Помогите поставить диагноз - ребенок 1 год

[annadrobitova]

С микроэлементами порядок
На ЭЭГ от 26.04 эпиактивности не увидела

[annadrobitova]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
воспользуйтесь переводчиком

[AlenaP2018]

Сообщение от annadrobitova

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
воспользуйтесь переводчиком

Спасибо за ссылку,прочитали.Читали в интернете аналогичные описания когда поставили этот диагноз АГ под вопрос.Какие исследования еще можно пройти для исключения или подтверждения этого диагноза?

[Dr.Vad]

как же вы читали/поняли, если задаете такие вопросы, когда в тексте:

Molecular genetic testing for mutations in the ATP1A3 gene is available on a clinical basis via individual targeted gene sequencing or as part of larger gene panels. Increasingly, ATP1A3 mutations are identified in the context of clinical exome sequencing.

Сообщение от annadrobitova

Обсудить с генетиком поиск вышеуказанн. синдромa

34 different ATP1A3 mutations were detected in 85 % (132/155) patients, 7 of which were novel. In general, mutations were found to cluster into five different regions. The most frequent mutations included: p.Asp801Asn (43 %; 57/132), p.Glu815Lys (16 %; 22/132), and p.Gly947Arg (11 %; 15/132). Of these, p.Glu815Lys was associated with a severe phenotype, with more severe intellectual and motor disability. p.Asp801Asn appeared to confer a milder phenotypic expression, and p.Gly947Arg appeared to correlate with the most favourable prognosis, compared to the other two frequent mutations. Overall, the comparison of the clinical profiles suggested a gradient of severity between the three major mutations with differences in intellectual (p = 0.029) and motor (p = 0.039) disabilities being statistically significant. For patients with epilepsy, age at onset of seizures was earlier for patients with either p.Glu815Lys or p.Gly947Arg mutation, compared to those with p.Asp801Asn mutation (p < 0.001).

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[AlenaP2018]

Сообщение от Dr.Vad

как же вы читали/поняли, если задаете такие вопросы, когда в тексте:

Molecular genetic testing for mutations in the ATP1A3 gene is available on a clinical basis via individual targeted gene sequencing or as part of larger gene panels. Increasingly, ATP1A3 mutations are identified in the context of clinical exome sequencing.



34 different ATP1A3 mutations were detected in 85 % (132/155) patients, 7 of which were novel. In general, mutations were found to cluster into five different regions. The most frequent mutations included: p.Asp801Asn (43 %; 57/132), p.Glu815Lys (16 %; 22/132), and p.Gly947Arg (11 %; 15/132). Of these, p.Glu815Lys was associated with a severe phenotype, with more severe intellectual and motor disability. p.Asp801Asn appeared to confer a milder phenotypic expression, and p.Gly947Arg appeared to correlate with the most favourable prognosis, compared to the other two frequent mutations. Overall, the comparison of the clinical profiles suggested a gradient of severity between the three major mutations with differences in intellectual (p = 0.029) and motor (p = 0.039) disabilities being statistically significant. For patients with epilepsy, age at onset of seizures was earlier for patients with either p.Glu815Lys or p.Gly947Arg mutation, compared to those with p.Asp801Asn mutation (p < 0.001).

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Мы имелли ввиду помимо этого анализа ,что еще можно сдать ,он все-таки примерно 3мес готовится,

[annadrobitova]

Других специфических анализов я не нашла
Флунаризин у нас не зарегистрирован, но не запрещен, можно пробовать, я думаю, не дожидаясь анализа
Остальные возможные причины уже исключены

[AlenaP2018]

Сообщение от annadrobitova

Других специфических анализов я не нашла
Флунаризин у нас не зарегистрирован, но не запрещен, можно пробовать, я думаю, не дожидаясь анализа
Остальные возможные причины уже исключены

У нас в Екатеинбурге нигде нет этого препарата,будем пытаться достать, а он в квоту не входит в детских поликлиниках?
Как расчитать дозировку ? Ребенку год и месяц весит ориентировочно 9800 - 10 кг , есть ли от него сонливость? Тормозит ли развитие ребенка?

[AlenaP2018]

Сообщение от annadrobitova

1. Согласна с коллегой, в момент приступа нужно исследовать ЭЭГ, K, Na, Cl
2. Обсудить с генетиком поиск нарушений обмена и вышеуказанный синдром
3. МРТ головного мозга

а это ээг рутинное

[AlenaP2018]

Сообщение от eqimi

Ваш случай сложный.
Для начала выложите результаты ЭЭГ где имеются эпилептиформные изменения.
Результаты МРТ.
Второй и очень важный подход --- даже если интериктальная ЭЭГ, хоть бодстрвование или сон не показывают изменений это не значит что всё в порядке. В данном случае в вашем описании как минимум 3 движения которые заслуживают должного внимания и детального изучения.

Объязательно записать иктальное ЭЭГ, по возможности поймать во время записи ЭЭГ данные движения.

С уважением,

вот ЭЭГ делали при госпитализации

[annadrobitova]

Я же написала, что в РФ препарат не зарегистрирован

[AlenaP2018]

Папка из Облака Mail.Ru
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Доброе утро! добавили новые результаты анализов : cl, герпес 6го типа, ТТГ , ст3,ст4, общий анализ крови.