Синдром Ди Джорджи

[toffita]

Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.

[KhasanovMD]

Сообщение от toffita

Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.

Динамика хорошая, хотя можно было так рано не проводить анализ.
Абсолютное число Т-лимфоцитов увеличилось и уже у ребенка нормальное содержание клеток.

[toffita]

Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?

[KhasanovMD]

Сообщение от toffita

Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?

Это не стандартизированный метод исследования, клиническое значение не имеет.

[toffita]

Спасибо большое. Когда по вашему мнению следует повторно сдать анализ? Кроме того, нам назначали пить бисептол на постоянной основе. Следует продолжать его приём?

[KhasanovMD]

Сообщение от toffita

Следует продолжать его приём?

Этот вопрос решается очным врачом.

[toffita]

Здравствуйте Наталья. Простите, не знаю вашего отчества.
1. Подскажите, пожалуйста, перед началом планирования второго ребенка стоит ли нам с мужем провести какие-либо тесты на выявление генных мутаций?
2. Если беременность наступит необходимо будет провести тест плоду на синдром Ди Джорджи? Я читала, что такой тест можно провести по крови матери. То есть необязательно делать прокол?

[nata-k]

В подавляющем большинстве случаев синдром Ди Джорджи это единичная случайность, риск его повтора не велик и специфичный анализ во время беременности делать не надо.

Риск повтора может быть только если один из родителей является носителем делеции или какой-то другой перестройки этого района 22 хромосомы. То что это так без каких либо симптомов - очень мало вероятно. Но если хотите можете проверить.

[toffita]

Спасибо Вам за ответ. Подскажите, пожалуйста, как называется тот анализ, который показывает перестройки? Я про него прочитаю.

[nata-k]

Можно сделать тот же анализ Fish методом.