Два протокола с генетическими отклонениями

[LaraManina]

Здравствуйте, очень надеюсь получить Ваше мнение по непростой ситуации. Мне 39 лет, мужу 40, один выкидыш в 2005, потом общий генетически нормальный ребенок, роды в 2013. После родов было две естественных беременности, в 2014, и 2015, в обоих была проведена биопсия ворсин хориона на 12-13 неделях. В 2014 кариотип 46, ху, add(16)(q24) рекомендовано прерывание, в 2015 плод замер сразу после процедуры, потом анализ показал кариотип 46,xy,add(16)(q20). Кариотипы мой и мужа сдали, норма. В июле 2017 внематочная беременность, удалена 1 труба, генетика не проверялась.

После этого решились пойти на эко с пгд (методом нгс). Мой амг 0,86, проведена гистероскопия и прочие анализы, все в норме. Короткий протокол в ноябре 2017, менопур (от 2 до 3 ед) и диферелин-дейли 0,1, пункция на 12 день, получено 5 ооцитов, 4 оплодотворились икси, на 5 день все быди по словам отличного качества, у всех взяты биопсии и эмбрионы заморожены. Результаты : 2 не рекомендованы, 2 мозаичные причем с вовлечением нескольких хромосом , генетик сказала подсаживать можно, но обязательно потом делать хорионбиопсию, в общем от чего мы ушли к тому пришли. После этого сдали еще раз кариотипы, записано что норма, но на словах генетик показала мне фотографию хромосом мужа и сказала что у него увеличен участок 16 хромосомы, гены не пострадали но это может влиять.
Второй протокол февраль 2018, на тех же препаратах, получено 7 ооцитов, оплодотворились 4 (икси), до 5 дня дожили только 2 , заморожены. Результат биопсии нгс: оба непригодны ((

Получаются вопросы:
1) существуют ли дополнительные анализы, чтобы ответить на вопрос «почему»?
2) какой протокол предпочтительнее при «старых» яйцеклетках?
3) поскольку естественная беременность наступала сразу же, имеет ли смысл делать в естественном цикле и полученный эмбрион отправлять на пгд, в целях возможно лучшего качества?

спасибо заранее

[Борис Каменецкий]

1. нет
2. длинный
3.не думаю, что это правильное решение.

[LaraManina]

Добрый день, решились в итоге на ДЯ, прокомментируйте пожалуйста, мозаичный эмбрион. Есть ли смысл (иначе говоря, каков шанс нормальности) с такими аномалиями? :
Seq(3)x2~3,(16q11.2-16q24.3)x2~3,(XY)x1
Причем напомню, что в анамнезе у меня было при двух естественных беременностях , (то есть не с донорскими яйцеклетками), результаты хорионбиопсии 46xy, add(16)(q24) после которых рекомендовали прерывание.

Сейчас в этом анализе написано, необходима консультация генетика, мнение генетика - подсаживать можно, “авось” если ненормальный то не приживется. Хотелось бы узнать Ваше мнение исходя из Вашей практики, и опираясь на то что уже были проблемы именно на 16 хромосоме. Спасибо

[Борис Каменецкий]

Я бы не переносил.