|
#1
09.03.2010, 13:22
|
|||
|
|||
|
периодическая болезнь
Здравствуйте, уважаемые доктора. Мне 34 года, женщина. Больше года я ищу причину лихорадки неясного генеза. Симптоматика следующая: очень напоминает грипп, начинает «крутить ноги», затем озноб, и поднимается температура от 37.7 до 39.2, как правило, к утру все нормализуется, чувствую себя совершенно здоровой. Данных приступов за год было раз 10-12, как правило все это случается ближе к ночи. Мной было пройдено много исследований, есть изменения в крови COE - 28, CРБ – 30 (при норме до 8), Лейкоциты – 12. Недавно, ревматолог, мне посоветовал задуматься над «периодической болезнью». Симптомы вроде совпадают? Я прочитала, что заболевание передается по наследству. Похожих симптомов у близких родственников никто не наблюдал. Национальность:по папе – поляки, по маме- украинцы. Насколько я в курсе, армян в роду не было. Меня волнуют два вопроса.
1) Как передается этот ген? Со стороны отца или матери? 2) Для того чтобы развилась данная болезнь у меня, необходимо, было унаследовать ген и от отца, и от матери? Т.е. они оба должны были быть носителями этого гена-мутанта? 3) Чтобы исключить или подтвердить диагноз необходимо делать генетический анализ? Только так? 
|
|
#2
09.03.2010, 21:48
|
||||
|
||||
|
Такие приступы были только на протяжении последнего года? Приступы сопровождаются какими-то болями?
Цитата:
|
|
#3
09.03.2010, 22:10
|
||||
|
||||
|
По Вашему описанию, на ПБ не похоже.
Тем не менее, если ревматолог настаивает, можете обратиться в региональный Центр молекулярной генетики - там делают анализы на мутации в генах, отвечающих за эту болезнь. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]- описание необходимых анализов. Нет мутации - при отсутствии типичных клинических проявлений (а у Вас их нет) - нет ПБ.
|
|
#4
09.03.2010, 23:56
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Я обратилась к ревматологу именно из-за этих неясных ощущений в ногах, плюс в анализе крови С-реактивный белок - 30, предположила ревматизм. (Если анализ крови сдать через неделю после приступа, анализ в норме, изменения в крови можно поймать в течение 1-2 двух дней после приступа). Ревматолог, сказала, что это никакой не ревматизм, а очень напоминает "периодическую болезнь", или средиземноморскую лихорадку, или "армянскую болезнь", несмотря на то, что в роду у нас армян нет...Рекомендовала к ней еще раз прийти через месяц и записаться на прием к генетику. 
|
|
#5
10.03.2010, 00:01
|
|||
|
|||
|
Уточните пожалуйста, еще раз про этот ген-мутант... Чтобы развилась болезнь У МЕНЯ, необходимо, чтобы и мой папа и моя мама были одновременно носителями этого гена? Я читала-читала, но все равно никак не могу понять
|
|
#6
10.03.2010, 00:06
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 ) Я живу не в России, у нас всего 1 генетический центр, с тремя генетиками, на всю страну 
|
|
#7
10.03.2010, 21:54
|
||||
|
||||
|
То, что Вы описываете не очень-то похоже на периодическую болезнь.
Учтите, что молекулярно-генетический анализ стоит довольно дорого. Но 100% ответа Вы не получите. Те, у кого есть ПБ получают одну копию гена заболевания от каждого родителя. При этом родители могут быть без заболевания.
|
|
#8
11.03.2010, 11:25
|
|||
|
|||
|
Скажите, может мне вообще не имеет смысла идти к генетику? Может быть, у Вас будет предположение, к какому т врачу обратиться? Я была на консультации у терапевта, инфекциониста, ревматолога, гинеколога. Сделала УЗИ живота, рентген легких, гинекологические обследования – все ок. Спасибо!
|
Линейный вид
