Кариотипирование. какое именно?

[ksks]

доброго времени суток, уважаемые... Помогите мне пожалуйста разобраться.
мне и супругу по 34. три месяца назад мы потеряли нашего первенца на сроке 22 недели...причины - ничего конкретного, ничего не исключая и не подтверждая. с момента осознанного планирования до зачатия прошло около 5 месяцев, до этого времени предохранялись (у меня цикл как часы).первый скрининг в 13 недель по данным узи (а на самом деле в 12)показал низкий риск у плода СД 1:339, воротниковая зона 1,3 мм, второй в 17 недель и 6 дней по данным узи (а на самом деле в 15 нед.5 дней) - 1:27. до 14 недель был назначен утрожестан + субсерозная миома 20*25мм. Оговорки о сроке беременности для меня важны, поскольку точно знаю день зачатия (хотя моему врачу это казалось очень странным) и результаты анализов склонна рассматривать с позиции наличия крупного плода. Поскольку девочка не дотягивала до положенных 500 грамм (весила 460), отвезли на гистологию самоходом в институт морфологии, но к сожалению цитогенетический анализ не был проведен, а все что я имею сейчас на руках - внешних признаков СД Дауна нет внутренние органы без видимых пороков развития, гематогенное инфицирование вирусной природы в герпетическом центре по рекомендации роддома сдали анализы, которые показали, что антител к ЦМВ, Токсо и краснухе у меня нет, уреа, мико и хламидийной инфекции нет, генитального герпеса нет, а антитела к вирусу простого герпеса на том же уровне, что и до беременности (никогда лихорадки ни на губах, ни на лице не было), и за период интересного положения вирус не активизировался, ни в одной жидкой среде не выделялся. У генетика я была, кариотип сделать не успели (25 марта на узи детеныш недовольно стучал меня ногой, а в назначенный день для процедуры 1 апреля мне сказали, что он погиб неделю назад)
и вот теперь после такого вступления у меня вопрос: предлагают несколько анализов на кариотипы супружеской пары - HLA (DRB1, DQA1 и DQB1 на выбор) и с аберрациями на 100 клеток. чем один от другого отличается - не поняла.
с аберрациями делают только в ЦИРе и очередь там - на конец сентября и то не факт. HLA предлагают во многих местах.
по родне мужа у троюродной сестры родился аутист. не очень тяжелый... по моей линии - вроде нет никого с нарушениями. Единственно что меня смущало - на первом и на втором узи длина плечевой кости была равна длине бедра (в 15 недель и 5 дней фактических по 24 мм, в заключении по узи написали 17 недель и 5 дней; в 21-22 недели фактических было по 34 мм, доктор в пренатальном центре заподозрила укорочение трубчатых костей, хотя по узи срок беременности совпал с фактическим), носовая кость была 6 мм.
чего жду от анализа ? мне хотелось бы исключить носительство мутироваших генов у нас супругом, если таковых не окажется. то я с чистой совестью откажусь от скрининга в последующем. ну а если найдем... все зависит от размера проблемы

[nata-k]

предлагают несколько анализов на кариотипы супружеской пары - HLA (DRB1, DQA1 и DQB1 на выбор) и с аберрациями на 100 клеток. чем один от другого отличается - не поняла

HLA - это не анализ кариотипа. Его делать не надо.
Можно сделать простой анализ определения формулы кариотипа.

мне хотелось бы исключить носительство мутироваших генов у нас супругом

Анализ кариотипа не определяет состояние генов.

От скрининга не надо отказываться ни в каком случае.

[ksks]

Сообщение от nata-k

От скрининга не надо отказываться ни в каком случае.

не считаю скрининг целесообразным, поскольку даже фраза "низкий риск" не гарантирует рождения здорового ребенка. и кровь по скринингу исследуют мою, и в итоге при наличии различный опухолевых образований я получаю завышенный ХГЧ. пережив безумные 3 недели, не хочу их повторения. Вы даже представить себе не можете, как прессуют в мед.учреждениях. но речь не об этом...

[nata-k]

Сообщение от ksks

не считаю скрининг целесообразным...

Это Ваше право.
Я имела в виду, что каким бы не был результат кариотипирования - это не повод отменять скрининг (для тех, кто хочет его проводить).