Две беременности с пороками развития

[Annaufa]

Здравствуйте. Мне и мужу 36 лет . У меня было две беременности в 2012 и в 2013 ( 3 года назад) Первая путем инсеминации, так как ставили диагноз проба курцрока слабо положительная. На сроке 13 недель на узки у плода твп 8 мл. Сделала ипд плода кариотип 46 хы, вероятность патологии исключена. На сроке 18 недель на узи - носовые кости 4,9 и 3,5 мл, ось сердца отклонена более чем на 90 градусов миокард и межжелудочковая перегородка гипертрофированны, срез через три сосуда не выводится из-за излишней эхогенности, нет эхотени желчного пузыря и выраженное многоводие. впс маркеры ха , многоводие.
Беременность я прервала.
Вторая беременность через полгода, естественная. На сроке 13 недель твп 12 мл носовая кость не визуализируется, желудок не визуализируется. Беременность прервала. Кариотип плода 46 ху. Мы с мужем сдали анализы на кариотип, на ХЛА типирование больше мужу анализов не назначали. У меня исследовали плазменное звено гемостаза ген ФИИ - рез-т Г/Г , без особенностей , ген ФВ, рез-т Г/Г , без особенностей , ген ФВИИИ, рез-т Г/Г , без особенностей , ген ФВИ, рез-т Г/Г , без особенностей , Плазменное звено гемостаза ( гены системы фибринолиза) ПАИ-И (-675 5Г/4Г) - результат 4Г/4Г Наличие аллеля 4Г повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови. Фолатный цикл: ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы МТХФР (677 Ц/Т) рез-т С/С без особенностей ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы МТХФР (1298 А>Ц) рез-т А/А без особенностей ген В12 зависимой метионинсистазы МТР (2756 А>Г) результат А/А без особенностей ген метионин-синтазаредуктазы Г/Г -снижение функциональной активности фермента.
Также сдала универсальный генетический тест- без особенностей .
Генетик рекомендовал : 1 прием фолиевой кислоты 1 мг + фемибион №1 1 табл за 2 месяца до зачатия и до 12 недель Мужу - фолибер 1 табл за 2 месяца до зачатиÑ
. В цикле зачатия во вторую фазу менструального цикла прием фраксипарина 0,3 мл до зачатия. При положительном тесте на беременность лечение продолжить, сдать развернутую коагулограмму, по результатам решить вопрос о смене схеме лечения. При отрицательном тесте препарат отменяется. Во время беременности 1 раз в месяц контроль: развернутая коагулограмма, Узи в 11,3-13,6 недель + б/х скрининг.
Прошло 3 года Сейчас снова планируем беременность, страх повторения ситуации очень велик, да и мы моложе не стали .
Прошу помощь и советы (так после первой беременности нам даже не сказали что нужно сдать анализы все врачи говорили про естественный отбор, вирусы и тд и наши анализы с мужем мы уже сдавали после второй беременности , а может все могло бы быть по другому. Буду признательна за советы, рекомендации к кому из специалистов обратиться , можем выехать в другой город / страну на обследование. Спасибо.

[Dr.Vad]

Знание гемостаза и фраксипарин не улучшают донашивание или рождение ребенка без отклонений, если есть немного средств - профильные клиники Израиля или Германии предпочтительнее

[Artlat]

Сколько и какие гены и мутации вошли в "универсальный генетический тест"?

[Annaufa]

Универсальный генетический тест на определение статуса носительство 101 наследственного аутополиплоид рецесивного заболевания

[Artlat]

Соглашусь с заключением вашего генетика.