стигмы дисэмбриогенеза

[MamaIn]

Мы с мужем планируем удочерить приемного ребенка.
В ее мед карте указано, что генетик выявил стигмы дисэмбриогенеза - множественные аномалии (прошу прощения, если неверно написала, писала со слуха). Эти стигмы - седловидный нос, вывернутые ноздри, высокое небо, сросшиеся пальчики на ноге (2 и 3 пальчик - кожная перепонка), дисполозия ушек и несимметричное их расположение, тонкая губа. Мы разговаривали с главным врачом, а не с генетиком и она нам не смогла пояснить чем это грозит. Нам сказали, что девочке сделают анализ на трисомию. Надо ли делать более детальное генетическое обследование? Девочка в Ярославле. Очень нужна консультация генетика. Пожалуйста подскажите, как правильнее действовать? Надо, чтобы доктор поехал с нами в Ярославль, или можно сделать фото и получить консультацию в Москве. Куда обратиться? Кто оказывает услуги по выдаче таких консультаций?

[nata-k]

В первую очередь нужен анализ кариотипа.

Какую Вы видите цель консультации?

[MamaIn]

Цель консультации вижу - получить информацию похоже ли на какой-то синдром, который может привести к УО, плюс понять, как обследовать (и нужно ли). Вы пишите, что нужен кариотип. Где лучше такой анализ делать?

[nata-k]

То, что Вы назвали анализ на трисомию и есть анализ кариотипа.

[MamaIn]

Поняла, спасибо. Извините мою безграмотность.
Главврач правда мне сказала, что анализ на трисомию снимет только подозрение на синдром Дауна, а вроде на него совсем не похоже. Девочка - очень миленькая и совсем не похожа на дауненка.