Помогите расшифровать анализ на целиакию

[LeraK]

Здравствуйте!
Уважаемые доктора, очень нужна ваша помощь! Моему сыну 1 г 3 мес. Началось с того, что с введением прикорма (в 5-6 мес) появились проблемы со стулом, он стал частый (5-6 раз в день) и какой-то воздушный, объемный. Параллельно с этим поносом было постоянное раздражение в паховой области и ничего не помогало. Раздражения эти были то меньше, то больше, закономерности их усиления с вводимой пищей я не заметила. Очень часто раздражения были до крови, кожа слезала, из анального отверстия сочилась кровь. И только где-то около года я вдруг увидела зависимость такой реакции с овсянкой. Отменила овсянку и стало лучше. Стала читать интернет, наткнулась на аллергию на глютен и решила попробовать диету, отменила всё, что давала ребенку с глютеном и стул в считанные дни нормализовался, стал нормальной плотной консистенции 1-2 раза в день, раздражения прошли бесследно.

Мы живем временно заграницей и сейчас приехали в коммандировку в Москву на 1 неделю и я воспользовалась случаем, сдала генетический анализ, т.к. с общепринятым планом обследования мы не успеем. Извините, что я сама придумала диагноз и нарушила схему обследования, я знаю, что это возбраняется, сама медик, все понимаю. Но очень прошу прокомментировать наш анализ, я очень переживаю за сына!

[Dr.Vad]

Что мешает за границей обратиться к вменяемому докторы за мед. помошью? Или ето Африка и кроме шаманов, никаких др. врачевателей нет? Следуюший раз, когда поедете в командировку в Москву, заранее договоритесь на форуме с педиатрами из Москвы о приеме, чтобы посмотрели Вашего ребенка и назначили ему необходимые дообследования.

[LeraK]

Уважаемый Вадим Валерьевич, вы правы абсолютно, но вот как сложилось, так сложилось. Раз не обратились, значит были причины, языковой барьер в том числе. Мне показалось, что я сделала оптимально, что всё быстро узнаю и буду уже действовать дальше в зависимости от результата анализа. Но в лаборатории, где брали анализ нас постфактум "обрадовали", что расшифровки не будет, т.к. врача генетика у них временно нет. Ну вот решила обратиться сюда, понадеялась, что здесь мне смогут помочь. Могу ли я рассчитывать на расшифровку заочно или нужно обязательно обращаться очно?

[Dr.Vad]

Мне неизвестно зачем так много сделано показателей, определенные мутации при целиакии встречаются не только при ней но и y плюс 90% здоровых людей, у которых целиакия никогда не развивается. Поэтому наличие спец. мутаций ни подтверждает, ни исключает целиакию, если сделаны наобум. Прислушайтесь к рекомендации и не пытайтесь искать "особый путь" в диагностике проблем у собств. ребенка. Результат анализа пока не выбрасывайте - может пригодиться очному врачу, когда будут готовы др. лаб. результаты.

[LeraK]

По Вашим словам мне кажется, что что-то в результате есть подозрительное, да? Ох, извините ради бога и не серчайте на меня, но скажите мне не так туманно, есть там что-то или нет? Ко врачу я обязательно обращусь, просто я очень волнуюсь за ребенка, так надеялась хоть на какую-то определенность.

[Dr.Vad]

Вы медик в какой именно области?
Чем больше Вы сделаете ненужных генетических исследований, тем выше риск найти отклонения, но это автоматически не означает, что у ребенка какая-то болезнь, а показывает многообразие генома человеческой природы. Одинаково идентичный геном только у инкубаторских...
Волнения по поводу ребенка - вполне обьяснимое материнское чувство: следует показать ребенка очному вменяемому врачу при первой возможности; волнения по поводу цифр и букв, в которых Вы ничегошеньки не понимаете - является проявлением повышенной тревожности на пустом месте и быть может подлежит коррекции у очного психотерапевта во избежание прогрессирования в более серьезное психологическое заболевание.

[LeraK]

Вы очень любезны...
У меня не пустая мнительность, у моего ребенка, при несоблюдении диеты, боль, слезы и вся попа в кровь. Я не сдавала большое количество ненужных анализов, сдала один-единственный. То, что он оказался несовершенен и отражает массу ненужной информации, это вопрос не ко мне, а к лаборатории, которая его проводила. Про очного врача я вас поняла, с вами согласилась и конечно пойду. К чему советы про психотерапевта? Я лишь попросила прокомментировать есть ли что настораживающее в этом анализе или нет.

[Dr.Vad]

Результат анализа не информативен - не может ни подтвердить, ни опровергнуть наличия целиакии у ребенка, сохраните его до тех пор, когда покажете ребенка очному специалисту.