Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 19.04.2015, 13:43
nikitka2008 nikitka2008 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 19.04.2015
Адрес: москва
Сообщений: 2
nikitka2008 *
транслокация

сделали ребенку анализ на кариотип. Причина - зпр. Было подозрение на болезнь Вильямса,но молекулярно-генетическое исследование не подтвердило диагноз.

46,XY,t(12;13)(q21.2;q21.3)
Сможет ли это влиять на развитие ребенка?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 19.04.2015, 14:48
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,726
Поблагодарили 1,648 раз(а) за 1,569 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Опишите ребенка как можно подробнее: описание физического развития как указано тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856
Объективное описание психо-эмоционального развития. И т.п.

Какое именно молекулярно-генетическое исследование было сделано? Лучше скан/фото бланка заключения.

Кариотипирование родителей делали?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.04.2015, 19:15
nikitka2008 nikitka2008 вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 19.04.2015
Адрес: москва
Сообщений: 2
nikitka2008 *
Кариотипирование родителей не делали(поздний ребенок. В 7 месяцев угроза выкидыша - сохранение. Ребенок родился в срок без видимых отклонений. Развитие обычное, кроме того что не ползал. Пошел в 1 год и 1 месяц. мышечный тонус - делали массаж. из-за проблем с нормальной речью наблюдались у психолога, который и отправил на обследование. Сейчас ребенку исполнилось 7 лет, 1 сентября в школу. ходит в коррекционный детский сад в группу с незначительными отклонениями. По физическому развитию опережает сверстников. ходит на хоккей, плавает.Но при этом у нас проблемы с общением со сверстниками, а с пятилетними хорошо играет.В прошлом году научился кататься на велосипеде, а в этом году боится его. интеллектуальное развитие по синусоиде. То решает сложные задачи, то простейшие задания не может сделать. Так же и с речью. То нормально говорит, то все звуки глотает. Пока боремся с логопедом за букву Л и Р.
Есть подозрение, что при употреблении различных продуктов питания(особой диеты нет) и происходят какие-то сбои. Обследовали его как космонавта все в норме. Может быть ложная тревога и он просто медленнее развивается. Многие врачи говорят, что догонит сверстников в развитии.

Последний раз редактировалось nikitka2008, 20.04.2015 в 14:17.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 06:48.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.