Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 06.06.2011, 20:22
XimeraSA XimeraSA вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 15.06.2010
Город: Ноябрьск, ЯНАО
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 1
XimeraSA *
Необходимость кариотипирования

Добрый день.
Первая беременность - двойня. Все УЗИ и тесты - в норме. родились на сроке 33-34 неделе, из-за хр.ФПН, ФФС, нолевой кровоток второго плода. После кесарево выяснилось, что у обоих детей гидроцефалия, у второго плода атрезия пищевода с ТПС, гипоспадия, дополнительный полупозвонок в поясничном отделе.

В настоящее время у меня вторая беременность, плод один, УЗИ 14-15 недель:
копчико-теменной размер - 75 мм
БПР 29 мм
толщина воротникового пространства 2 мм
НК - 3 мм
амнион - 91х42мм, б/о

Двойной тест:
Синдром Дауна 1:3800 Результат пониженный
Синдром Эдвардса 1:100 000 Результат пониженный
Синдром Патау 1:23 000 Результат пониженный
Синдром Тернера 1:20 000 Результат пониженный
Триплодия 1:100 000 Результат пониженный
AFP 43,1419 корр.МОМ 1,28
hCGb 17,5605 корр.МОМ 1,42

УЗИ в 21 нед
бипариетальный размер головки 52 мм
окружность головы 194 мм
лобно-затылочный размер 69 мм
Средний диаметр/окружность живота 158 мм
длина бедренной кости левой/правой 36мм/36мм
длина костей голени 33/33
длина плечевой кости 34/34
длина костей предплечья 32/32

боковые желудочки мозга норма, 6 мм
мозжечок норма
большая цистерна 5 мм
лицевые структуры профиль норма, дл НК 6,0 мм
глазницы норма
носогубный треугольник норма
позвоночник - патологии не обнаружено
легкие норма

Четырехкамерный срез сердца норма, 3 сосуда норма
желужок - микрогастрия (следует отметить что в начале исследования его не было видно вообще, меня отправили поесть и походить, через время он появился размером 11*4)
кишечник б/о
почки, мочевой пузырь норма
Выраженное субхориальное расширение ВМП, степень зрелости плаценты 1. Многоводие, индекс 24,2
Пуповина имеет 3 осуда.

Обнаружены ВПР: Микрогастрия. Многоводие. Нельзя исключить атрезию пищевода с ТПФ.
Консультация генетика: показано кариотипирование для исключения хромосомной патологии плода
На словах: Микрогастрия+многоводие может являться показателем что у ребенка синдром Дауна и необходимо делать кариотипирование и решать вопрос о сохранении беременности.

УЗИ через 3 дня (срок 22 нед 1 день) я ела на протяжении всего дня
бипариетальный размер головки 54 мм
лобно-затылочный размер 70 мм
Средний диаметр живота 53 мм
Окружность живота 166
Цефалический индекс 77%
длина бедренной кости левой/правой 39мм/39мм
длина костей голени 35/35
длина плечевой кости 34/34
длина костей предплечья 30/30
вес плода 469 гр

боковые желудочки мозга норма
мозжечок норма
большая цистерна
лицевые структуры профиль норма
глазницы норма 9 мм
носогубный треугольник норма
кости носа норма 7 мм
позвоночник - норма
легкие норма

Четырехкамерный срез сердца норма, 3 сосуда норма
желужок - сокращен
кишечник норма
желчный пузырь норма
почки, мочевой пузырь, конечности норма
место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке норма

толщина плаценты нормальная 22 мм, степень зрелости 1-2
рассояние от нижнего края плаценты до области внутреннего зева 85 мм
количесвто околоплодных вод - нормальное, амниотический индекс 20-21 см

ВПР- данных не обнаружено
Особенности: по правой боковой стенке дополнительная долька плаценты, размерами 20*12 мм

Выскажите пожалуйста свое мнение на необходимость кориотипирования, а также так ли велик риск рождения ребенка Дауна. Делать кариотипирование страшно, но обрекать ребенка на мучения еще страшнее.
Спасибо.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 11:39.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.