|
#1
28.11.2012, 19:55
|
|||
|
|||
|
Мальчик 1,9 года. Гипоплазия мозолистого тела. Гипоплазия червя мозжечка.
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Меня зовут Ольга. Консультируемся по вопросу развития нашего ребенка в этой теме - http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=221868. Там же можно прочитать какую-либо дополнительную информацию. Ситуация следующая: нашему ребенку в 1,1 года поставили следующий диагноз: врожденная аномалия развития головного мозга - гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия червя мозжечка и полушарий, ретроцеребеллярная киста, арахноидальная киста в тенториальной вырезке, в форме выраженного миатонического синдрома. Вот заключение компьютерной томографии головного мозга: Суб и супратенториальные структуры не смещены. Неравномерно расширены субарахноидальные пространства по поверхности лобных, теменных и левой височной долей за счет атрофических изменений. Асимметрично расширены боковые желудочки, III-й и IV-й существенно не расширены, отмечаются мелкие участки повышения плотности до 60-70 HU паравентрикулярно боковым желудочкам и в их стенках – вероятно, формирующиеся петрификаты. Гипоплазия мозолистого тела. Гипоплазия червя мозжечка и полушарий с ретроцеребеллярной кистой. Деструктивных изменений в костях свода и основания черепа не определяется. Заключение ЭЭГ – видеомониторинг физиологического дневного сна: - Фоновая КЭЭГ – Основной ритм сформирован в пределах возраста. Диффузные регуляторные нарушения биоэлектрической активности головного мозга. - КЭЭГ КЭЭГ – дезорганизованного характера, с нейрофизиологической незрелостью, с признаками региональных эпилептиформных изменений в парацентральных отделах, с попеременным преобладанием то справа, то слева, периодически в составе асинхронного замедления в ритме дельта по правому полушарию. - Возникающие эпизоды двигательной активности в виде поворота в сторону, приведения рук и ног к туловищу, не сопровождались какими-либо патологическими и эпилептиформными изменениями на ЭЭГ при анализе синхронной видеозаписи. До томографии были у генетика, он поставил предположительный диагноз "Спинальная амиотрофия типы I, II, III" . Всей семьей сдали кровь и отправили в Центр Молекулярной Генетики в Москву. Диагноз не подтвердился. Кроме того, нам посоветовали проверить ребенка на инфекции методом ПЦР: цитомегаловирус, герпес 1, 2 вида, токсоплазмоз. Сдали только мочу на цитомегаловирус и герпес. Кровь на токсоплазмоз у ребенка взять не смогли. Цитомегаловирус подтвердился. Я сама сдавала те же анализы - диагноз не подтвердился. Сухожильные рефлексы сохранены, мышечный тонус снижен. Ставят гипотонус, синдром "вялого ребенка", миатонический синдром. Вообщем, каждый невропатолог что-нибудь да добавит свое. Зато все сходятся в одном, что на данный момент МРТ делать ребенку крайне нежелательно – неизвестно как отразится на развитии последствия наркоза. Когда делали КТ – ребенок просто спал, без наркоза. Помимо всего прочего, заключение ортопеда: эквильно-вальгусная деформация обеих стоп, тяжелая степень. Заключение окулиста-косолога: сходящееся косоглазие. У ребенка серьезное отставание в психомоторном развитии. Сейчас сыну уже 1,9 года. Что умеет: - уверенно держит голову - переворачивается со спины на живот, с живота на спину через любой бок - уверенно сидит без поддержки - ползает назад - игрушками играет обеими руками, перекладывает из руки в руку, трясет, рассматривает «по запчастям» - стоит у опоры - неуверенно ходит вдоль опоры - снимает шапку, носки, стягивает комбинезон - подает при одевании руки, ноги Что не умеет: - ползать вперед - стоять/ползать на четвереньках - менять позы (кроме переворотов в положении лежа) - самостоятельно ходить - самостоятельно есть - собирать пирамидку/пазлы В плане психического развития. Умеет: - различает «своих»/ «чужих» - на вопросы «где мама/ папа/ баба?» ищет спрашиваемого - практически все называемые предметы в доме показывает - на улице знает «машина», «собака», «птичка», «цветочки/деревья» - на себе показывает ручки, ножки - на игрушке показывает нос, уши, глаза (редко очень) - играет «в ладушки», «ку-ку» (закрывает глаза себе или взрослому) - понимает интонацию (если ругаем – начинает хныкать, хвалим - улыбается). На улыбку, смех реагирует соответственно - смешит взрослого (корчит рожицы, если взрослый рассмеется, будет повторять несколько раз) - выполняет простые просьбы взрослого В речи: не говорит элементарных слов, только слоги «ма», «ба», сочетание гласных. Звукоподражания нет, только может повторить, когда кашляет взрослый. Ребенка смотрел психиатр, сказала следующее: ребенок адекватный, задержка психомоторного развития вследствие врожденной аномалии развития головного мозга. Хотелось бы задать следующие вопросы: 1) Может ли поставленный ребенку диагноз так сильно влиять на двигательное развитие? 2) Необходимо ли провести дополнительную диагностику ребенка для возможного выявления каких-либо дополнительных проблем, связанных с развитием ребенка? Можете ли вы посоветовать какие-либо соответствующие клиники (в том числе и за границей), где проводятся такие исследования? 3) На какие специализированные клиники или реабилитационные центры нам ориентироваться для дальнейшего развития и занятий с ребенком? 4) Нужно ли лечить ЦМВ, вносит ли он свой «вклад» в развитие? С уважением, Ольга. 
|
|
#3
02.12.2012, 09:01
|
|||
|
|||
|
Гипоплазия мозолистого тела и червя мозжечка могут быть причиной нарушения психомоторного развития . ЦМВ лечить не нужно . Спектр дополнительных исследований , включая общеклинические анализы крови и мочи определяется врачом , наблюдающим ребенка .
|
|
#4
02.12.2012, 09:43
|
|||
|
|||
|
OrFun, спасибо за ответ! А что Вы скажите по поводу реабилитационных центров? Есть какие-то специализированные центры, в которых занимаются детьми с подобными проблемами? И еще, медикаментозное лечение необходимо в нашем случае? Один врач настаивает на Акатиноле до 3 -х лет, другой назначает глиатилин, кортоксин и тому подобное. Пробовали разное лечение - особо резких скачков в развитии не наблюдали. Сейчас вообще ничего не даем и не знаем зря или правильно?
|
|
#5
02.12.2012, 09:50
|
|||
|
|||
|
Препаратов с доказанной эффективностью и безопасностью при данном состоянии не существует . Да и логически если подумать - от акатинола не вырастет новое мозолистое тело и мозжечок . Нужна хорошая физическая реабилитация . У ребенка с подобными проявлениями возможны нарушения статики и координации движений . По поводу конкретных центров - возможно подскажут коллеги - реабилитологи . Здесь на форуме - Polina_S и BarbaraZh. Возможно , еще кто- то .
|
Линейный вид
