Миопатия? Какая?

[Yalo90]

Здравствуйте. Есть сын, 3 года,рост 103см,вес 15800.привит.Рождён точно в срок, 51см,3080г.
Начал переворачивать в пять месяцев, сел сам в восемь, не ползал вообще,первые шаги-перебежки в 10,5 мес, уверенно пошёл в год-год и месяц. Периодически ходил на носочках, то есть не всегда, а после сна, особенно ночного. В 1.3 невролог по этому поводу сказал, что просто ему так интересно. В 2.8 обратила внимание, что отличается от сверстников в физическом развитии. Прыгает, но ноги отрываются не на много от земли, бегает странно, и по ступеням ходит за руку, но шаг чередует,спускается сам. С пола поднимается используя приём Говерса, но не каждый раз. Обратилась к ортопеду, заключение прилагаю. В тот же день были и у невролога, она согласилась с ортопед ом, на мои замечания о прыжках и ступенях сказала, что до трех лет имеет право не прыгать. Через несколько дней я лично проявила инициативу и сдали алт, аст и кфк. Вот результат(в скобках норма,точнее верхняя её граница, лаборатории по возрасту ребёнка).
Алт 72 (39)
Аст 53. 7(56)
Кфк 1395(228)
Сразу заподозрила миопатию и легла на обследование в РЕСПУБЛИКАНСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР.
все обследования прикалываю. Там сдала я кфк-норма, сын-1381.
Выписаны с предварительным диагнозом Миодистрофия Дюшенна |Беккера. Так написал невролог. Генетик не согласна, в связи с тем, что кфк не типичен для Дюшенна, а для Беккера слишком уж много клинических в таком возрасте. Сдали все же на МДД И ПОМПЭ. В результате исследования дистрофина-делеций и дупликаций республиканская лаборатория не нашла. (не знаю сколько и какие жкзоны проверяли, так как ждём результат ПОМПЭ, только потом отдадут на руки заключение). Вопрос в следующем, ПОМПЭ-думаю не будет, не покажет, проблем с дыханием нет вообще, может наша клиническая картина вкупе с анализами и ЭНМГ (оно накожное и только голеней и стоп) говорит о какой-то конкретной миопатии? Чтобы сдать прицельно кровь, на конкретную болезнь, или нужно сдавать всю панель по нервно-мышечным заболеваниям? У нас её не делают, везут в Москву, и стоит очень недёшево.
P.S.вопрос дублирую, задала сначала в разделе генетики, решила и здесь добавить.