|
#16
09.04.2012, 17:03
|
|||
|
|||
|
В результате исследования паттерна метилирования области повтора(GAG)n в экзоне 1 гена AR не выявлена несбалансированная (неравная) инактивация хромосом Х
- сегодня такой результат нам выдали. И что это значит? Почему ген AR cмотрели, а не дистрофина? или без разницы? 
|
|
#17
10.04.2012, 09:09
|
||||
|
||||
|
Разница есть. Целью этого исследования не был анализ гена дистрофина.
Будет лучше, если Вы расскажете о всех генетических исследованиях, которые были проведены подробнее.
|
|
#18
10.04.2012, 14:40
|
|||
|
|||
|
Других генетических исследований не делалось. На основании осмотра неврологом, КФК 3000 и эмг был поставлен диагноз Дюшенна. Генетик просила сдать на лайонизацию. Сегодня она мне сказала, что раз не выявлено, то это у нас не Дюшенн, а ЧТО-ТО другое...какая-то другая мышечная дистрофия , а как поставить точнее диагноз я так поняла, не знает
|
|
#19
11.04.2012, 21:21
|
||||
|
||||
|
Вам был сделан ген анализ, который хоть и косвенно, но опровергает диагноз МДД. Так что как у же говорила коллега выше, Вам нужно снова начать с неврологов, определить с предполагаемым диагнозом.
|
Линейный вид
