Делеция последовательности ДНК генов GAS7 и SMCHD1

[yarrows]

Добрый день,
Мальчик, полтора года, клинических проявлений нет, здоров, развивается хорошо, физически немного опережает сверстников.
Есть антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, синдактилия на ногах, слегка срощенные 2-3 пальцы обеих ног, передалось по папиной линии.

Делали молекулярно-цитогенетическое исследование.
Результаты во вложении.

Пожалуйста, прокомментируйте, что означают эти результаты, проявлений миопатии у родственников с обеих сторон не было.
Означают ли эти результаты что это миопатия есть у ребенка или только вероятность что она может возникнуть?

Очень беспокоюсь
Что надо дальше исследовать, какие сдать анализы?

Заранее спасибо

[Claudia812]

Добрый день.
По результатам исследования не исключено, что Ваш сын является носителем одного из редких наследственных заболеваний. Это заболевание - с дигенным наследованием, что означает: у Вашего сына оно никогда не проявится, проявление этого заболевания у его потомков крайне маловероятно (точную оценку привести затруднительно, но вряд ли эта вероятность более чем 1 к 1000).
Для справки: по некоторым оценкам каждый человек является носителем 10-20 редких наследственных заболеваний (всего их, по разным данным, от 4000 до 10000), так что выявленная у Вашего сына генетическая особенность не является поводом для повышенного медицинского внимания к нему или его будущим потомкам.
Если Вы не против, ответьте, пожалуйста, зачем выполнялся этот тест.

[yarrows]

Большое спасибо за ответ, стало спокойнее.
Есть ли какие-то рекомендации по спорту и питанию чтобы не спровоцировать развитие болезни?

Почему делали этот анализ:
На фоне обнаруженных стигм, педиатр рекомендовала обратиться к генетику.
Мы сдали тест на аминокислоты и ацилкарнитины.
У ребенка и отца и бабушки по линии отца метионин ниже нижней границы нормы.
Плюс у папы аргинин ниже нормы, а у ребенка на нижней границе.
И также соотношения связанного и свободного карнитина у ребенка в два раза выше нормы.

После этого сдали тест на полиморфизмы по профилю обмен фолиевой кислоты, результаты во вложении.

После этого генетик рекомендовал сдать расширенный анализ.

[Claudia812]

Добрый день.

Есть ли какие-то рекомендации по спорту и питанию чтобы не спровоцировать развитие болезни?

Подскажите, пожалуйста, что именно во фразе

у Вашего сына оно никогда не проявится

заставляет Вас думать, что для предотвращения болезни у сына нужно специальное питание или спорт?

Я, конечно, не клиницист, но на мой взгляд ребенок, который

здоров, развивается хорошо, физически немного опережает сверстников.

не должен подвергаться всем этим анализам.

[yarrows]

по результатам предыдущих анализов были даны рекомендации по питанию, т.к. мутация в генах привела к нарушению в фолатном цикле, которая потенциально повышают риски некоторых заболеваний в 2-4 раза,
поэтому возникло предположение что тут возможна аналогичная ситуация

[Claudia812]

Повторюсь. Ни одна из выявленных у Вашего ребенка генетических особенностей (именно так: генетических особенностей) не требует коррекции с помощью какого-либо особого питания или упражнений.
Ткните мне, где в результате генетического исследования на "мутации фолатного цикла" написано "мутация в генах привела к нарушению в фолатном цикле"? Вам там честно написали: "выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой 40-45%". Это означает, что почти каждый второй человек, проходящий мимо Вас на улице, несет такой же генотип по этим генам, как и Ваш ребенок. И прекрасно живет свою жизнь. Потому что его мама не занималась поиском ведьм в геноме своего здорового ребенка.
Возможно, Ваша чуть избыточная тревожность о генетическом здоровье ребенка была использована во зло не самыми квалифицированными или не слишком честными врачами. Возможно, оптимальным для Вас сейчас будет оставить тему генетики ребенка, и больше времени посвятить наблюдению за его развитием.