Криптозооспермия

[Nastea]

По-поводу отношения к сперматогенезу я имела ввиду, что сперматогенез у нас такой убитый не из-за этого? Или всё же из-за этого?

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

По-поводу отношения к сперматогенезу я имела ввиду, что сперматогенез у нас такой убитый не из-за этого? Или всё же из-за этого?

Это одна из возможных причин.

Так, хорошо. Нам нужно делать только "Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (PGD)/ Translocations (PGD)" или ещё что-то? Или что-то вообще другое?

Это минимум, который необходимо провести.

[Nastea]

Сообщение от boris

Это одна из возможных причин.

Это минимум, который необходимо провести.

Хорошо, а что тогда НЕОБХОДИМО помимо этого?

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Хорошо, а что тогда НЕОБХОДИМО помимо этого?

"Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (PGD)/ Translocations (PGD)"
+
семь-девять,..... хромосом (в зависимости от объема, который может выполнить клиника)

[Nastea]

Сообщение от boris

"Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (PGD)/ Translocations (PGD)"
+
семь-девять,..... хромосом (в зависимости от объема, который может выполнить клиника)

Вы хотите сказать, что у нас может быть не только сбалансированная-несбалансированная транслокация, но и численный проблемы с хромосомами? Типа синдрома дауна и т.д.???

[Nastea]

Вот что нашла в просторах интернета:
Если у родителя есть сбалансированная транслокация, всегда ли она передается ребенку?

Необязательно, возможны несколько исходов каждой беременности:

* Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
* Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
* Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
* Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.


Врут?

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Вы хотите сказать, что у нас может быть не только сбалансированная-несбалансированная транслокация, но и численный проблемы с хромосомами? Типа синдрома дауна и т.д.???

У вас вероятность такого события выше чем в популяции.

* Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
* Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
* Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
* Возможно самопроизвольное прерывание беременности.
Врут?

Почему же врут? Все перечисленное выше как раз полностью охватывают возможные исходы для ребенка, которые мы и рассматривали выше :

• норма
• не норма, но транслокация никак не проявляется (сбалансированная)
• не норма (несбалансированная транслокация, и/или численные изменения по другим хромосомам) и проявляется в большей (не совместимые с жизнью и чаще всего самостоятельно беременность прерывается на ранних сроках или не наступает вовсе) или меньшей степени (совместима с жизнью и проявляется различными нарушениями здоровья ребенка)

[Nastea]

Сообщение от boris

У вас вероятность такого события выше чем в популяции.


Почему же врут? Все перечисленное выше как раз полностью охватывают возможные исходы для ребенка, которые мы и рассматривали выше :

• норма
• не норма, но транслокация никак не проявляется (сбалансированная)
• не норма (несбалансированная транслокация, и/или численные изменения по другим хромосомам) и проявляется в большей (не совместимые с жизнью и чаще всего самостоятельно беременность прерывается на ранних сроках или не наступает вовсе) или меньшей степени (совместима с жизнью и проявляется различными нарушениями здоровья ребенка)

Поняла...ладно, теперь возникает вопрос целесообразности....такая диагностика - это ГАРАНТИЯ того, что у ребёнка не будет проблем с этими хромосомами? Или на более поздней стадии развития эмбриона всё это может возникнуть?
И по цене. В Аве ПГД от 48 000. Что входит в эту стоимость? 1 хромосома? Или один из видов исследований и тогда, раз нам надо 2, то стоимость будет в районе 100 000?? Или как? И в эту стоимость входит ПГД всех полученных эмбрионов или лишь одного?

[Nastea]

И ещё вопрос! Мне стоит сдать кариотип?

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

..такая диагностика - это ГАРАНТИЯ того, что у ребёнка не будет проблем с этими хромосомами?

ПГС (дословно предымлантационный генетический скрининг). Именно это исследование имеется ввиду. В самом названии заключен ответ на Ваш вопрос - исследование является скрининговым (screening «просеивание»)? т.е. выявление большинства (но НЕ ВСЕХ в силу целого ряда биологических и технических причин) хромосомных патологий эмбрионов. Проведение этого исследования не исключает необходимости в стандартные сроки проводить пренатальную диагностику.

И по цене. В Аве ПГД от 48 000. Что входит в эту стоимость? 1 хромосома? Или один из видов исследований и тогда, раз нам надо 2, то стоимость будет в районе 100 000?? Или как? И в эту стоимость входит ПГД всех полученных эмбрионов или лишь одного?

Ава не единственная клиника, проводящая это исследование. Вопросы стоимости проведения исследования в той или иной клинике лучше обсудить с администраторами клиники.
При проведении этого исследования необходимо кариотипирование обоих супругов.

[Nastea]

Сообщение от boris

ПГС (дословно предымлантационный генетический скрининг). Именно это исследование имеется ввиду. В самом названии заключен ответ на Ваш вопрос - исследование является скрининговым (screening «просеивание»)? т.е. выявление большинства (но НЕ ВСЕХ в силу целого ряда биологических и технических причин) хромосомных патологий эмбрионов. Проведение этого исследования не исключает необходимости в стандартные сроки проводить пренатальную диагностику.


Ава не единственная клиника, проводящая это исследование. Вопросы стоимости проведения исследования в той или иной клинике лучше обсудить с администраторами клиники.
При проведении этого исследования необходимо кариотипирование обоих супругов.

Спасибо за ответ.
Спрашиваю конкретно про Аву, так как СГ все сдавали там, лечили мужа там+ в Аве (считается) лучшие эмбриологи. Вопрос был задан без негатива, а ради информативности.
По-поводу ПГС... а чем отличается от ПГД?? И я понимаю, что исследуя не все хромосомы, нельзя исключить их отклонения.Я имею ввиду, что те хромосомы, которые были уже проверены могут проявить себя в дальнейшем? Или если проблемы и возникнут, то с другими хромосомами?

[Борис Каменецкий]

Если говорить о конкретно Вашей проблеме, то правильнее будет говорить о ПГД+ПГС (подробно можно об этом почитать здесь.)

Сообщение от Nastea

По-поводу ПГС... а чем отличается от ПГД??

см. выше.

И я понимаю, что исследуя не все хромосомы, нельзя исключить их отклонения. Я имею ввиду, что те хромосомы, которые были уже проверены могут проявить себя в дальнейшем?

Так, или почти так.

Или если проблемы и возникнут, то с другими хромосомами?

И с другими "необследованными" и с "обследованными" тоже не ислючены.

[Nastea]

Сообщение от boris

Если говорить о конкретно Вашей проблеме, то правильнее будет говорить о ПГД+ПГС (подробно можно об этом почитать здесь.)

И с другими "необследованными" и с "обследованными" тоже не ислючены.

Спасибо.
Данную статью давно прочла от коркидо корки)) Простозабыла, что в начале расписаны отличия ПГС от ПГД. Теперь поняла.
Но возникает вопрос.Если даже с обследованными хромосомами может что-то случиться в дальнейшем, то какой тогда смысл?? Понимаю, что у нас риски больше, но если это не панацея, то обычный скрининг во время беременности тоже не плох.
К тому же, насколько я помню, в статье вы сами приводите данные о нецелесообразности ПГС.

[Nastea]

Борис Александрович,прочла начало вашей дискуссии и нашла ответ на многие свои сомнения...

Сообщение от boris

В моей практике был такой случай, когда после проведения ПГД (исследовались XY и 21 пара хромосом) родился мальчик с синдомом Дауна. Мальчик погиб через месяц после рождения, т.к. имел еще и серьезный порок сердца. При проведении кариотирирования мальчика оказалось что 75% клеток несли нормальный хромосомный набор и 25% - трисомия по 21 хромосоме.
Женщина не проводила пренатальную диагностику в установленные сроки, т.к. врачи по месту жительства (несмотря на наши рекомендации и указания об информативности ПГД исследования) посчитали это исследование ненужным и опирались на данные ПГД.
:

Получается, что никакого смысла в ПГС и ПГД нет, раз даже сделав ПГД по 21 хромосоме, в итоге получили её трисомию.

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Борис Александрович,прочла начало вашей дискуссии и нашла ответ на многие свои сомнения...

Получается, что никакого смысла в ПГС и ПГД нет, раз даже сделав ПГД по 21 хромосоме, в итоге получили её трисомию.

В Вашем случае показания есть. Проведение диагностики в Вашем случае не исключает, но значительно снижает вероятность такого события. Возможно после проведения диагностики эмбрионов для переноса не останется. Это то, что необходимо понимать при проведении диагностики.