СД возможно ди мозаичная форма?

[Vikki2601]

Добрый день! У нас родилась девочка с СД, во время беременности все скрининги были хорошие и ни одного подозрения. Скрининги делались в ЦПС. Сейчас когда мы обошли всех врачей у нас ни одной поталогий со здоровьем не выявлено. Порока сердца нет, нас проверял Анлерсон. Делали узи суставов, внутренних органов, головки , все хорошо, по эндокринологии отклонений нет, смотрел невропатолог тоже все хорошо. Были у офтальмолога, тоже отклонений нет. Нам сейчас почти 2 месяца. На вид девочка по признаком синдрома только по лицу, раскосые глазки, маленькие. Ручки у нас нормальные, мизинцы не кривые , 3 фаланги, полосок на ладошках нет, на ножках пальчики все близко. Девочка активная, есть хорошо и быстро. Родилась с весом 3400, 51 см. Вопрос в следующем, какова вероятность мозаичной формы? И как она определяется? Анализ сдавали два раза , второй раз сдавали в научном генетическом центре РАМН.

[nata-k]

Здравствуйте!
Какой анализ сдавали? Его результат полностью?

[Vikki2601]

Кариотип, 47 хх +21

[nata-k]

Мозаичная форма хромосомных аномалий определяется путем анализа кариотипа.

Чтобы предположить, на сколько корректно заключение уже имеющихся анализов, нужно знать детали.
Всю информацию полностью.

Но если анализ повторялся дважды и дважды получили тот же результат - скорее всего нет оснований для сомнений.