Палочко-колбочковая дистрофия

[OlgaJ]

Добрый день! Моему сыну 1 год и 2 месяца ставят диагноз палочко-колбочковая дистрофия на основании электроретинограммы. В настоящий момент мы ждем результатов на кариотип. Могут ли результаты опровергнуть/подтвердить данный диагноз или нам надо пройти дополнительные генетические исследования? Скажите, пожалуйста, куда лучше обратиться с данной проблемой в Москве?
Спасибо.

[Salvatore]

Здравствуйте, Ольга. Моему сыну 11 мес. Диагноз ставят такой же как у Вас - пкд, но пока только на основании осмотра одного офтальмолога. Другой ставит абиотрафию сетчатки. Ждем квоты в Гельмголц, там я думаю точно нас продиагностируют. Помимо палочко-колбочкой дисфункции у нас под вопросом ЧАЗН, дальнозоркость около +9 и нистагм смешанного типа, но не постоянный. К генетику не обращалась, т.к. нет точного диагноза. Развитие ребенка конечно отличается от хорошо зрячего ребенка такого же возраста, но все в пределах возрастных норм, кроме зрительных.

[OlgaJ]

Спасибо большое за ответ! Меня все направляют к генетикам. Насколько я поняла, палочко-колбочковая дистрофия - это генетически обусловленная патология сетчатки. Поэтому необходим генетический анализ, но я не знаю какой. Достаточно для этого просто анализа кариотипа или нужен специальный анализ, чтобы подтвердить/исключить генетическую причину?

[nata-k]

В большинстве случаев Палочко-колбочковая дистрофия обусловлена изменениями на генном уровне. А анализ кариотипа определяет хромосомный уровень.

Если у ребенка есть задержка развития и другие аномалии, то генетические обследования нужно начать с кариотипа.

[OlgaJ]

Добрый день! Я получила анализы кариотипа. Никаких анамалий не обнаружено. Подскажите, пожалуйста, надо ли нам делать дополнительные генетические исследования, какие это должны быть тесты и где их можно сделать?

[nata-k]

Есть разные формы этого заболевания. Они обусловлены разными генами. Нужно определиться о какой форме заболевания идет речь (этот вопрос к офтальмологам) и делать соответствующий молекулярно-генетический анализ.

Вы обследуетесь в Бельгии?

[OlgaJ]

Спасибо большое за ответ! Да, мы делали все исследования в Бельгии, но я собираюсь приехать в Москву, тк здесь это занимает очень много времени (я ждала 3 месяца анализ на кариотип и 2 месяца ушло на получение результата, итого 5 месяцев на один только анализ кариотипа при условии, что я звонила почти каждую неделю. Мне кажется, что в Москве это было бы быстрее). Вы не подскажите, куда нам лучше обратиться в Москве?

[nata-k]

На сколько я знаю, в Москве можно будет исследовать только один ген, который ответственный за CRD2 (в Центре молекулярной генетики).

Долго ждать результат надо везде.

Важно определиться какой именно ген стоит исследовать. Возможно, это стоит сделать в Бельгии.