Первичная аменорея

[Lada_Vagapova]

Ув.коллеги!
Пациентка 20 лет с первичной аменореей. Впервые обратилась к подр.гинекологу в 16 лет. Родилась третьим ребенком в семье от здоровой женщины, беременность доношена.
Соматически здорова. Пропорционального телосложения. ИМТ - N. Молочные железы развиты хорошо.
Генетик: кариотип от 14.09.06 46,ХХ D,G,st +
П\гинеколог назначал микрофоллин в микродозах 3 месяца, затем дюфастон.
Ко мне обратилась в марте 2008.
УЗИ генит:Матка в виде тяжа, размеры 26-22-25
Шеечно-маточный угол не выражен. Контуры четкие, ровные.
Полость матки 3 мм, линейного типа.
Шейка матки размерами 16-16-18мм.
Цервикальный канал 3,5 мм.
Яичник слева 28-22-23, объем 7,7 куб.см. Форма обычная. Фолликуляр.аппарат скудный: фолликулы до 9 мм.
Яичник справа 18-12-16 мм, объем 1,8 куб.см. Форма обычная. Фолликуляр.аппарат отсутствует.
НПО : нормальных размеров, клитор не увеличен.
ПРЛ -303 (67-726)
ФСГ-2,3 (1,8 - 11,3) ЛГ - 1,6 (1,1 - 8,7)
17 ОП – 4,52 (0,1 -0.8)
ТТГ - 1,1
Назначен фемостон 2\10. Через 6 месяцев прогинова+дюфастон.
матка в виде тяжа,увеличилась в размерах до 41-22-33 мм.Шеечно-маточный угол не выражен.Полость матки 3 мм, линейного типа
Яичник слева 32-16-23, объем 6,3 куб.см. Форма обычная. Фолликуляр.аппарат в норме.
Яичник справа 19-12-17мм,объем 2 куб.см. Форма обычная. Фолликуляр.аппарат отсутствует.
16.01.09 ЛГ-3,9 ФСГ – 2,3 17ОП – 2,4
У пациентки резистентность рецепторного аппарата матки. Матка-тяж.
Генетики отрицают мозаику Тернера(46,ХХ D,G,st +).
Д-з : Первичная аменорея. Нормогонадотропный гипогонадизм?
Дальнейшая тактика - комбинир.ЗГТ ? Подскажите, пож-та, что я упустила? Чем можно помочь пациентке? Ведь есть даже Тернерши, которые имели доношенную беременность .

[Melnichenko]

Лада, есть кое - какие сображения , но давайте позовем в начале Нату К - генетика
Масса тела и стиль жизни?

[ELENA_VLAD]

Думаю, собственно менструация вряд ли наступит в ближайшее время, ведь эндометрия нет и отторгаться нечему. Мне интересен уровень эстрадиола. Молочные железы развиты, а другие признаки?

[Lada_Vagapova]

Здравствуйте, Галина Афанасьевна! Спасибо, что присоединились
[,QUOTE=Melnichenko;768851]
Масса тела и стиль жизни?[/quote]
Рост 158,вес 50 кг.
Окончила среднюю школу без особых успехов.Работает в райцентре в фотосалоне ( не фотохудожником). Физической активности не наблюдается. Половая жизнь с 16 лет.Партнер один.

Сообщение от ELENA_VLAD

Думаю, собственно менструация вряд ли наступит в ближайшее время, ведь эндометрия нет и отторгаться нечему. Мне интересен уровень эстрадиола. Молочные железы развиты, а другие признаки?

Елена,спасибо,за отклик.Согласна , что менструация не наступит в ближайшее время.Скажу даже больше: она не наступит вообще из-за резистентности рецепторного аппарата матки. ВПП развиты достаточно.НПО по женскому типу.Клитор не увеличен.

[Melnichenko]

А как доказана резистентность рецепторного аппарата?

[Chebotnikova T.]

обсуждалась мысль про синдром Рокитанского-Кюстнера? При нормальных гонадотропинах (однократно или есть дублирующие исследования?) и нормальном развитии вторичных половых признаков смысл назначения ЗГТ?

[Lada_Vagapova]

Сообщение от Chebotnikova T.

обсуждалась мысль про синдром Рокитанского-Кюстнера?

Мысль была, но наличие матки (хоть и виде тяжа),влагалища исключает подозрения.
[/quote]При нормальных гонадотропинах (однократно или есть дублирующие исследования?) и нормальном развитии вторичных половых признаков смысл назначения ЗГТ? [/quote] Согласна. Препараты отменены.
Коллеги должна вам сообщить, что ранее я обращалась к Е.В.Уваровой.
Пока я отсутствовала в ДК, пришел от нее ответ с предложением послать пациентку по квоте к ним в центр с Д-зом: ЗПР центрального генеза. Завтра выхожу на работу. Буду готовить выписку.