Вопросы по синдрома шерешевского Тёрнера

[NINAVA]

Здравствуйте , уважаемые специалисты ! Буду признательна за внимание . Девочка, 5 л 8 мес , рост 102,5см. Наблюдались с 6 мес у разных эндокринологов, недавно попали в энц на прием к Елене Витальевне Нагаевой. предварительный диагноз -низкорослость на фоне ВЗРП. ( ребенок отставал с внутриутробного периода . ) до следующего приема рекомендовано сдать анализ на кариотип, повторить гормоны щитовидной железы, ифр и сомотропный гормон ,сделать рентген кистей рук . Елена Витальевна сказала , что признаков синдрома Шт у дочки не видит , телосложение правильное , половые органы сформированы по женскому типу , внешне даже еле заметных намеков на синдром нет . Но на анализ всё же направила , дабы исключить .подробно изучила информацию о данном синдроме и поняла , что основные признаки как раз и есть низко рослость и отсутствие первичных половых признаков ( нам до этого еще далеко , поэтому Второй фактор оценке не подлежит ) в связи с этим не могли бы вы ответить на возникшие вопросы .. 1. Действительно ли внешние и внутренние признаки могут отсутствовать при мозаичной форме и степени наличия поврежденных клеток ?или знающий специалист всё равно увидит ? На что обратить внимание ?2. Какой лучше всего, сделать анализ на кариотип? ( сколько взять клеток для исследования? Чтобы не пришлось повторять ..3. Могут ли в одной семье родится две девочки с синдромом ШТ?родственники и родители здоровы . ( о второй дочке ниже) О первой девочке -рост при рождении 46, вес 2500. В год 68 и 7300. В два 79,5 ( стоя и 81 лежа) и 10300. В три 86,5( с 2,5 измерения только стоя) и 12300, в четыре 91,5 и 13100, в пять 98 и 15400. 7/9 по аппгар, развивалась согласно возрасту , в 6 мес села, в 7 встала на ножки , в 10 пошла , в 1,8 заговорила , речь чистая , словарный запас богатый . Интеллект выше среднего . Болела за это время ротавирусом , средним отитом один раз , ветряной оспой , орви. Узи всех органов в норме, узи щитовидной железы в норме , анализы ежегодные на гормоны щитовидной железы в норме . Сейчас рост 102-103, вес 15500. Есть сестра , рожденная от нормальной беременности с весом 3600 ростом 52 см . На сегодняшний день 2,9 рост 86-87 см ..родилась 8/9 по аппгар, развивалась согласно возраста .т.е. Тоже очень маленькая . Рост мамы 166 , папы 177. В роду низкорослых не было .

[Melnichenko]

Нана, в чем смысл вопросов? Мы не видели девочку, назначения сделаны. Завершите обследование

[NINAVA]

Спасибо за быстрый ответ ! Я могу прикрепить фото , только хотелось чтобы другим участникам они не были доступны ? Возможно это сделать ,? И возможно ли фото потом удалить ? Смысл вопросов в том , что хочется понять почему у нас рождаются такие маленькие дети ...? В чем причина ? И по синдрому обычный анализ на кариотип покажет заболевание ? Или нужно делать какой то особенный ,? Читала , что некоторым девочкам приходил хороший анализ , т е 46хх. Так как брали мало клеток для исследования .. А в итоге по наступлению пубертата не приходили месячные , и пришлось сдавать еще раз , но время было упущено ..

[Melnichenko]

По синдрому покажет