Расшифруйте пожалуйста результат генетического аналаза

Karinka · #1 08.02.2010, 16:35

Результаты генетического тестирования:
Ген Полиморфизм Генотип
MTRR (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (G66A) G/A
Эффект : Нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы
Справочная
информация : гипергомоцистеинемия, гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия). Хромосомные трисомии (+21) повышен риск.

MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/A норма
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/C норма
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/A норма

Свертывающая система крови
фактор V(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (4G/5G) 5 G/5G норма
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/C норма
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1 a/1a норма
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма

Заключение:
Повышен риск развития гипергомоцистеинемии условиях гормональных нарушений, вегетарианского типа питания, курения, избыточного употребления кофе. Рекомендуется контроль уровня гомоцистеина. Для коррекции гипергомоцистеинемии рекомендуется назначение витаминов группы В (В6, В12). Для беременных- Риск - гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия). Хромосомные трисомии (+21), ПНБ. Дополнительных доз фолиевой кислоты данному генотипу не требуется.
Первая беременность - самопроизвольный выкидыш на 8 неделе, вторая беременность - мед.аборт, третья беременность (настоящая - вначале была двойня) - но регресс второго плода случился на 12 неделе, в 16 недель было выявлено превышение уровня Альфа-фетопротеина (195ед/мл), по всем УЗИ никаких отклонений не выявлено, сейчас 31 неделя. Мне 24 года. Подскажите какой вывод можно сделать исходя из результатов генетического анализа?

**nata-k** · #2 08.02.2010, 19:19

Вас направили на эти анализы во время беременности? Как врач мотивировал рекомендацию?

Karinka · #3 08.02.2010, 20:58

Да, я сдавала анализы в 26 недель. Направила на анализы генетик, после консультации, в направлении написала риск xA - 0,15 %, риск ВПР -популяционный, правда на основании чего не совсем понятно, тк кроме беседы никакого исследования генетик не проводила, обратила внимание только на то, что у меня варикоз, и у моей мамы тоже. А неделю назад я лежала в роддоме с угрозой невынишавания + гестоз(отечность, повысилось давление, анемия, одышка). Скажите, что означает результат тестирования гена MTRR, стоит ли мне волноваться по поводу полученных результатов, или же провести еще какое-нибудь дополнительное исследование? Есть ли какая-нибудь взаимосвязь между результатом исследовантия гена MTRR и превышением Альфа-фетопротеина?

**nata-k** · #4 08.02.2010, 21:34

Цитата:

Сообщение от Karinka

Да, я сдавала анализы в 26 недель. Направила на анализы генетик, после консультации, в направлении написала риск xA - 0,15 %, риск ВПР -популяционный, правда на основании чего не совсем понятно, тк кроме беседы никакого исследования генетик не проводила?

Это большая загадка

Цитата:

Скажите, что означает результат тестирования гена MTRR, стоит ли мне волноваться по поводу полученных результатов, или же провести еще какое-нибудь дополнительное исследование?

Дополнительных исследований не надо.
Подобные анализы во время беременности лишены смысла. Если бы Вы сделали их до беременности, то рекомендацией было бы - обязательно пройти скрининг.

Цитата:

Сообщение от Karinka

Есть ли какая-нибудь взаимосвязь между результатом исследования гена MTRR и превышением Альфа-фетопротеина?

Связи нет. Оценивать изолированный показатель АФП не возможно. Особенно в Вашем случае (особенности беременности)