#1
|
|||
|
|||
Большая неврологическая панель
Дочке 3 года 6 месяцев.
сдали анализ "Большая неврологическая панель" Вот что обнаружено. 4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний чр12:102852930Г>А Гетерозиготный ПАХ ЕНСТ00000553106 ц.727Ц>Т п.Арг243* 158 Признаки патогенности варианта: Приводит к терминации синтеза белка В БД Цлинвар описан как патогенный Приводит к аминокислотной замене в позиции где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000043811; ГНОМАД В3:0.000041890; ГЕНОМЕД:0.000205044) В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Патхогениц (нот провидед - 1, Патхогениц - 10). Заболевания, ассоциированные с геном: Пхенылкетонуриа (261600), АР [Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] (261600), АР Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле. В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников пациента. чр6:123279055Ц>Т Гетерозиготный ТРДН ЕНСТ00000334268 ц.1537+1Г>А 165 Признаки патогенности варианта: ЛоФ варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном. Влияет на сплайсинг гена Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (ГНОМАД В2:0.000142512; ГНОМАД В3:0.000188880) В БД ЦЛИНВАР классифицирован как Унцертаин сигнифицанце (Унцертаин сигнифицанце - 3). Заболевания, ассоциированные с геном: Вентрицулар тачыцардиа, цатечоламинергиц полыморпхиц, 5, wитх ор wитхоут мусцле wеакнесс (615441), АР Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле. В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников пациента. ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА: ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ. А НЕ ЗАШИФРОВАННЫМИ ЦИФРАМИ. ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ЭТОГО И КАК ДООБСЛЕДОВАТЬСЯ? |
#2
|
||||
|
||||
Пока это не означает ничего, кроме факта сдачи анализа - не факт, что нужного. Клинически необоснованные обследования не оцениваются и не комментируются.
Так что, пожалуйста, внятный рассказ, зачем все это понадобилось сдавать.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#3
|
|||
|
|||
у дочки судороги с 7 месяцев.
врачи подозревали и поставили диагноз эпилепсия. дцп. МРТ ГМ без патологии ( расшифровка Алиханова) ВЧД 3 степени. на R-шоп нестабильность с1-с2, с5-с6. сдавали анализы кариотип норма 46ХХ, синдром ретта не подтвердился.ХМА стандартный не подтвердился. Белок S-100 и NSE в норме. Антитета к паразитам методом ИФА -лямблиоз,трихинелез,описторхоз. Судороги были после первого приступа на температуру до 1,5 лет. Потом спонтанные стали. Сейчас имеет место быть 1 раз в месяц. Доктор Руссо сказал что ВЧД и судороги взаимосвязаны. по заключению анализа большая неврологическая панель, почему то вышло : фенилкетурия и тахикардия. Это что означает что ребенок может заболеть или уже болеет этим? |
#4
|
||||
|
||||
Предоставьте фото заключения
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Фото заключения
|
#6
|
||||
|
||||
Нужно показать ребенка грамотному детскому епилептологу, ни ВЧД ни ШОП никоим образом не влияют на их возникновение, данный анализ неинформативен
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
||||
|
||||
Этот генетический анализ не выявил ничего.
Ни одной мутации. которая могла бы иметь отношение к неврологическим нарушениям. В таблице 4. приведены результаты, которые не были основной целью анализа. Там отмечены рецессивные мутации в состоянии носительства. Каждый из нас носитель нескольких таких "вредных мутаций", которые никак себя не проявляют у носителей.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#8
|
|||
|
|||
Спасибо Вам большое за ответ и уделенное время.
То есть ничего плохого нет. так же как и нет фенилкетурии и проблем с сердцем? НА ОСНОВАНИИ ДАННОГО АНАЛИЗА. |
#9
|
||||
|
||||
плохое может быть, если ребенку не будет поставлен диагноз и его судороги не будут купированы
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#10
|
|||
|
|||
Да судороги имеют место быть не спорю.
но у ребенка паразиты выходят по 30 см. И в то же время генетический анализ не показал наличие эпилепсии. А разве судороги не могут быть при ВЧД? |
#11
|
||||
|
||||
какие паразиты и откуда выходят?
от вчд судорог не бывает, вчд не видно невооруженным глазом, его нельзя измерить, кроме как делать спинальную пункцию
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#12
|
|||
|
|||
паразиты с калом.
а ВЧД было диагностировано профессором РАЕН прибором Микромоторика, и поставили диагноз ВЧД. |
#13
|
|||
|
|||
У ребенка 3 лет 6 месяцев разве могут быть антитела к паразитам? два раза венозную кровь сдавали
|
#14
|
||||
|
||||
Вы исследовали паразитов в лаборатории? Какой диагноз паразитоза поставлен?
У детей иногда бывают конвульсии, спазмы как следствие глистной инвазии. у Вашего ребенка нет ВЧД, ето имитация бурной мед. деятельности
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#15
|
|||
|
|||
сдавали только венозную кровь на паразитов.
Лямблии .трихинеллы,описторх былиобнаружены. Почему нет ВЧД? |