мутация в гене 21-гидроксилазы

lenchicb · #1 17.03.2011, 13:12

имею такую проблему - излишние волосы там, где их быть не должно, результаты анализов на мужские гормоны разнятся (рез-ты все напишу вечером). подскажите, это тоже может быть носительство мутации в гене 21-гидроксилазы. как можно избавится от лишних волос при этой мутации?
заранее благодарю!

lenchicb · #2 17.03.2011, 13:13

Цитата:

Сообщение от lenchicb

имею такую проблему - излишние волосы там, где их быть не должно, результаты анализов на мужские гормоны разнятся (рез-ты все напишу вечером). подскажите, это тоже может быть носительство мутации в гене 21-гидроксилазы. как можно избавится от лишних волос при этой мутации?
заранее благодарю!

хотелось бы еще поинтересоваться, как это может отразится на будущих детях. большое спасибо!

lenchicb · #3 25.03.2011, 19:54

хм, до сих пор никто не ответил((((( видимо здесь только на ошибки твои указывают(((

**FilippovaYulia** · #4 25.03.2011, 20:18

Кажется, на этот вопрос я сегодня уже отвечала (возможно, сообщение было модерировано). Ладно, еще раз. Вопрос полностью лишен смысла в том виде, в котором он представлен на форуме. Не зная ни роста, ни веса, ни количественной оценки оволосения (гирсутное число), ни распределения волос на теле (гормонзависимые/гормоннезависимые зоны), ни регулярности менструального цикла, ни результатов анализов - ответить на этот вопрос невозможно. Носительство мутации 21-гидроксилазы оценивается применительно только к одному заболеванию ( сначала надо доказать наличие именно этого заболевания ) и только применительно к беременности - а не к избыточному росту волос на теле (который !!!может не иметь никакого отношения к мужским гормонам! - и тогда будет являться исключительно косметической проблемой, а не медицинской). Так что никто не ответит, пока вопрос не будет задан согласно правилам форума.

lenchicb · #5 25.03.2011, 20:29

Цитата:

Сообщение от FilippovaYulia

Кажется, на этот вопрос я сегодня уже отвечала (возможно, сообщение было модерировано). Ладно, еще раз. Вопрос полностью лишен смысла в том виде, в котором он представлен на форуме. Не зная ни роста, ни веса, ни количественной оценки оволосения (гирсутное число), ни распределения волос на теле (гормонзависимые/гормоннезависимые зоны), ни регулярности менструального цикла, ни результатов анализов - ответить на этот вопрос невозможно. Носительство мутации 21-гидроксилазы оценивается применительно только к одному заболеванию - и сначала надо доказать наличие именно этого заболевания - и только применительно к беременности - а не к избыточному росту волос на теле (который !!!может не иметь никакого отношения к мужским гормонам! - и тогда будет являться исключительно косметической проблемой, а не медицинской).

рост 165, вес 58 кг, сейчас попробую восстановить картину, какие анализы и лечение были

lenchicb · #6 25.03.2011, 20:43

при первом обращении врач сказала - гирсутизм, направила сдавать ФСГ, ЛГ, Ftest, ДЭА-S, 17-OHP, DHtest. Ну плюс биохимию
Рез-ты (на 6 день цикла):ФСГ - 7,92 МЕ/л
ЛГ - 5,39 МЕ/л
Ftest - 22,30 пмоль/л
ДЭА-S - 17,30 мкмоль/л
17-OHP - 9,98 нмоль/л
DHtest - 720,80 пг/л
По биохимии все вроде в норме оказалось: сахар - 4,23 ммоль/л, АЛТ - 17,6 ед/л, АСТ - 18,7 ед/л, билирубин общ. - 11,19 мкмол/л, холестерин - 4,16 ммоль/л, протромбиновое время 12,6 сек, протромбиновый индекс-83%, АПТВ индекс-1,о, тромбиновое время-13,8сек, фибриноген-2,04 г/л
после анализа был поставоен предварительно ВВГКН и назначена проба с синактеном.

**FilippovaYulia** · #7 25.03.2011, 20:51

Проба с синактеном еще не проведена?

lenchicb · #8 25.03.2011, 20:51

на 5 ден цикла пошла сдават юту пробу с синактеном, вот что получила:
9.30 - кровь из вены на 17-ОНР и кортизол и введение 1,0 мг синактена
18.30 - кровь из вены на 17-ОНР и кортизол.
Результаты: утро 17-ОНР - 8,33 нмоль/л
кортизол - 528,40 нмоль/л
вечер 17-ОНР - 11,19 нмоль/л
кортизол - 1725,20 нмоль/л
плюс ко всему этому назначили еще анализ на пролактин, прогестерон, FT4, ТТГ, а/т к ТРО
Результаты: пролактин - 610,7 мМе/л,
прогестерон - 55,53 нмоль/л
FT4 - 10,97 пмоль/л
ТТГ - 1,32 мМЕ/л
а/т к ТРО - 3,10 МЕ/л

lenchicb · #9 25.03.2011, 20:51

пишу, тут много всего, медленно получается((

lenchicb · #10 25.03.2011, 20:56

ой забыла, пролактин и прогестерон сделаны на 21 день цикла (кажется это важно) после этих анализов было назначено лечение -
Диане-35 по 1 табл с 1 д.ц. - 21 день прием 7 дней перерыв + андрокур 10 - по 1 табл 15 дней, начало приема совпадает с Диане-35. через 3 месяца анализ на DHtest, ДЭА-S, 17-ОНР.
результаты: DHtest - 573,88 пг/мл
17-ОНР - 4, 06 нмоль/л
ДЭА-S - 16,24 мкмоль/л

**FilippovaYulia** · #11 25.03.2011, 20:57

Кстати, посмотрите сразу - проба была с синактеном или с синактеном-депо? Уж очень странный протокол пробы описываете...

lenchicb · #12 25.03.2011, 21:02

после этого мне прописали Дексаметазон 1/2 табл 2 раза в день после еды. и через месяц анализ на ДЭА-S. плюс сказали сдать анализ на мутацию в гене 21-гидроксилазы.
При этом за недели 2 на дексаметазоне я набрала 4 кг, результат анализа после месячного приема дексаметазона - ДЭА-S - 0,47 мкмоль/л
анализ на мутацию до сих пор не сдала (в связи с финансовыми трудностями).
на этом мое лечение закончилось, дексаметазон не принимаю, так как от него очень поправилась, тяжело.
подскажите свои рекомендации по всему этому, клиника, в которой наблюдалас - платная, соответственно есть недоверие...заранее благодарю!
просто возможно через год-другой задумаемся о детях, не хотелосбы подвергать их руску. оволосение на тебе и на ногах и руках и на животе и вокруг сосков и на лице.

lenchicb · #13 25.03.2011, 21:03

был синактен-депо 1,0 мл

lenchicb · #14 25.03.2011, 21:11

был синактен-депо

**FilippovaYulia** · #15 25.03.2011, 21:13

Еще несколько уточняющих моментов -как Вы росли? Был ли в школе класс, в котором Вы были одна из самых высоких - или одна из самых низких? В каком возрасте пошли месячные? регулярен ли цикл? Были ли у Вас беременности (с любым исходом)?