Тромбастения Гланцмана.Гипофибриногенемия

[melioxina]

Здравствуйте! Моему сыну (4мес.) поставили на основании результатов крови два диагноза Тромбастения Гланцмана Гипофибриногенемия.
Хотелось бы знать, что это за болезнь, чем грозит моему ребенку, как с ней жить. Чего бояться и как лечить?
Я в замешательстве не пойму что мне делать!

[Dr.Vad]

Вообще-то, если здоровому ребенку только по анализу крови сразу ставят эти два диагноза - то это может означать только одно: Вы попали... к случайному от медицины человеку в белом халате, случайно занимающему кабинет с вывеской педиатр-гематолог.

На всякий случай если вы вдруг пропустили самое главное: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=135787

[melioxina]

сдавали общий анализ крови в месяц, было все в норме. В три месяца сдали опять кровь упал уровень тромбоцитов до 68, потом поднялся до 129. отправили сдавать обширный анализ крови коагулограмму. на основании этого и поставили диагноз. и еще на теле образуются синячки.

[Dr.Vad]

Тромбастения Гланцмана подозревается у чрезмерно-кровяшего ребенка на основании теста аггрегация тромбоцитов, подтверждается генетич. исследованиями. Нет ни одного случая в мире сочетания етих двух диагнозов. Вас ввели в заблуждение. Обследование ребенка в нормальном гем. центре снимет все диагнозы и Ваши страхи, счет на оплату ненужных исследований в етом центре из-за неверного диагноза можете выставить леч. врачу через суд.

[melioxina]

Спасибо Вам за ответы. тесты аггрегации сделаны в гем центре. результат анализа на руках

[melioxina]

фибриноген по Клаусу 0,82
аггрегация тромбоцитов с адреналином 2%
аггрегация тромбоцитов АДФ 3%
аггрегация тромбоцитов с коллагеном 2%
показатели которые за пределами нормы

[melioxina]

Вадим Валерьевич, простите, что пишу отрывками, никак не могу собраться.

[Dr.Vad]

очевидно, Вы не прочли ссылку, указанную выше - прочтите внимательно и дополните пропушенное

[Dr.Vad]

Агрегация тромбоцитов с ристомицином какая? Концентрация агонистов указана - адреналина, АДФ коллагена, число тромбоцитов в плазме перед выполнением агрегации? Агрегация турбидиметрическая или импендансная? Вы относитесь к какой-то этнической группе? Отец ребенка не является вашим прямым родственником?

[melioxina]

[Dr.Vad]

Анализы похожи на таковые при тромбастении, но не исключается и лаб. ошибка, тк фибриноген должен быть в норме, а у ребенка не синяки на коже, а кровотечения из десен, носа или геморрагические высыпания на коже, ответьте также и на др. вопросы.

[melioxina]

Здравствуйте Вадим,Валерьевич! опишу сейчас подробно.
Моему сыну сейчас 4,5 месяца.
В три месяца сдали общий анализ крови и он показал такие результаты: эритроциты 2,97 гемоглабин 93 тромбоциты 68. В это же время появились синячки на теле и маленькие красные пятнышки. Кровотечений из носа и дёсен на данном этапе не было, надеюсь и не будет. Нас направили к педиатру гематологу, она уже нас направила в гем. детское отделение. Там у него взяли кровь из вены на обширный анализ коагулограмму, результат я вам показывала. Еще раз сдали общий анализ крови он показал эритроциты 3,58 гемоглабин 104, тромбоциты 112.
С мужем родства у меня нету. мы родились в Москве как и наши родственники, так что мы русские)))

[Dr.Vad]

Чтобы получился врожденный Гланцманн, у ребенка должны быть рециссивные гены от Вас и Вашего супруга, тромбастения Гланцманна подтверждается отсутствием фунцкион. рецепторов на тромбоцитах ребенка. Как мне кажется, что могло произойти у ребенка - появились холодовые агглютинины-антитела к рецепторам тромбоцитов, что давало псевдотромбоцитопению у него в 3 мес., функция тромбоцитов у него нарушена только в пробирке, когда эти антитела заблокировали рецепторы, плюс фибриноген служит мостиком между слипшимися тромбоцитами, поэтому его количество тоже снижено. Доказать это крайне сложно даже в условиях Москвы, поэтому ребенку придется пожить какое-то время с этим диагнозом. Теоретически, в Европе можно сделать проточную цитометрию тромбоцитов на предмет наличия/отсутствия этих рецепторов плюс обнаружение/отсутствие специфич. мутаций у ребенка и у родителей, чтобы исключить/подтвердить данный диагноз.

[melioxina]

Скажите, пожалуйста, а такой диагноз опасен для жизни или с ним живут люди обычной жизнью? На развитие психическое и физическое он никак не влияет? Я так понимаю что эта болезнь не лечится?

[Dr.Vad]

Попробуйте перечитать написанное еще раз - у ребенка данный диагноз правомерен ТОЛьКО после подтверждения (написано выше), сейчас же у него скорее всего артефактная (ложно-сниженная) функция тромбоцитов.