|
#1
19.03.2012, 15:00
|
|||
|
|||
|
Девочке ставят Дюшена
Дочка после двух лет начала иногда ходить на носочках, потом все чаще, сейчас постоянно.Часто оступается-все ноги в синяках. Быстро устают руки-ноги. Гиретрофия икр. Сутулится. Плоскостопие (эквитусная(сорри, почерк нечитабельный) деформация стоп)
Неврологи ставили сначала повышенный тонус в ножках (3-9 мес). В 5 лет-парапарез (патологические Бабинского и Россомило), МРТ головы и спины нормальное, ЭМГ датчиками - признаки проводниковой недостаточности, затем сказали Штрюмпеля. Послали на дообследование. Там первым делом взяли кровь - КФК 2000, через неделю (делали массаж и парафиновые сапожки) - 3000. АСТ и АЛТ также значительно выше нормы.Сделали игольчатую ЭМГ бедра и голени- спонтанная активность не зарегистрирована, изменение ПДЕ по миопатическому типу - по гистограммам 2 стадия деинвациооннореиннервационного процесса. В роду ни у меня ни у мужа ничего подобного не было. Есть еще сын 1,6 годика. Генетики сказали сдать анализ - лайонизация х-хромосомы. Нашла одно место, где делают, но жасно дорого и ждать 2 месяца результат....и не знаю, насколько качественно делают. Буду благодарна, если подскажете, имеет ли смысл делать этот анализ. Или может есть еще варианты как подтвердить или опровергнуть диагноз. Спасибо. (если нужно, могу отсканировать анализы и эмг) 
|
|
#4
19.03.2012, 17:08
|
|||
|
|||
|
выкладывайте осмотр невролога и полностью игольчатую ЭМГ ( кривые, таблицы и заключение).
ПМД Дюшена страдают преимущественно мальчики, т.к. тип наследования Х-сцепленный рецессивный, девочки чаще носительницы этого гена, однако бывают редкие случаи проявления заболевания и у девочек.
|
|
#6
19.03.2012, 18:33
|
|||
|
|||
|
Хорошо.
Подробно опишите, пож-та, что девочке тяжело делать, какая походка, как поднимается с пола, а также выложите все лабораторные данные.
|
|
#7
21.03.2012, 14:33
|
|||
|
|||
|
Ходит высоко на носочках. На пятки если просишь стать, ставит ноги широко очень, если ближе-выгибается вся. Приседает на носочках, бегает на носочках. Очень тяжело ей упражнения типа бег по собачьи-на четырех точках. Руки быстро устают, если рисует или пишет.встает с пола когда как, иногда с помошью рук, иногдапросто на носочки и выталкивает тело.плечи вперед идут постепенно.
Ночью часто ноги дергаются, иногда утром жалуется, что руки и ноги болят, пошевелиться не может. Сканы сейчас поищу как выложить...
|
|
|
|
#9
21.03.2012, 16:36
|
|||
|
|||
|
выложите файлы на другом сервере, например на радикал.ру, просмотреть документы не могу, размер шрифта очень мал, а увеличить нет возможности
|
|
#10
21.03.2012, 17:20
|
|||
|
|||
|
так виднее? там изначально мелкий шрифт...экономия бумаги
 (( [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - игольчатая эмгостальное сюда перегнать? или все равно плохо видно? извините, соображалка сейчас плохо совсем работает
|
|
#11
21.03.2012, 20:34
|
|||
|
|||
|
часть удалось разглядеть.
итак: 1. неврологический статус не укладывается в озвученный диагноз, врачи описывают наличие пирамидной симптоматики и практически не описывают мышечную силу по группам. 2. ЭМГ (стим. и игольчатая) проведена не полностью: во-первых- неполностью простимулировали малоберцовый нерв, нет проксимальной точки стимуляции. во-вторых, смотрели нервы и мышцы только на ногах, нужно оценивать еще нервы и мышцы на верхних конечностях. длительность действительно снижена ( что обычно указывает на миопатический пороцесс), однако немного смущают показатели амплитуды ( средняя величина в норме), такое в принципе может встречаться, но все же возникают некоторые сомнения. также для данной патологии ( если мы говорим о МДД) при проведении игольч.ЭМГ будет выявлятся спонтанная активность, это отличительная особенность прогрессирующей мышечной дистрофии от других форм миопатий. ну, и как я уже говорила- девочки редко страдают данной формой. чтобы я вам посоветовала сделать: найти специалистов, которые занимаются нервно-мышечной патологией, чтобы могли грамотно провести неврологич.осмотр с оценкой всех мышечных групп, повторить игольч. и стимул.ЭМГ у специалиста с большим опытом работы и проконсультироваться у нейрогенетика. Думаю, что вы уже начитались об этом заболевании и знаете прогноз пациента, который страдает данной патологией, так вот: МДД-это единственная прогрес. мышечная дистрофия, при которой назначают лечение ( кортикостероиды), способное продлить жизнь пациенту хоть на несколько лет. страдает ли Ваша дочь данной патологией пока остается под вопросом. если интересует могу подсказать, кто в Москве из нейрогенетиков занимается данной проблематикой.
|
|
#12
21.03.2012, 20:57
|
|||
|
|||
|
дело в том, что эмг у нас делают только в одном месте и стоит это 50 долларов
может в Москве чаще с этим сталкиваются...давайте координаты, может выберемсяна несколько дней...я так понимаю нам и невролог осмотр нужен, и эмг еще раз,и генетик, и днк - анализ (для начала лайонизация х-хромосомы?)....сколько это все будет ориентировочно стоить? спасибо за участие!
|
|
#13
21.03.2012, 21:01
|
|||
|
|||
|
а еще такой вопрос...уровень кфк за пару недель вырос с 2000 до 3000- это связано с тем, что как раз проводился курс массажа и парафин? может лучше вообще не трогать?
и что значит, что только при Дюшена назначают лечение?...при других формах кортикостероиды недают? просто нам в мае сказали снова в больницу ложиться и типа гормоны будут давать....
|
|
#14
21.03.2012, 22:02
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
|
|
#15
22.03.2012, 10:43
|
|||
|
|||
|
простите, не увидела пост № 12: нейрогенетик: Дадали Елена Леонидовна- Медико-генетический центр РАМН (Москворечье, д 1).она посмотрит и клинически ( т.е. с оценкой неврологич.статуса), и назначит необходимы спектр обследования. по поводу ЭМГ: игольчатая -однозначно у Касаткиной Любовь Филипповны, работает в НЦ Неврологии РАМН. сначала начните с Елены Леонидовны, если соберетесь все же в москву.
Удачи Вам.
|
Линейный вид
