Трисомия 21

[bookkeeper]

Здравствуйте, уважаемые специалисты.
Мне 30 лет, мужу 32. У нас есть ребенок, ему 1 год, мальчик, вес при рождении 2690, рост 49см, 7/8 по Апгар, сынок здоров. В феврале 2011 года я снова забеременела, на первом плановом УЗИ ровно в 12 недель обнаружилось что беременность не развивающая, врач предположил, что эмбрион замер на 10-11 неделе. Порекомендовал сделать генетический анализ. Через день сделали выскабливание.
Сегодня получила результаты цитологии и молекулярно-генетического анализа.
Цитология:
Присланный материал: содержимое полости матки;
Макроскопическое описание: соскоб о.р. 5*5*3 см из сероватых фрагментов ткани разной плотности. 3/2 арх. (6б.)
Патогистологическое заключение:
В соскобе полости матки - фрагменты гравидарного эндометрия с зоной имплантации плодного яйца и единичные мелкие мезенхимиальные ворсины хориона с дистрофическими изменениями, что не противоречит клиническому диагнозу неразвивающейся маточной беременности.
Молекулярно-генетическое исследование:
Материал исследования: хорион;
Диагностируемая патология: анеуплодии по 13,14,16,18,21,22 и половым хромосомам;
Метод исследования: количественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР;
Заключение: Пол - женский (ХХ)
Выявлена трисомия 21 по исследуемым маркерам (синдром Дауна).
Ответьте, пожалуйста, на возникшие вопросы:
1. Надо ли нам с мужем получить консультацию генетика и проходить какие-нибудь исследования, например кариотипирование?
2. Правильно ли выполнено исследование? Я предполагала, что будет кариотип плода.
3. Вопрос возможно странный, но ведь данный синдром совместим с жизнью, возможно ли что замирание произошло по другой причине?
С большим уважением к Вашей работе.

[nata-k]

Сообщение от bookkeeper

1. Надо ли нам с мужем получить консультацию генетика и проходить какие-нибудь исследования, например кариотипирование?

Нет, не обязательно.

Сообщение от bookkeeper

2. Правильно ли выполнено исследование? Я предполагала, что будет кариотип плода.

Правильно. Это такой метод.

Сообщение от bookkeeper

3. Вопрос возможно странный, но ведь данный синдром совместим с жизнью, возможно ли что замирание произошло по другой причине?

Любая хромосомная аномалия может быть не совместимой с жизнью. Не стоит искать другие причины.

[bookkeeper]

Уважаемая nata-k, спасибо Вам большое за ответ!
Получили с мужем очную консультацию генетика. К удивлению, назначили много анализов обосновывая тем, что есть какой то малый процент появления данного синдрома, который зависит от нас мужем, если я правильно поняла, конечно. Назначили кариотипирование, анализ тромбофилических мутаций, проспективное исследование рецессивных мутаций у супругов.
Скажите, пожалуйста, это все лишнее?

[nata-k]

Да, это все лишнее. Особенно если за Ваш счет.