Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 30.03.2015, 13:17
mama_Yashi mama_Yashi вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 27.11.2012
Адрес: крым
Сообщений: 2
mama_Yashi *
Exclamation Целесообразность предимплантационной диагностики эмбрионов при наличии ребенка с СД

Здравствуйте!
Сейчас мне 41, мужу 47. Эмбрионы заморожены в 2010 г. когда мне было 37, мужу 42. Неудавшееся ЭКО в конце 2010 г., а в феврале 2011 г., за месяц до планирования второй подсадки, наступила самостоятельная беременность. Анализы были в норме, от инвазивной диагностики отказалась, так как лежала в больнице в связи с угрозой преждевременных родов, ставили песарий. Внеплановое кесарево на 38 нед., ребенок родился с Синдромом Дауна, позднее диагностировали Синдром Веста. Из-за кесарева сечения врачи запретили беременеть в течение 3 лет, послушались рекомендации и три года занимаемся реабилитацией ребенка (не сидит, не ходит), провели много анализов, помимо трисомии провели исследование панели метиляции по Яско. Выявили полиморфизм генов фолатного цикла, рецептора вит. Д, нарушения цикла метилирования, непереносимость больших доз вит. В6.
Сделала себе генетический анализ по слюне (23andme). В 2013-1014 г.г. ходила к гинекологам, советовали попытаться забеременеть самостоятельно, а замороженные эмбрионы оставить как резерв. В связи с наличием у меня таких же полиморфизмов генов как у ребенка и невозможностью полноценно усвоить фолиевую, рекомендовали принимать по 1-1,5 мг./сут. 5MTHF, бетаина 250 мг.
После 2,5 лет от кесарева перестали предохраняться, 5MTHF принимаю, прошел год - самостоятельная беременность не наступает. Месячные регулярные.
У меня ребенок единственный, первая беременность была в 19 лет, делала миниаборт. У мужа здоровый сын 20 лет.
Сейчас планирую идти на консультацию к генетику, в клинику, где делали ЭКО и хранятся эмбрионы (Крым, Симферополь, Генезис) хочется подготовиться к консультации, чтобы суметь услышать и понять врача.
Чтобы не тратить зря время врача хочу подготовиться к консультации. Посоветуйте, какие анализы сдать, какие вопросы задать врачу и что еще можно обсудить.
Надо ли обсуждать вопрос предимплантационной диагностики эмбрионов или чтобы не терять время, делать подсадку а потом уже плановые скрининги?
Эмбриончиков 5, из них как говорил врач, в2010 г. перед планированием второй подсадки более менее «сильных» только 2.
Очень хочется здоровых деток, помогите советом пожалуйста или возьмите на консультацию по скайпу.

Спасибо!

Последний раз редактировалось mama_Yashi, 30.03.2015 в 15:59.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 17:03.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.