|
#20
09.03.2014, 16:45
|
||||
|
||||
|
Спасибо,но в нашем случаи,даже при большом желании,самодиагностика не возможна!Невролог подозревает синдром Ретта!Сдали анализы:дочь,мама,папа.Пришел ответ которого ждали пол года.Отправила Вам то,что пришло.
Мы были с ребёнком в Италии. Ориентируясь на результат и то что видели у дочери:частые постукивания руками,ходит чуть шатаясь,в целом психомоторное и речевое отставание в развитии,сказали атипичная форма Ретта. Почему отправила на форум результат анализа,потому что,кто смотрел из специалистов сказали что и Вы,на Ретт не так делают! Только один врач с Москвы сказал что на Ретт.Вот что ответила: ,,У девочки выявлена мутация в гене MECP2, при которой следует ожидать очень легкого фенотипа синдрома Ретта, поскольку поврежден очень удаленный от активных центров участок белка. Пишут также о несбалансированной Х-инактивации. Это должно дополнительно облегчать фенотип.Анализ, к сожалению, не определяет, какая из хромосом Х преимущественно активна. Это и нет смысла определять, поскольку есть известные лечащему врачу клинические признаки у девочки. Если они слишком тяжелые для данной мутации - значит преимущественно активна мутантная хромосома Х, если слишком легкие - наоборот. Относительно типа мутации - все в анализе есть. Указано, что это делеция in frame. Чтобы корректно объяснить, что это значит, необходимо прочесть курс молекулярной медицины, что, к сожалению, невозможно в рамках переписки и даже консультации специалиста. Некорректное объяснение "на пальцах" не хочется давать. Думаю, что для родителей достаточно знать, что это легкая мутация.,, 
|
|
#21
09.03.2014, 17:22
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#22
09.03.2014, 17:27
|
||||
|
||||
|
doina, Вам необходимо в первую очередь не генетические анализы делать, а получить как можно больше консультаций неврологов и психиатра (вообще то диагноз синдром Ретта должен ставить психиатр, согласно закону).
Я могу лишь повторить, один из важнейших симптомов синдрома Ретта - отсутствие развития. И если уже делать мол-ген анализ, то желательно именно тот, который Вам порекомендует кто-то из врачей, поставивших диагноз.
|
|
|
|
#23
09.03.2014, 23:24
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Про андрогеновый рецептор - это, похоже, дополнительный анализ, тест на неслучайную Х-инактивацию. Его могут назначать как дополнительный при разных заболеваниях, сцепленных с полом.
|
|
#24
09.03.2014, 23:42
|
||||
|
||||
|
Что имели в виду исполнители, когда давали такой подзаголовок - я могу только догадываться. Ниже написано конкретно что именно они сделали - technique. Очевидно, секвенирования гена MECP2 не было.
|
Линейный вид
