Повышен лактат и кфк-мв у ребенка. Митохондриальные заболевания, синдром Луи-Бар

[333natik333]

Добрый день! Ребенок от первых родов,мальчик, при рождении 55 см, 3900 кг. 8/9 по Апгар
Задержка моторного развития с рождения, сел в 9.5 месяцев, пошел у опоры в 1.1, сам в 1.3. Сейчас 1.5 ходит пошатываясь. Не ясно пока с чем связана атаксия легкая.
С 7 месяцев под вопросом правосторонний гемипарез легкой степени, с года нейрокожный синдром, недеффиренципованный (похоже на Луи-Бар, так как пятнышки по телу коричневые, обесцвеченные и сосудистого типа) про сосудистые говорили, что это гемангиомы с рождения, но они у нас появляются новые.
Сдали анализ биохимич. крови, афп, лактат, лдг, кфк.
Общий кфк 162 (норма до 228)
Кфк -мв повышена!!! 6.7 (норма 0-5)
Лдг 324 (норма 180-430)
Лактат повышен !!! 3.3 (норма 1.1 -2.8)
Афп 3.77 (норма 0-7)

Мрт головного мозга - норма. Есть небольшие гипоксические изменения.

Консультировались у генетика в МгНц на Каширке у Деминой. Сказала за наследственную патологию данных нет.
Другие же врачи ставят под вопросом митохондриальную миопатию.


Вопросы:
1. Может ли быть синдром Луи-Бар при норме АФП?
2. Всегда ли повышенный Лактат указывает на митохондриальные дисфнкции в сочетании с повыш. Кфк-мв?
3. Могут ли быть синдром луи-бар и митохондриальная миопатия вместе?
4. Стоит ли сдать секвенирование генома и не копаться в различных генетич.панелях?
Заранее благодарю.