генетичесикй анализ на этот синдром. Может ли быть решением вопроса предимлантационная диагностика при ЭКО в данном случае?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.02.2012, 08:00
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 122
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от miirene Посмотреть сообщение
Доброго времени. К сожалению, в последующую беременность синдром повторился. Предлагают на консультацию к генетику- есть ли смысл? Насколько я прочитала, на данный момент в Англии в Лидле есть возможность провести генетичесикй анализ на этот синдром. Может ли быть решением вопроса предимлантационная диагностика при ЭКО в данном случае?
Да, проведение ПГД возможно, если будет найдена мутация. Для этого вам нужно провести исследование генов, в которых мутация вероятна при этом синдроме, у вас, мужа и желательно обоих плодов (если вы настроены на ПГД, очень важно сохранить образцы тканей больного плода). Если мутации будут найдены, ПГД вполне возможно.
В первую очередь ищите центр молекулярной диагностики, где вам возьмутся искать мутацию.

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 12.02.2012, 22:33
miirene miirene вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.12.2009
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 6
Сказал(а) спасибо: 4
miirene *
Спасибо.
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:02.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.