11 месяцев не могут поставить диагноз - помогите

[Banz]

Здравствуйте! Очень надеюсь на Вашу помощь.

Нашему сыну 11 месяцев, физически развит месяцев на 4-5, кормление идёт через назогастральный зонд. Диагноз врачи до сих пор не могут поставить.

Проблемы начались ещё во время беременности. По результатам УЗИ и анализу крови супруги, врачи определили повышенный шанс наличия у ребёнка синдрома Дауна. Хромосомный анализ околоплодной жидкости не показал никаких отклонений. В 32 недели появились подозрения, что плод плохо растёт. В 36 недель и 4 дня сделали кесарево. Ребёнок весил 1865 грамм, рост 38,5 см. В первую очередь стали подозревать наличие какого-нибудь синдрома. За прошедшие 11 месяцев провели исследования на всевозможные генетически отклонения, но никакого синдрома пока не нашли. Проверяли на Дауна, Прадер-Вилли и другие. Ищут дальше.

С самого рождения ребёнка кормили через зонд материнским молоком. Пытались кормить грудью, но не получалось из-за очень слабого сосательного рефлекса. Постепенно сосательный рефлекс начал немного усиливаться, и к месяцу ребёнок мог выпивать сам через соску до четверти рассчитанной нормы. Однако примерно в месяц его начало рвать. К двум месяцам его рвало почти после каждого кормления (как сразу, так и через несколько часов после кормления). Так как в весе он всё равно прибавлял, то лечащий врач не предпринимал никаких действий. Единственным лечением был препарат Zantac, который должен был уменьшить раздражение пищевода. В тот период до 7 месяцев на него было страшно смотреть – очень слабый, постоянная тошнота, тело всё расслабленное, никакого интереса к игрушкам, мало улыбался. Из-за постоянной тошноты и рвоты ребёнок совершенно отказался есть самостоятельно.

В 4 месяца делали томографию мозга. Отклонений не нашли, за исключением отставания в развитии, которое, в прочем, соответствовало отставанию в росте и весе.

В 7 месяцев рвота уменьшилась до 1-2 раз в день. В этот период он начал активно набирать в весе: за два месяца набрал примерно 1.5 кг (к 9 месяцам его вес стал 7350 гр при росте 61,5 см).

Так как в весе он прибавляет хорошо, то уже в течение месяцев 3-4 мы не увеличиваем ему объём – 1 литр молока в сутки. Кормим материнским молоком, насколько хватает, остальное искусственное.

Многочисленные анализы показали, что желудок очень медленно опустошается. Сужений в кишечнике не увидели. Месяц назад на УЗИ поставили диагноз пилоростеноз. Прооперировали. По словам хирурга, отклонение было, хотя и не такое большое, какое обычно бывает при такой патологии. Две недели спустя нет никаких улучшений. Все еще рвёт 1-2 раза в день, желудок опустошается плохо (видим молоко в желудке, когда проверяем зонд перед кормлением – кормим через 4 часа по 200 мл)

При каждом кормлении пытаемся давать молоко ложечкой. Но глотает он очень неохотно. За 15-30 минут кормления удается проглотить до 10-15 мл, остальное заливаем через зонд.

В 11 месяцев ребёнок весит 8500, рост 64 см, голова 42,5 см, улыбчивый, но физически очень слабый. Не сидит, только начал переворачиваться со спины на живот.

На данный момент с ребёнком занимается физиотерапевт, делаем упражнения. Врачи намерены исследовать его на предмет рефлюкса, планируют прописать препарат, который ускоряет опустошение желудка. Также в марте едем в детскую клинику в Ганновер за вторым мнением.

Другой нашей проблемой являются неопущенные яички. Когда делали операцию на желудок, тогда же опустили одно яичко (но мы его не видим – такое впечатление, что оно опять поднялось).

Таким образом, до сих пор не знаем, почему ребёнок перестал расти в матери, и что с ним происходит сейчас.

Подскажите, что делать, как помочь сыну. К какому специалисту обратиться? Может, есть хорошая клиника или врач в России или за рубежом?

С надеждой,
Сергей.

[olga chebunina]

Сергей, а Вы пробовали обращаться в Филатовскую больницу (ДКБ №13 Москвы)? Там специалисты и хирургии грудного возраста, и медицинской генетики, и "не хирургической" педиатрии очень сильные.

С уважением,
Ольга

[Banz]

Спасибо, Ольга.
Постараюсь с ними связаться.

Сергей.

[Melnichenko]

Сергей, ребенок родился с низкой массой и длиной/ крипторхизмом и в дальнейшем была выраженная задержка развития
Думаю, что врачами обсуждался вопрос о гипоталамо- гипофизарной недостаточности и вообще обсуждался весь спектр подобной аномалии/ Если Вы скажете , что хотели бы получить второе мнение на Вашем родном языке, и попросите выписку ( английский предпочтительнее голландского ), то рекомендаю Вам сообщить своим врачам, что планируете получить заочную консультацию проф Анатолия Тюльпакова ( Тjulpakov A) - Ваши врачи без труда найдут его работы на соотвествующую тему или проф Фофановой О ( Fofanova)- 'это люди с мировым именем
При принятиии этого решения посылайте выписку [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]