#1
|
|||
|
|||
Маркеры хромосомных аномалий плода
Добрый день! Очень прошу вас о помощи!
Беременность 21 неделя, дихориальная, диаминотическая двойня после ЭКО+ИКСИ. Мне 26 лет, мужу 30. ИКСИ делали в связи с низкими показателями спермограммы мужа вследствие травмы и операции на репродуктивных органах в детстве. Перед протоколом были проверены наши кариотипы, муж также сдавал AZF-фактор и муковисцидоз -все в норме.* УЗИ в 12 недель отклонений у плодов не выявило (ТВП 1,3 и 1,4, носовые кости визуализируются). Биохимический скрининг в 12 недель hCGb конц. 21.2181 ng/ml (корр. МОМ 0.48), NT 1.4 mm (корр. МОМ 1.01), NT 2 1.3 mm (корр. МОМ 0.93), PAPP-A 8524,48 mU/L (корр. МОМ 2,87), все риски насчитаны как низкие. УЗИ в 17 недель выявило у 1 плода женского пола кисты сосудистых сплетений в обоих долях мозга 6 и 5,5 мм, все остальное в норме. Биохимический "тройной" скрининг мы не сдавали, т.к. считается, что для двойни он не информативен. УЗИ в 21 неделю выявило у 1 плода женского пола кисты сосудистых сплетений в обоих долях мозга 6,8 и 5,2 мм (т.е. у одной динамика роста, у долгой уменьшения) и расширение ЧЛС обеих почек 4,4 мм; у 2 плода мужского пола киста сосудистого сплетения 4 мм и гиперэхогенное включение в сердце 2,5 мм). Все остальное в норме. До беременности была обследована на ЗППП и ТОРЧ (были антитела ко всему, кроме герпеса 2 типа), во время беременности ничем не болела. По результату последнего УЗИ нам ставят высокий риск хромосомных аномалий у детей, предлагают кордоцентез, но т.к. у нас двойня и у меня наложены швы на шейку матки из-за ИЦН данная процедура очень опасна.. Какова вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями и какова может быть дальнейшая тактика ведения беременности? |
#2
|
||||
|
||||
К сожалению в Вашем случае ничего конструктивного посоветовать нельзя. Вы должны со своим врачом взвесить соотношение пользы и риска осложнений. И принять решение.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ! Скажите пожалуйста какой шанс, что у обоих детей из двойни ХА с точки зрения вашей практики?
Мы решили съездить на эксперное узи и получить альтернативную консультацию генетика.. А там будем решать по ситуации. |
#4
|
|||
|
|||
Обнаружение при УЗИ в 20 недель изолированных кист сосудистого сплетения, гиперэхогенного фокуса и пиелоэктазии практически не изменяет риск ХА, полученный в результате комбинированного скрининга 1-го триместра. Но при сочетании этих маркеров риск может повышаться, хотя все равно в таких случаях большее значение имеют другие, более значимые маркеры, наличие которых существенно влияет на показатель риска..
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за ответы!
Допишу, чем закончилась наша история. Может, кому пригодится, т.к. сама искала в свое время информацию по хромосомным аномалиям со счастливым концом. От инвазивной диагностики мы отказались, на узи в 33 недели кист сосудистого сплетения не было уже ни у одного из плодов, отсутствовала пиелоэктазия у плода женского пола, подтвердился гиперэхогенный фокус у плода мужского пола. Роды плановое КС в 38 недель, по всем узи и осмотрам дети абсолютно здоровые, шумов и пороков развития в сердце у мальчика нет. Здоровья вам и вашим детям! |