Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 20.01.2015, 17:01
Elekor Elekor вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 29.11.2014
Город: Москва
Сообщений: 19
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Elekor *
2 выкидыша, геперкоагуляция?

Добрый день! Мне 33 года. (рост 182, вес 68 кг). Месячные с 16 лет, цикл 28-30 дней (6 дней, безболезненно). 3 беременности. 1- самостоятельные роды (девочка 4200, 54 см, здорова), 2 последние запланированные беременности закончились выкидышами на сроке 5 недель. Врач поставила под вопрос диагноз "гиперкоагуляция", отправила на анализы. Очень хотим ребенка. По результатам генетических анализов зашевелились волосы. Оцените, пжл, вероятность рождения здорового ребенка. Требуется ли медикаментозная терапия? Результаты анализов ниже.

Протеин С 84 % (норма 70 - 140)
Протеин S свободный 66.8 % (норма 54.7 - 123.7)
Протромбиновое время 11.6 cек (норма 9.0 - 15.0)
Протромбин (по Квику) 96 % (норма 78 - 142)
МНО 1.03
АЧТВ 29 сек (норма 25.4 - 36.9)
Фибриноген 2.4 г/л (норма 2.0 - 4.0)
Тромбиновое время 14.6 сек (норма 10.3 - 16.6)
Антитромбин III 108 % (норма 83 - 128)
Волчаночный антикоагулянт ОТРИЦАТ отрицат.

Гомоцистеин 6.37 мкмоль/л (норма 4.44 - 13.56)
anti-Helicobacter pylori IgG 0.5 Ед/мл (< 0.9 - отрицательно, > 1.1 - положительно, 0.9 - 1.1 - сомнительно)
F2 (G20210A G->A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (R506Q G->A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,
предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма,
предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
FXIII (103 G>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма,
предрасполагающий к развитию гипокоагуляции,
в гомозиготной форме.
ITGA2 (807 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,
предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма,
предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гомозиготной форме.
FVII (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 20.01.2015, 20:14
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Добрый день.
Выполненное Вам "исследование" никак не связано с Вашей способностью зачать/выносить/родить ребенка.
Выявленные у Вас генетические особенности встречаются у 20-40% людей вокруг Вас.
Результат этого анализа не подлежит никакой клинической интерпретации.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 21.01.2015, 09:41
Elekor Elekor вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 29.11.2014
Город: Москва
Сообщений: 19
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Elekor *
Спасибо за мнение. Исследование назначено профессором Института гематологии, куда меня направил гинеколог после второго выкидыша...
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 21.01.2015, 12:33
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Еще одно подтверждение тому, что в современном мире нельзя верить ярлыкам ("профессор", "не содержит глютена", "от ведущих собаководов" и т.д.). Нужно везде использовать голову.
Вы молодец, что обратились на этот форум с целью разобраться в вопросе.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 11.02.2015, 15:30
Elekor Elekor вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 29.11.2014
Город: Москва
Сообщений: 19
Сказал(а) спасибо: 8
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Elekor *
Имеется продолжение истории. Получив результаты, сходила к профессору. Была в полной уверенности в положительной интерпритации результата. Заключение доктора: "Пациентка относится к группе высокого риска по невынашиванию беременности (гомозиготная мутация генов). В случае беременности как можно раньше - инъекции клексан 0,4 1 раз в день, курантил 25 1т. 3 раза, ангиовит 1 таблетка в день."
После 2х выкидышей уже страшно не обращать мнение на рекомендации специалиста, но кормить себя и ребенка ненужными лекарствами тоже не хочется. Поэтому прошу Вас еще раз обратить внимание на результаты "исследования" и рекомендуемое лечение.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 11.02.2015, 16:16
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Человек, допускающий в письменной речи оборот "гомозиготная мутация генов", по определению не является специалистом в области какой-либо генетики.

В вашей ситуации ничего не изменилось.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:52.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.