Вернуться  Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология > Заболевания щитовидной железы > Вопросы и ответы по заболеваниям щитовидной железы


Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1
Старый 19.09.2022, 14:22  
SholpaM SholpaM вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 01.07.2022
Город: Almaty
Сообщений: 1 SholpaM *
Лаборатории по определению мутации в гене BRAF, узел у мальчика 13 лет

Здравствуйте! У мальчика 23.10.2009г.р. астенического телосложения рост 148см, вес 35 кг в прошлом году случайно обнаружили узел в ЩЖ (был на приеме у гастроэнтеролога по поводу запоров и застойной желчи. Из-за того, что грызет ногти уже 5 лет, доктор отправила к невропатологу, та в свою очередь отправила к эндокринологу и там впервые обнаружили на УЗИ узел). По наследственности у меня (мамы) Диффузный зоб, субклинический гипотериоз. У бабушки (по материнской стороне)~20 лет назад была гемитиреоидэктомия, неподтвержденный рак.
У ребенка в заключении УЗИ от мая 2021 г. было указано: гипоплазия ЩЖ, псевдоузел в правой доле ЩЖ. Ti-RADS 2 (коллоидный узел 3 типа). Размеры образования 7,6 х 6,8 х 8,3 мм(0,205см3) с усиленным пери- и интранодулярным ЦДК. по анализам ТТГ-1,65 мкМЕ/мл, свТ4 - 1,26, свТ3-3,88, анти ТПО-5, анти ТГ - 13,41.
Были прописаны йодомарин 200мкг/сут, селен, Л-тирозин, витД3 и контроль ТТГ и антиТПО.

В этом году (2022) после контрольного УЗИ обнаружили увеличение узла и направили на сонэластографию. Вот такие результаты:
ЩЖ не увеличена. Эхоструктура правой доли неоднородная.
У нижнего полюса лоцируется гипоэхогенное образование округлой формы с четкими и неровными контурами, размерами 1,02 х 0,98 х 0,89 см неоднородной эхоструктуры, с жидкостными включениями с перетяжками. При ЦДК смешанный гиперваскулиризованный тип кровотока.
По типу картирования - смешанный с преобладанием зеленого. структура 2-3 тип.
по характеру картирования -неоднородное.
Коэффициент деформации=1,22 до 1,79 (норма до 4,3).
Шейные лимфатические узлы не лоцируются.
Заключение: диффузно-структурные изменения ЩЖ характерные для АИТ. Узловое образование правой доли ЩЖ. Эластографические признаки мягко-эластичного компонента 2-3 типа. Коэф.деформации до 2,0. TIRADS2.

Анализы: после 1 месяца приема эутирокса (25мкг) ТТГ 2,35мкМЕ/мл (за месяц до этого ТТГ - 3,56мкМЕ/мл); свТ4 - 1,32 нг/дл; ферритин 59 нг/мл.
РЭА 0,43 нг/мл (норма); Кальцитонин 2,98 пг/мл (норма).

Глядя на эти данные, эндокринолог настояла на ТАБ. Смотрели еще два известных в нашем городе доктора. Они также подтвердили необходимость ТАБ.
Результаты цитологического исследования:
6 стекол (окрас по Папаниколау - 3, окрас по Романовскому-Гимзе - 3).
"Коллоид, клетки фолликулярного эпителия с реактивной гиперплазией, без особенностей. по Bethesda - II класс".
Однако по настоянию нашего лечащего эндокринолога сделали пересмотр стекол у другого цитолога и результат отличается:
"В мазках на фоне элементов крови имеются обилие клеток тироидного эпителия в виде микрофолликулярных и солидных структур.
Цитограмма фолликулярной неоплазии. Bethesda - 4".

В данный момент ребенок принимает эутирокс 25 мкг, витД3 3000 ед. силимариновый комплекс для поддержания функции желчного п. по 1 капс. в день.
Рекомендован контроль по анализам и и эластография через полгода.

Доктор сейчас также рекомендует отправить стекла на генетический тест на определение мутации в гене BRAF, однако у нас в Казахстане делают такое исследование только при наличии образца ткани в парафиновом блоке, российские филиалы Инвитро, Хеликс, Гемотест все об одном говорят.
Как я поняла, такой образец можно получить только после операции, а у нас на руках есть только стекла с ТАБ. Слышала, что в Новосибирске есть лаборатории, которые делают ген.тест по стеклам. Посоветуйте, пожалуйста, к кому обратиться по данной процедуре. Гугл выдает много результатов, но хотелось бы услышать ваше мнение, как экспертов.
А также, хотела бы узнать стоит ли отправлять стекла на пересмотр третьим независимым цитологам, чтобы была возможность склоняться к какому-то одному результату по цитологии.

Заранее благодарю за ответ!
Ответить с цитированием
  #2
Старый 19.09.2022, 20:10  
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Город: Москва
Сообщений: 117,209 Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Боюсь, что надежды на BRAF не оправдались. Ни третий, ни стодесятый тест на все мутации мира не отвергнет и не подтвердит рак со 100 % вероятностью
Бесспорно одно - грызение ногтей не повод для УЗИ. Вы втравили ребёнка в ненужные исследования и конца- края им не будет
Нужна ревизия всех данных в крупном центре и принятие решения.
Это не заочная беседа
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
Этот участник сказал cпасибо Melnichenko за данное сообщение:
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 23:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.