Хромосомная транслокация

[dinsdag]

Здравствуйте! По результатам кариотипирования у меня выявлена трансокация 3 и 13 хромосом. Это ведь сбалансированная Робертсоновская транслокация? На очный приём к генетику ещё не ходила, но очень интересует какой у меня шанс зачатия и рождения здорового ребенка (если он вообще есть)? Какая вероятность рождения ребёнка с хромосомной транслокацией? И вероятность самопроизвольного прерывания беременности? Пыталась сама найти цифры, но не нашла.
Спасибо за ответ.
Марина

[nata-k]

На сколько я поняла из Вашего сообщения в другой теме, трудность с зачатием связана еще и с мужским фактором? Если это так, то прогноз должен строится с учётом всей информации об обоих партнёрах.

[dinsdag]

У мужа кариотип в норме (46 ХУ). Спермограмма не идеальная, но в пределах нормы и в последние годы только улучшается (сказывается изменение образа жизни - бросил курить, здоровое питание и т.д.). К тому же непосредственно с заберемениванием у нас проблем нет. Было 2 самостоятельные и 2 беременности в результате ВМИ, все закончившиеся самопроизвольным абортом на маленьких сроках. Что и было показанием к исследованию кариотипа. Если предположить, что все 4 выкидыша были вызваны нарушением хромосомного набора, то какой у меня шанс, что я могу иметь здоровые яйцеклетки вообще? Рекомендовано ЭКО И ПГД, но не получится ли так, что все полученные эмбрионы будут потом отбракованы? Есть ли у меня шанс на самостоятельную беременность с положительным исходом?

[nata-k]

Почитайте эту тему. Там речь о другом типе транслокации, но прогноз для Вас тот же. Если будут вопросы - пишите.

http://forums.rusmedserv.com/showthr...EA%E0%F6%E8%FF

[dinsdag]

Здравствуйте ещё раз. Прочитала всё по теме транслокаций на этом форуме, но вопросов только добавилось. Я поняла, что у меня не робертсоновская, а реципрокная транслокация (точная формула: 46 ХХ (3;13) (p13;g32,3). Ната, Вы часто приводите риски для носителей транслокаций в пределах 8-10% для каждой беременности, где можно подробней почитать про это? Отличаются ли эти цифры для различных транслокаций, от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию? Мой доктор говорит про гораздо больший процент. Да и мой опыт тоже, к сожалению. У меня было 4 выкидыша на ранний сроках (клинически зарегистрированных, а возможно и больше) и 2 попытки ЭКО и ПГД - в первой 8 фолликулов, 6 ЯК (5 хорошего качества), 1 эмбрион - генетически неполноценный, но не несбалансированная транслокация; во второй - 11 фолликулов, 8 ЯК (6 хорошего качества), после ИКСИ - 4 эмбриона (2 несбалансированная транслокация, 1 - мозаичный и 1 трудно сказать, но тоже абнормальный). Говорит ли это о том, что получить нормальный эмбрион крайне маловероятно для меня конкретно? Пока доктор не предлагает донорскую ЯК, хочет попробовать поменять стимуляцию для получения большего количества ЯК. С Вашей точки зрения это имеет смысл?

[nata-k]

Уважаемая dinsdac! 8-10% указываються для случаев когда транслокация есть в кариотипе одного из родителей, а у второго кариотип без особенностей, и когда беременность наступает естественным путём.
Дело в том, у что носителей транслокации часть гамет не способны участвовать в оплодотворении. Точнее, с их помощью могут образоваться зиготы, но они практически не способны к развитию, и существуют 1-2 недели.
Поскольку при ЭКО провести селекцию гамет не возможно, то процент эмбрионов с аномальным генотипом получается выше. По разным данным, это около 40%.

Кроме того, в Вашем случае следует учесть мужской фактор. Как я понимаю, показатели спермограммы не совсем в норме (использовали ИКСИ). Даже не смотря на то, что кариотип у мужа без особенностей, сперматозоиды с нарушенной морфологией могут иметь аномальный набор хромосом.
То есть, возможно, в Вашем случае это ещё один фактор, увеличивающий процент неудач.

Но, не смотря на всё, у Вас есть шансы на благоприятный исход.

[dinsdag]

Спасибо, Ната, за ответ.
ИКСИ использовали что бы увеличить процент оплодотворения (в первом ЭКО из 5 - только одна ЯК самостоятельно оплодотворилась), про качество спермы в день пункции биолог сказала "очень хорошее", не думаю, что проблема в этом. Лечащий врач принял решение провести ИКСИ, если бы было больше ЯК думали делать 50 на 50. К тому же на сайте Чикагского института [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ИКСИ указана как стандартная процедура при ПГД. Как я уже писала было 4 самостоятельные беременности, то есть я знаю, что могу и сама. НО! Стоит ли мне пытаться самостоятельно? Нелегко дались мне неудачи. По-Вашему получается, что шанс у меня даже выше при беременности естественным путём. На очной консультации генетик в Минске мне не советовала ПГД, а именно пробовать самостоятельно. Время, как мне кажется, не позволяет (мне 31). Что Вы бы посоветовали?
Марина

[nata-k]

Сообщение от dinsdag

Что Вы бы посоветовали?

Марина, трудно давать такие советы. Никогда не знаешь, где найдёшь, а где потеряешь.
А вот про возраcт могу Вам сказать, что это в нашем обществе люди убеждены - надо родить ребёнка как можно раньше. Но в мире сейчас другая тенденция . В 30 только начинают задумываться о ребёнке.
Удачи!

[dinsdag]

Вот у меня ещё возник вопрос по поводу анализа полярных телец. На сайте Чикагского института эта процедура указана как стандартная, если носитель транслокации женщина и биопсия эмбриона - если носитель мужчина. Тестирование полярных телец имеет, по-моему, много преимуществ, например, на ранней стадии определяется хромосомный набор яйцеклетки (перенос становится возможным на более ранней стадии), не наносится вреда эмбриону биопсией и т.д. Я, конечно, не врач, но правильно ли я поняла, что эта процедура результативней?
Этот институт имеет в Киеве отделение, делают ли там так же анализ полярных телец?
И кстати, на сайте опять-таки приведены данные: 87,8% беременностей оканчиваются выкидышами для пациентов с хромосомными транслокациями, а никак ни 8%. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Igor_S]

И кстати, на сайте опять-таки приведены данные: 87,8% беременностей оканчиваются выкидышами для пациентов с хромосомными транслокациями, а никак ни 8%.

Посмотрел сайт, речь просто идет о разных цифрах. Менее 10% добавочный к общепопуляционному риск рождения больного ребенка при наиболее распространенных хромосомных транслокациях(опять же зависит от того какая из них) при беременности наступившей естественным путем, на выкидыш даже в этом случае добавляется еще несколько процентов(вообще говоря надо смотреть стат данные по книжкам но мне долго искать, а практического значения это не имеет-все равно надо делать пренатальную диагностику). Из чего складываются приведенные 80+%:
1)при нормальном кариотипе родителей свыше 50% всех беременностей заканчиваются неудачно,при этом в значительной части случаев прерывание происходит на очень маленьких сроках(женщина не знает что была беременна, отсюда в статистику 10-% это не идет), в подавляющем большинстве этих случаев причиной прерывания беременности является наличие у плода какой-либо хромосомной патологии чаще всего несовместимой с жизнью(речь идет в основном о моносомиях и трисомиях по аутосомам и т п).
2)при транслокации в Вашем случае распределение гамет грубо 25/25/25/25. Норма/сбал транслокация/ хромосомные нарушения в каждой из 2 хромосом. При этом шансы "дефектных" гамет стать ребенком значительно меньше.
3)при ЭКО отбор "дефектных" гамет значительно меньше чем при беременности естественным путем. Кроме того все беременности(в том числе такие которые при зачатии естественным путем женщина не замечает) при этом фиксируются и попадают в статистику. Сюда же кстати фактор возраста. ЭКО обычно делают женщины более старшего возраста чем средний возраст рожающих, а вероятность хромосомной патологии у плода для женщины зависит в том числе от ее возраста(условно 35 лет считается границей при превышении которой женщине в случае беременности необходимо обращаться в специализированные учереждения-пренатальные центры или медико-генетические консультации).

[dinsdag]

А разве на сайте указаны данные для ЭКО беременностей? Я поняла, что эти цифры для беременностей получившихся естественным путём, ведь ЭКО без ПГД не имеет никакого смысла в случае хромосомной транслокации. То есть логично было бы предположить, что сравнивали ЭКО с ПГД и естественные беременности. Как правило, анализ на кариотип сдают после нескольких выкидышей либо после проблемных беременностей, что и все вопросы здесь на сайте подтверждает. За границей направляют не сдачу кариотипа после 3 выкидышей подряд. Я ведь тоже делаю статистику и пока она не утешительная 100% выкидыши (4 из 4 без ЭКО). И хотела бы верить в ваши позитивные цифры, но пока не видела доказательств.
И как можно было узнать, что при нормальном кариотипе в 50% беременности заканчиваются выкидышами, особенно если сами женщины не знают об этом и соответственно, это не могло попасть в статистику и тем не менее Вы такие данные приводите?

[nata-k]

Марина, я (думаю, Игорь тоже) привожу проценты исходя из данных литературы. Большинство независимых исследователей из разных стран, описывая случаи своих пациентов, приводят такие проценты.
Откуда взялось 87 процентов, авторы сайта не говорят. Нет ни одной ссылки на исследования.

Что касается метода анализа полярных телец. Да, это должно значительно повысить процент успеха. Но вот делают ли это в Киеве – не знаю. Но уверена, что этот метод достаточно дорогостоящий.

[dinsdag]

Спасибо за ответы.
И, правда, данные и цифры, которые Вы приводите, в мою пользу и должны вселять надежду, но не получается Не скажу, что я совсем отчаялась - начинаю третий протокол ЭКО. Вот если и сейчас не получится...
Просто ещё ни разу не видела, не слышала положительных историй от носителей транслокаций. Буду надеяться, что это потому, что они до форумов не доходят.
Ещё раз спасибо за участие.
Марина

[nata-k]

Марина, удачи Вам!

[Natalia1]

dinsdag,
я хочу Вас порадовать относительно положительных историй
В нашем случае пока в копилке тоже 2 неудачных ЭКО, но реципроктная транслокация у мужа.
Я давно интересуюсь этой темой и у меня уже есть знакомые с такими же проблемами. У одной из них реципроктная транлокация и удача наступила с 1 попытки ЭКО (подсаживали 4-х эмбрионов класса А, зная о транслокации). Прижился один, мальчуган, без транслокации, абсолютно здоровый!
Так что все будет!