Помогите расшифровать

[tartu27]

Здравствуйте! Помогите расшифровать результат анализа на кариотип мужа 46,XY,t(5;13)(q35;q14).

Были две неудачные попытки икси, планируем третью, очень надеемся на успех.

Заранее благодарна.

[nata-k]

Особенностью кариотипа мужа является реципрокная транслокация. Ее наличие обуславливает высокую вероятность хромосомных перестроек. При ЭКО вероятность аномального кариотипа плода около 50%. То есть, в вашем случае очень нужно ПГД.

[tartu27]

очень извиняюсь,что такое пгд?
хочу сделать анализ кариотипа себе,есть ли смысл смотреть на совместимость?есть ли какие-либо возможности повлиять на успешное развитие плода?
ждем любых рекомендаций!

спасибо!

[nata-k]

ПГД - предимплантационная генетическая диагностика.
Да, Ваш кариотип нужно смотреть.

Какую совместимость?

[tartu27]

я думала, зная мои кариотип, генетик может сказать о совместимости между мной и мужем...ето не так? для чего же нужен мой кариотип тогда?
а етот ПГД делают всегда при Еко?(икси), или надо отдельно обговаривать етот дополнительный анализ с врачoм?

[nata-k]

Речь не о совместимости. Зная Ваш кариотип, можно более точно сказать вероятность хромосомной аномалии эмбрионов.
Если Ваш кариотип без особенностей - то вероятность около 50%. Если и в Вашем кариотипе будут особенности, то вероятность значительно выше.

ПГД делают не всегда. Более того, не во всех клиниках могут предложить такой анализ. Нужно поговорить с врачом.

[tartu27]

спасибо за исчерпывающие объяснения!
как сделаю анализ, напишу сюда.

[tartu27]

мой кариотип 46ХХ, значит вероятность хромосомной аномалии эмбриона 50%?
Из консультации с генетиком, узнала, что в эстонии (где я живу) не делают ПГД, насколько это может быть правдой?
это очень трудный, редкий, дорогостоющий анализ? в чём может быть причина, подскажите.(тк мой генетик не дал мне вразумительного объяснения, скромно промолчал....

заранее благодарна,

анна

[nata-k]

Я сомневаюсь, что ни в одной ЭКО клинике Эстонии не делают ПГД. Я ничего конкретного Вам сказать не могу. Связывайтесь с клиниками и узнавайте у них непосредственно.

Сколько именно может стоить этот анализ у вас, я не знаю. Но он всегда идет отдельным пунктом оплаты. Анализ требует и специальные реактивы и оборудование и специалиста.

[tartu27]

Просмотрев в интернете форумы и некоторые статьи про ПГД, сложилось двоякое мнение о его целесообразности. С одной стороны он отбирает зародышей без хромосомных аномалий до подсадки в полость матки, но ведь так же он может являться причиной смерти слабого зародыша( который был без аномалий например).А тк анализ очень дорогой (в Эстонии я пока не нашла, но в Москве/Питере от 60000-100000руб) надо взвешивать все за и против.
Поскольку беременность у меня ни разу не наступала (делали 2 раза ИКСИ), можно ли отсюда сделать вывод , что здоровых зародышей и не было?тк если бы были, хоть один бы да прижился, а дальше как развивалась бы беременность толко Богу известно. Так чем же поможет ПГД?
При наступлении беременности разве не хватит потом инвазивной пренатальной диагностики (с целью например определения кариотипа плода и тд)?

Выскажите пожалуйства своё мнение, оно нам очень нужно и важно!

[nata-k]

ПГД, как и многие другие диагностические подходы, имеет и положительные и отрицательные стороны. Именно по этому подобные вопросы надо решать непосредственно с исполнителями. При правильном подходе, ПГД увеличивает вероятность наступления беременности, при носительстве транслокации.

Но решать, безусловно, вам.